Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Вискотта-Олдрича

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление апр 2021| Последнее изменение содержания апр 2021
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром Вискотта-Олдрича является наследственным иммунодефицитным нарушением, которое характеризуется аномальным производством антител (иммуноглобулинов), нарушением функций Т-клеток (лимфоцитов), низким содержанием тромбоцитов и экземой.

  • Люди с синдромом Вискотта-Олдрича склонны к кровоточивости, и первым симптомом обычно является кровавый понос.

  • Диагноз устанавливают на основании результатов анализа крови и иногда генетического анализа.

  • Для сохранения жизни необходима трансплантация стволовых клеток.

Синдром Вискотта-Олдрича относится к первичным иммунодефицитам Первичный иммунодефицит Иммунодефициты связаны с неправильной работой иммунной системы, в результате чего инфекции развиваются и повторяются более часто, а также протекают тяжелее и дольше, чем обычно. Иммунодефициты... Прочитайте дополнительные сведения . Обычно он поражает только мальчиков. Он возникает в результате мутации гена в Х-хромосоме (половой) (так называемое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой) Х-сцепленное наследование Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Этот ген кодирует белок, необходимый Т-клеткам Т-клетки В одной из линий защиты организма (иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения Т-клетки и В-клеткам B-клетки В одной из линий защиты организма (иммунной системе) участвуют белые кровяные клетки (лейкоциты), которые перемещаются с потоком крови в ткани, находя и атакуя микроорганизмы и других возбудителей... Прочитайте дополнительные сведения B-клетки для нормального функционирования. Соответственно, работа клеток нарушается. В-клетки не могут вырабатывать нормальные иммуноглобулины.

Вырабатываемые тромбоциты Тромбоциты Основные компоненты крови включают: плазму; эритроциты; лейкоцитов; тромбоциты. Прочитайте дополнительные сведения Тромбоциты (клеточные фрагменты, способствующие образованию сгустков крови) маленькие и неправильной формы. Селезенка удаляет и разрушает такие тромбоциты, из-за чего их содержание в крови снижается.

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича

Из-за низкого уровня иммуноглобулинов и неправильной работы Т-клеток увеличивается восприимчивость организма к вирусным и бактериальным инфекциям, особенно к инфекциям дыхательных путей. Возрастает риск развития онкологических заболеваний (например, лимфомы Общие сведения о лимфоме Лимфомы — это злокачественные опухоли лимфоцитов, развивающиеся в лимфатической системе и кроветворных органах. Лимфомы — это злокачественные опухоли из особого типа лейкоцитов, которые... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о лимфоме и лейкоза Общее описание лейкоза Лейкозы — это злокачественные заболевания лейкоцитов или клеток, из которых образуются лейкоциты. Лейкоциты образуются из стволовых клеток в костном мозге. В некоторых случаях их образование... Прочитайте дополнительные сведения ) и аутоиммунных нарушений Аутоиммунные нарушения Аутоиммунное нарушение является дисфункцией иммунной системы организма, заставляющей организм атаковать собственные ткани. Пока неизвестно, что именно провоцирует аутоиммунные нарушения. Симптомы... Прочитайте дополнительные сведения (таких как гемолитическая анемия Аутоиммунная гемолитическая анемия Аутоиммунные гемолитические анемии — это группа заболеваний, характеризующихся нарушением функции иммунной системы, которая вырабатывает аутоантитела, атакующие эритроциты так, как если... Прочитайте дополнительные сведения , воспалительная болезнь кишечника Общие сведения о воспалительном заболевании кишечника (ВЗК) При воспалительных заболеваниях кишечник воспаляется, часто вызывая повторяющуюся боль в животе и диарею. Двумя основными типами воспалительного заболевания кишечника (ВЗК) являются Болезнь... Прочитайте дополнительные сведения и васкулит Общие сведения о васкулите Причиной заболеваний сосудов является воспаление стенок кровеносных сосудов (васкулит). Причиной васкулита могут стать определенные инфекции или лекарственные препараты, либо заболевание развивается... Прочитайте дополнительные сведения Общие сведения о васкулите ).

Ожидаемая продолжительность жизни снижается. Преждевременная смерть чаще всего вызвана кровотечением, но причиной также может быть инфекция, аутоиммунные заболевания и онкологические заболевания.

Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича

  • Анализы крови

  • Иногда генетическое тестирование

Анализы крови помогают врачам диагностировать синдром Вискотта-Олдрича. Эти анализы используются для определения:

  • общего числа лейкоцитов и процентного содержания различных типов лейкоцитов;

  • числа тромбоцитов;

  • уровней иммуноглобулинов;

  • количества и типов антител, вырабатываемых в ответ на вакцины и другие вещества, которые обычно вызывают иммунный ответ (антигены);

  • функции Т-клеток.

Для определения мутации и подтверждения диагноза также может быть назначено генетическое тестирование. Оно рекомендуется для близких родственников.

При установлении диагноза Вискотта-Олдрича врачи наблюдают человека, регулярно выполняя анализы крови для исключения лейкоза и лимфомы.

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича

  • трансплантацию стволовых клеток.

  • Препараты для профилактики инфекций

  • Иммуноглобулин для восполнения недостающих антител

  • Переливание тромбоцитов

Для профилактики инфекции врачи назначают антибиотики в постоянном режиме, а также иммуноглобулин (антитела, полученные из крови людей с нормальной иммунной системой) для восполнения недостающих антител и, следовательно, профилактики инфекций. Для профилактики вирусных инфекций назначают противовирусный препарат (ацикловир), а для облегчения кровотечений назначают переливание тромбоцитов.

Если кровотечения представляют серьезную проблему, врачи могут удалить селезенку (спленэктомия). Тем не менее, этой процедуры следует, по возможности, избегать, поскольку это повышает риск серьезного заражения крови (сепсиса).

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ