Синдром Фанкони
(См. также Общие сведения о заболеваниях почечных канальцев).
Синдром Фанкони не связан с анемией Фанкони, и его не следует путать с ней.
Синдром Фанкони может быть наследственным или вызываться следующими факторами:
Синдром Фанкони обычно возникает одновременно с каким-либо другим наследственным заболеванием, например, цистинозом. Цистиноз — это наследственное нарушение обмена аминокислот, которое характеризуется аномальными отложениями аминокислоты цистина в организме и аномальной концентрацией цистина в моче. Аномальные отложения цистина становятся причиной глазных болезней, увеличения печени и недостаточной активности щитовидной железы.
Симптомы
При наследственном синдроме Фанкони симптомы в виде чрезмерного потребления жидкости и чрезмерного выделения мочи обычно начинаются в младенчестве.
У ребенка с синдромом Фанкони и цистинозом могут наблюдаться замедление прибавки массы тела, замедление роста и хроническая болезнь почек. При почечной недостаточности может потребоваться трансплантация почки в детском возрасте.
У взрослых симптомы могут отсутствовать до тех пор, пока не пройдет какое-то время после начала расстройства. Наиболее распространенные симптомы у взрослых — это слабость и боль в костях.
Чаще всего до постановки диагноза уже возникло поражение костей или почечной ткани.
Диагностика
Симптомы и анализ, результаты которого показывают отклонения в крови (например, высокий уровень кислоты) или в моче (например, высокий уровень глюкозы), могут вызвать подозрения на синдром Фанкони. Диагноз подтверждается, когда в моче обнаруживается высокая концентрация глюкозы (несмотря на нормальный уровень глюкозы в крови), фосфатов и аминокислот.
Лечение
Синдром Фанкони неизлечим, но при правильном лечении его можно контролировать. Эффективное лечение может сдерживать усугубление поражения костей и почечной ткани и в некоторых случаях корректировать его. Высокий уровень кислоты в крови (ацидоз) можно нейтрализовать, принимая бикарбонат натрия. Людям с низким уровнем калия в крови, возможно, потребуется принимать пищевые добавки калия.
Заболевание костей требует перорального приема фосфатов и пищевых добавок витамина D.
Трансплантация почки может спасти жизнь, если у ребенка с этим заболеванием развивается почечная недостаточность, но, если фоновым заболеванием является цистиноз, может продолжаться прогрессирующее поражение других органов, которое, в конечном итоге, приводит к смерти.
