Прионопатия с неустойчивой чувствительностью к действию протеазы — это прионная болезнь, которая вызывает изменения настроения и поведения, проблемы с речью и нарушения психических функций.
(См. также Общие сведения о прионных болезнях).
Прионопатия с изменчивой чувствительностью к действию протеаз была обнаружена в 2008 г. На нее приходится примерно 3 % всех случаев прионных болезней у людей, и она поражает приблизительно 1–2 человек на 100 миллионов населения. Она обычно развивается в возрасте около 70 лет. Продолжительность жизни больных составляет около 24 месяцев после появления симптомов.
Исследователи не обнаружили генетическую мутацию, вызывающую данную болезнь. Прионопатия с изменчивой чувствительностью к действию протеаз считается отдельной формой прионной болезни, при которой ферменты, называющиеся «протеазами», могут расщеплять прионы легче, чем это происходит при других прионных болезнях.
Вначале у пациента, страдающего прионопатией с изменчивой чувствительностью к действию протеаз, меняются настроение и поведение. Больной может перестать контролировать свое поведение, он переживает сильное чувство радости (эйфорию), теряет интерес к своей обычной деятельности или впадает в апатию. Нарушаются речь и координация. Развиваются умственные и психические нарушения. В результате больному становится трудно ходить.
Прионопатию с изменчивой чувствительностью к действию протеаз особенно сложно диагностировать, и ее часто принимают за форму деменции.
Эффективные методы лечения прионопатии с изменчивой чувствительностью к протеазам отсутствуют. Лечение направлено на смягчение симптомов.
