(См. также Общая информация об иммунодефицитах.)
Синдром Вискотта-Олдрича относится к первичным иммунодефицитам. Обычно он поражает только мальчиков. Он возникает в результате мутации гена в Х-хромосоме (половой) (так называемое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой). Этот ген кодирует белок, необходимый Т-клеткам и В-клеткам для нормального функционирования. Соответственно, работа клеток нарушается. В-клетки не могут вырабатывать нормальные иммуноглобулины.
Вырабатываемые тромбоциты (клеточные фрагменты, способствующие образованию сгустков крови) маленькие и неправильной формы. Селезенка удаляет и разрушает такие тромбоциты, из-за чего их содержание в крови снижается.
Симптомы
Из-за низкого содержания тромбоцитов первым симптомом могут стать кровотечения, обычно кровавый понос. Экзема также развивается в раннем возрасте.
Из-за низкого уровня иммуноглобулинов и неправильной работы Т-клеток увеличивается восприимчивость организма к вирусным и бактериальным инфекциям, особенно к инфекциям дыхательных путей. Возрастает риск развития онкологических заболеваний (например, лимфомы и лейкоза) и аутоиммунных нарушений (таких как гемолитическая анемия, воспалительная болезнь кишечника и васкулит).
Ожидаемая продолжительность жизни снижается. Преждевременная смерть чаще всего вызвана кровотечением, но причиной также может быть инфекция, аутоиммунные заболевания и онкологические заболевания.
Диагностика
Анализы крови помогают врачам диагностировать синдром Вискотта-Олдрича. Эти анализы используются для определения:
Для определения мутации и подтверждения диагноза также может быть назначено генетическое тестирование. Оно рекомендуется для близких родственников.
При установлении диагноза Вискотта-Олдрича врачи наблюдают человека, регулярно выполняя анализы крови для исключения лейкоза и лимфомы.
Лечение
Для сохранения жизни необходима трансплантация стволовых клеток. Без этого большинство детей с синдромом Вискотта-Олдрича умирают к 15 годам.
Для профилактики инфекции врачи назначают антибиотики в постоянном режиме, а также иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) для восполнения недостающих антител и, следовательно, профилактики инфекций. Для профилактики вирусных инфекций назначают противовирусный препарат (ацикловир), а для облегчения кровотечений назначают переливание тромбоцитов.
Если кровотечения представляют серьезную проблему, врачи могут удалить селезенку. Тем не менее, этой процедуры следует, по возможности, избегать, поскольку это повышает риск серьезного заражения крови (сепсиса).
