Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Фанкони

Авторы:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

Полный пересмотр/редакция май 2022
Просмотреть профессиональную версию

Синдром Фанкони — это редкое заболевание почечных канальцев, которое приводит к избыточному выведению с мочой глюкозы, бикарбоната, фосфатов (солей фосфора), мочевой кислоты, калия и некоторых аминокислот.

Синдром Фанкони не связан с анемией Фанкони, и его не следует путать с ней.

Синдром Фанкони может быть наследственным или вызываться следующими факторами:

Синдром Фанкони обычно возникает одновременно с каким-либо другим наследственным заболеванием, например, цистинозом. Цистиноз — это наследственное нарушение обмена аминокислот Общие сведения о нарушениях обмена аминокислот Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения , которое характеризуется аномальными отложениями аминокислоты цистина в организме и аномальной концентрацией цистина в моче. Аномальные отложения цистина становятся причиной глазных болезней, увеличения печени и недостаточной активности щитовидной железы.

Симптомы синдрома Фанкони

При наследственном синдроме Фанкони симптомы в виде чрезмерного потребления жидкости и чрезмерного выделения мочи обычно начинаются в младенчестве.

У ребенка с синдромом Фанкони и цистинозом могут наблюдаться замедление прибавки массы тела Замедление прибавки в весе Замедление прибавки в весе — это задержка в приросте массы тела или физического роста, что может привести к задержкам в развитии и созревании. Причинами замедления прибавки в весе являются болезни... Прочитайте дополнительные сведения , замедление роста и хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения . При почечной недостаточности может потребоваться трансплантация почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения Трансплантация почки в детском возрасте.

У взрослых симптомы могут отсутствовать до тех пор, пока не пройдет какое-то время после начала расстройства. Наиболее распространенные симптомы у взрослых — это слабость и боль в костях.

Чаще всего до постановки диагноза уже возникло поражение костей или почечной ткани.

Диагностика синдрома Фанкони

  • Анализы мочи и крови

Симптомы и анализ, результаты которого показывают отклонения в крови (например, высокий уровень кислоты) или в моче (например, высокий уровень глюкозы), могут вызвать подозрения на синдром Фанкони. Диагноз подтверждается, когда в моче обнаруживается высокая концентрация глюкозы (несмотря на нормальный уровень глюкозы в крови), фосфатов и аминокислот.

Лечение синдрома Фанкони

  • Потребление жидкости с бикарбонатом натрия

Синдром Фанкони неизлечим, но при правильном лечении его можно контролировать. Эффективное лечение может сдерживать усугубление поражения костей и почечной ткани и в некоторых случаях корректировать его. Высокий уровень кислоты в крови (ацидоз) можно нейтрализовать, принимая бикарбонат натрия. Людям с низким уровнем калия в крови, возможно, потребуется принимать пищевые добавки калия.

Заболевание костей требует перорального приема фосфатов и пищевых добавок витамина D.

Трансплантация почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения Трансплантация почки может спасти жизнь, если у ребенка с этим заболеванием развивается почечная недостаточность, но, если фоновым заболеванием является цистиноз, может продолжаться прогрессирующее поражение других органов, которое, в конечном итоге, приводит к смерти.

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Просмотреть профессиональную версию
Просмотреть профессиональную версию
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ