Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Синдром Фанкони

Авторы:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Последний полный пересмотр/исправление фев 2019| Последнее изменение содержания фев 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром Фанкони — это редкое заболевание почечных канальцев, которое приводит к избыточному выведению с мочой глюкозы, бикарбоната, фосфатов (солей фосфора), мочевой кислоты, калия и некоторых аминокислот.

Синдром Фанкони не связан с анемией Фанкони, и его не следует путать с ней.

Синдром Фанкони может быть наследственным или вызываться следующими факторами:

Синдром Фанкони обычно возникает одновременно с каким-либо другим наследственным заболеванием, например, цистинозом. Цистиноз — это наследственное нарушение обмена аминокислот, которое характеризуется аномальными отложениями аминокислоты цистина в организме и аномальной концентрацией цистина в моче. Аномальные отложения цистина становятся причиной глазных болезней, увеличения печени и недостаточной активности щитовидной железы.

Симптомы

При наследственном синдроме Фанкони симптомы в виде чрезмерного потребления жидкости и чрезмерного выделения мочи обычно начинаются в младенчестве.

У ребенка с синдромом Фанкони и цистинозом могут наблюдаться замедление прибавки массы тела, замедление роста и хроническая болезнь почек. При почечной недостаточности может потребоваться трансплантация почки в детском возрасте.

У взрослых симптомы могут отсутствовать до тех пор, пока не пройдет какое-то время после начала расстройства. Наиболее распространенные симптомы у взрослых — это слабость и боль в костях.

Чаще всего до постановки диагноза уже возникло поражение костей или почечной ткани.

Диагностика

  • Анализы мочи и крови

Симптомы и анализ, результаты которого показывают отклонения в крови (например, высокий уровень кислоты) или в моче (например, высокий уровень глюкозы), могут вызвать подозрения на синдром Фанкони. Диагноз подтверждается, когда в моче обнаруживается высокая концентрация глюкозы (несмотря на нормальный уровень глюкозы в крови), фосфатов и аминокислот.

Лечение

  • Потребление жидкости с бикарбонатом натрия

Синдром Фанкони неизлечим, но при правильном лечении его можно контролировать. Эффективное лечение может сдерживать усугубление поражения костей и почечной ткани и в некоторых случаях корректировать его. Высокий уровень кислоты в крови (ацидоз) можно нейтрализовать, принимая бикарбонат натрия. Людям с низким уровнем калия в крови, возможно, потребуется принимать пищевые добавки калия.

Заболевание костей требует перорального приема фосфатов и пищевых добавок витамина D.

Трансплантация почки может спасти жизнь, если у ребенка с этим заболеванием развивается почечная недостаточность, но, если фоновым заболеванием является цистиноз, может продолжаться прогрессирующее поражение других органов, которое, в конечном итоге, приводит к смерти.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Аспирационная биопсия простаты
Видео
Аспирационная биопсия простаты
Во время осмотра простаты врач может решить взять биопсийный образец, чтобы проверить его на наличие рака простаты. При проведении этой хирургической...
3D модель
Посмотреть все
Мочевыделительная система
3D модель
Мочевыделительная система

Последнее

НАВЕРХ