honeypot link

Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Вискотта-Олдрича

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление дек 2019| Последнее изменение содержания дек 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром Вискотта-Олдрича является наследственным иммунодефицитным нарушением, которое характеризуется аномальным производством антител (иммуноглобулинов), нарушением функций Т-клеток (лимфоцитов), низким содержанием тромбоцитов и экземой.

  • Люди с синдромом Вискотта-Олдрича склонны к кровоточивости, и первым симптомом обычно является кровавый понос.

  • Диагноз устанавливают на основании результатов анализа крови и иногда генетического анализа.

  • Для сохранения жизни необходима трансплантация стволовых клеток.

Синдром Вискотта-Олдрича относится к первичным иммунодефицитам. Обычно он поражает только мальчиков. Он возникает в результате мутации гена в Х-хромосоме (половой) (так называемое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой). Этот ген кодирует белок, необходимый Т-клеткам и В-клеткам для нормального функционирования. Соответственно, работа клеток нарушается. В-клетки не могут вырабатывать нормальные иммуноглобулины.

Вырабатываемые тромбоциты (клеточные фрагменты, способствующие образованию сгустков крови) маленькие и неправильной формы. Селезенка удаляет и разрушает такие тромбоциты, из-за чего их содержание в крови снижается.

Симптомы

Из-за низкого содержания тромбоцитов первым симптомом могут стать кровотечения, обычно кровавый понос. Экзема также развивается в раннем возрасте.

Из-за низкого уровня иммуноглобулинов и неправильной работы Т-клеток увеличивается восприимчивость организма к вирусным и бактериальным инфекциям, особенно к инфекциям дыхательных путей. Возрастает риск развития онкологических заболеваний (например, лимфомы и лейкоза) и аутоиммунных нарушений (таких как гемолитическая анемия, воспалительная болезнь кишечника и васкулит).

Ожидаемая продолжительность жизни снижается. Преждевременная смерть чаще всего вызвана кровотечением, но причиной также может быть инфекция, аутоиммунные заболевания и онкологические заболевания.

Диагностика

  • Анализы крови

  • Иногда генетическое тестирование

Анализы крови помогают врачам диагностировать синдром Вискотта-Олдрича. Эти анализы используются для определения:

  • общего числа лейкоцитов и процентного содержания различных типов лейкоцитов;

  • числа тромбоцитов;

  • уровней иммуноглобулинов;

  • количества и типов антител, вырабатываемых в ответ на вакцины и другие вещества, которые обычно вызывают иммунный ответ (антигены);

  • функции Т-клеток.

Для определения мутации и подтверждения диагноза также может быть назначено генетическое тестирование. Оно рекомендуется для близких родственников.

При установлении диагноза Вискотта-Олдрича врачи наблюдают человека, регулярно выполняя анализы крови для исключения лейкоза и лимфомы.

Лечение

  • Трансплантация стволовых клеток

  • Препараты для профилактики инфекций

  • Иммуноглобулин для восполнения недостающих антител

  • Переливание тромбоцитов

Для сохранения жизни необходима трансплантация стволовых клеток. Без этого большинство детей с синдромом Вискотта-Олдрича умирают к 15 годам.

Для профилактики инфекции врачи назначают антибиотики в постоянном режиме, а также иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) для восполнения недостающих антител и, следовательно, профилактики инфекций. Для профилактики вирусных инфекций назначают противовирусный препарат (ацикловир), а для облегчения кровотечений назначают переливание тромбоцитов.

Если кровотечения представляют серьезную проблему, врачи могут удалить селезенку. Тем не менее, этой процедуры следует, по возможности, избегать, поскольку это повышает риск серьезного заражения крови (сепсиса).

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ