Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общие сведения о прионных болезнях

(трансмиссивные губчатые энцефалопатии)

Авторы:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Последний полный пересмотр/исправление июн 2020| Последнее изменение содержания июн 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Прионные болезни — это редкие прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга (и редко других органов), неизлечимые в данное время и заканчивающиеся смертью больного. Их причина состоит в том, что белок приобретает аномальную форму. Эта форма называется прион.

Перед тем как были выявлены прионы, такие заболевания как болезнь Крейтцфельда-Якоба и другие губчатые энцефалопатии считались вирусными. Прионы гораздо меньше вирусов и отличаются от вирусов, бактерий и живых клеток тем, что не содержат генетического материала.

При прионных болезнях нормальный белок, который называется клеточным прионным белком (cellular prion protein, PrPC), изменяет форму (неправильно сворачивается) и становится патологическим. Этот неправильный прионный белок называется прионным белком скрейпи, или прионом (PrPSc). Скрейпи — это прионная болезнь, впервые обнаруженная у овец. Болезнь скрейпи (почесуха овец) получила такое название, потому что больные овцы начинают так сильно чесаться (scrape) об деревья, изгороди и другие твердые предметы, что протирают шерсть. Эта болезнь приводит также в другим отклонениям в поведении овец и является смертельной.

Некоторые новообразованные прионы устойчивы к действию ферментов мозга, расщепляющих белки. Из-за этого прионный белок медленно накапливается. Кроме того, прионы превращают соседние белки PrPC в прионы, и процесс продолжается. Когда прионов становится много, начинается заболевание. Прионы никогда не превращаются обратно в нормальный белок PrPC.

Белок PrPC есть во всех клетках организма, но в головном мозгу он содержится в высокой концентрации. Вот почему большинство прионных болезней поражают преимущественно или даже исключительно нервную систему. Наиболее частым изменением, вызванным прионами, является образование в клетках головного мозга маленьких пузырьков, при этом в головном мозге появляется много микроскопических отверстий. При исследовании тканей мозга под микроскопом они напоминают швейцарский сыр или губку (вот почему эта энцефалопатия называется губчатой). Через некоторое время (которое может изменяться) пораженные клетки перестают функционировать и гибнут.

Прионные болезни могут быть

  • спорадическими: возникнуть неожиданно, без каких-либо известных причин (чаще всего);

  • семейными: возникнуть в семьях;

  • приобретенными: возникнуть в результате контакта с зараженным материалом (редко).

Спорадические прионные болезни

Спорадические прионные болезни возникают наиболее часто среди всех прионных болезней человека, и на них приходится 85–90 % всех случаев прионных болезней.

Можно выделить три типа спорадической прионной болезни:

Самый частый случай спорадических прионных болезней человека — это болезнь Крейтцфельда-Якоба. Во всем мире спорадическая болезнь Крейтцфельда-Якоба возникает у 1 человека из миллиона в год.

При спорадических прионных болезнях неизвестно, как образовывается первый прион. Однако имеется подозрение, что в процессе жизнедеятельности клетки (клеточный метаболизм) возникает ошибка, которая вызывает спонтанное изменение формы PrPC.

Семейные прионные болезни

Семейные прионные болезни вызваны мутацией гена, кодирующего белок PrPC. Эта мутация может передаваться по наследству Мутация повышает вероятность превращения белка PrPC в прион. Существует более 50 мутаций. Каждой мутации соответствует своя прионная болезнь. Семейные прионные болезни наследуются по аутосомно-доминантному типу Наследование, не сцепленное с X-хромосомой (аутосомное) Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения . Это означает, что мутации не сцеплены с половыми хромосомами (X или Y) и для развития заболевания необходим только одни ген болезни от любого из родителей.

Есть три основных семейных прионных заболевания:

Недавно обнаружена еще одна семейная прионная болезнь. Она отличается от других прионных болезней тем, что вызывает диарею и поражает нервы во всем организме за много лет до развития симптомов нарушения функции головного мозга. Она описана под названием « прионная болезнь, связанная с диареей и автономной невропатией Прионная болезнь, связанная с диареей и автономной нейропатией Прионная болезнь, связанная с диареей и автономной невропатией, — это недавно обнаруженная прионная болезнь, которая сначала поражает нервы за пределами головного мозга, вызывая диарею и потерю... Прочитайте дополнительные сведения ».

Приобретенные прионные болезни

Приобретенные прионные болезни возникают редко. Они развиваются

Случаи распространения прионной болезни путем повседневного контакта со страдающими нею людьми зарегистрированы не были.

Прионные болезни у животных

Прионными болезнями болеют овцы, козы, крупный рогатый скот, лоси, олени, норки и кошки. Эти болезни передаются от одного вида другому, когда животные:

  • поедают инфицированных животных;

  • контактируют с жидкостями или испражнениями инфицированных животных;

  • контактируют со сточными водами, которые загрязнены инфицированными животными;

  • находятся в одном стойле с инфицированными животными.

У больных животных, также как у людей, страдающих болезнью Крейтцфельда-Якоба, постепенно нарушается координация движений и возникают отклонения в поведении, поскольку нарушается функция головного мозга.

Прионная болезнь овец скрейпи (почесуха овец) получила такое название, потому что больные овцы начинают так сильно чесаться (scrape) об изгороди и другие твердые предметы, что протирают шерсть.

У лосей и оленей прионная болезнь называется хронической изнурительной болезнью. В некоторых западных штатах США, Канаде и Норвегии считается, что хроническая изнуряющая болезнь может передаваться людям, которые охотятся за зараженными животными, разделывают или едят их мясо. До сих пор, однако, не было никаких достоверных сообщений о случаях прионной болезни людей, вызванной хронической изнурительной болезнью или скрейпи. В данное время ученые исследуют, может ли хроническая изнурительная болезнь передаваться людям.

Коровье бешенство (губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота) получило свое название потому, что заболевшие животные становятся заметно возбужденными. Если коровам давать корм, изготовленный из больных овец, коровы могут заразиться.

У небольшого процента людей зараженная говядина или продукты из такой говядины могут вызывать одну из форм болезни Крейтцфельда-Якоба. Впервые описанная в 1996 г., эта форма именуется вариантом болезни Крейтцфельда-Якоба (иногда ее называют человеческим вариантом коровьего бешенства). Вариант болезни Крейтцфельда-Якоба имеет следующие отличия от других форм болезни Крейтцфельда-Якоба:

  • Ткани головного мозга при этой болезни повреждаются иначе (это можно увидеть под микроскопом).

  • Первые симптомы больше похожи на симптомы психического расстройства (повышенная тревожность или депрессия), чем на потерю памяти и потерю координации, которая возникает у людей, страдающих другими формами болезни Крейтцфельда-Якоба.

Вариант болезни Крейтцфельда-Якоба встречался крайне редко, даже в периоды своего максимального распространения. По состоянию на 3 февраля 2020 г. в Великобритании было зарегистрировано 178 случаев, по состоянию на декабрь 2019 г. — 54 случая в других странах, всего 232 случая во всем мире. В Великобритании максимальное количество новых ежегодных случаев заболевания наблюдалось в 2000 г. С тех пор число случаев постепенно снижается. В Соединенных Штатах Америки заболевание было диагностировано у четырех людей. Все из них, вероятно, заразились за границей.

Лечение прионных заболеваний

  • Облегчение симптомов и состояния больного

Все прионные болезни неизлечимы и все заканчиваются смертью больного. Смерть обычно наступает в течение нескольких месяцев или лет после появления симптомов. Лечение симптоматическое и направлено на облечение состояния больного.

Существует ряд подходов, способных помочь людям, ухаживающим за пациентами, страдающими прионными болезнями, справляться с сопутствующим этому заболеванию слабоумием (см. боковую панель Создание подходящей окружающей обстановки для пациентов с деменцией Создание подходящей окружающей обстановки для пациентов с деменцией Создание подходящей окружающей обстановки для пациентов с деменцией ).

Родственникам больного, страдающего наследственной прионной болезнью, может быть полезно обратиться в генетическую консультацию.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
НАВЕРХ