(См. также Общие сведения о заболеваниях почечных канальцев Введение в заболевания почечных канальцев В почках происходит фильтрация и очистка крови. Кроме того, почки поддерживают в организме баланс воды, электролитов (таких как натрий, калий, бикарбонаты и хлориды), а также питательных веществ... Прочитайте дополнительные сведения ).
Синдром Фанкони не связан с анемией Фанкони, и его не следует путать с ней.
Синдром Фанкони может быть наследственным или вызываться следующими факторами:
Воздействие некоторых лекарственных препаратов (включая некоторые химиотерапевтические и антиретровирусные препараты)
Воздействие тяжелых металлов или других химических веществ
Синдром Фанкони обычно возникает одновременно с каким-либо другим наследственным заболеванием, например, цистинозом. Цистиноз — это наследственное нарушение обмена аминокислот Общие сведения о нарушениях обмена аминокислот Нарушения обмена аминокислот — наследственные нарушения обмена веществ. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. При... Прочитайте дополнительные сведения , которое характеризуется аномальными отложениями аминокислоты цистина в организме и аномальной концентрацией цистина в моче. Аномальные отложения цистина становятся причиной глазных болезней, увеличения печени и недостаточной активности щитовидной железы.
Симптомы синдрома Фанкони
При наследственном синдроме Фанкони симптомы в виде чрезмерного потребления жидкости и чрезмерного выделения мочи обычно начинаются в младенчестве.
У ребенка с синдромом Фанкони и цистинозом могут наблюдаться замедление прибавки массы тела Замедление прибавки в весе Замедление прибавки в весе — это задержка в приросте массы тела или физического роста, что может привести к задержкам в развитии и созревании. Причинами замедления прибавки в весе являются болезни... Прочитайте дополнительные сведения , замедление роста и хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек Хроническая болезнь почек — это медленно прогрессирующее (от нескольких месяцев до нескольких лет) ухудшение способности почек фильтровать метаболические продукты жизнедеятельности, поступающие... Прочитайте дополнительные сведения . При почечной недостаточности может потребоваться трансплантация почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения 
в детском возрасте.
У взрослых симптомы могут отсутствовать до тех пор, пока не пройдет какое-то время после начала расстройства. Наиболее распространенные симптомы у взрослых — это слабость и боль в костях.
Чаще всего до постановки диагноза уже возникло поражение костей или почечной ткани.
Диагностика синдрома Фанкони
Анализы крови и мочи
Симптомы и анализ, результаты которого показывают отклонения в крови (например, высокий уровень кислоты) или в моче (например, высокий уровень глюкозы), могут вызвать подозрения на синдром Фанкони. Диагноз подтверждается, когда в моче обнаруживается высокая концентрация глюкозы (несмотря на нормальный уровень глюкозы в крови), фосфатов и аминокислот.
Лечение синдрома Фанкони
Потребление жидкости с бикарбонатом натрия
Синдром Фанкони неизлечим, но при правильном лечении его можно контролировать. Эффективное лечение может сдерживать усугубление поражения костей и почечной ткани и в некоторых случаях корректировать его. Высокий уровень кислоты в крови (ацидоз) можно нейтрализовать, принимая бикарбонат натрия. Людям с низким уровнем калия в крови, возможно, потребуется принимать пищевые добавки калия.
Заболевание костей требует перорального приема фосфатов и пищевых добавок витамина D.
Трансплантация почки Трансплантация почки Трансплантация почки — это изъятие здоровой почки у живого или недавно умершего человека с ее последующей пересадкой человеку с терминальной стадией почечной недостаточности. (См. также Общие... Прочитайте дополнительные сведения может спасти жизнь, если у ребенка с этим заболеванием развивается почечная недостаточность, но, если фоновым заболеванием является цистиноз, может продолжаться прогрессирующее поражение других органов, которое, в конечном итоге, приводит к смерти.
Дополнительная информация о синдроме Фанкони
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Национальный институт диабета, расстройств пищеварения и заболеваний почек (NIDDK): Медицинская информация, представленная на этом сайте, основывается на исследовании NIDDK и включает информацию о продолжающемся исследовании и текущих возможностях финансирования, медицинскую информацию для пользователей на английском и испанском языках, блог, а также программы общественного здравоохранения и информирования населения.
