Болезнь Гентингтона — это наследственное заболевание, которое начинается с периодических непроизвольных подергиваний или спазмов. Позднее присоединяются более выраженные непроизвольные движения (хорея и атетоз) и психические расстройства. Заканчивается болезнь смертью.
При болезни Гентингтона происходит дегенерация отдела головного мозга, отвечающего за плавность и координацию движений.
Движения становятся дергающимися, теряется координация, возникают психические нарушения, в том числе ухудшается способность к самоконтролю и память.
Диагноз ставится на основании симптомов, наличия этой болезни в семье, результатов визуализирующих исследований головного мозга и генетического анализа.
Лекарства могут облегчить симптомы, но болезнь все равно прогрессирует и заканчивается смертью.
(См. также Общие сведения о двигательных нарушениях).
Болезнь Гентингтона поражает от 1 до 10 человек на 100 000 населения. Количество больных людей зависит от того, в какой части мира они живут. Заболеваемость одинакова для обоих полов.
Ген, ответственный за развитие болезни Гентингтона, доминантный. Чтобы у человека развилась эта болезнь, достаточно иметь одну копию мутантного гена. Поэтому ребенок родителя, страдающего этой болезнью, наследует болезнь с вероятностью 50 %.
Болезнь Гентингтона вызвана постепенной дегенерацией участков базальных ганглиев, называемых хвостатым ядром и полосатым телом. Базальные ганглии представляют собой группы нервных клеток, расположенных у основания большого мозга глубоко в головном мозге. Они обеспечивают плавность движений и участвуют в координации движений.
Местоположение базальных ганглиев
Базальные ганглии — это скопление нервных клеток в глубине головного мозга. К ним относятся:
Базальные ганглии помогают инициировать и сглаживать движения мышц, подавлять непроизвольные движения и координировать изменения положения тела. |
Симптомы болезни Гентингтона
Симптомы обычно развиваются незаметно и впервые проявляются в возрасте 35–40 лет, однако могут появиться до наступления взрослого возраста.
На ранних стадиях болезни Гентингтона мышцы лица, туловища и конечностей могут непроизвольно и быстро двигаться. Сначала люди могут эти непроизвольные движения комбинировать с произвольными, поэтому двигательные нарушения практически незаметны. Со временем непроизвольные движения становятся более явными.
Мышцы могут быстро и стремительно сокращаться, вызывая внезапное подергивание рук и других частей тела, иногда несколько раз подряд.
Походка становится танцующей и чрезмерно живой, как у марионетки. Больные гримасничают, совершают резкие движения конечностями, слишком часто моргают. Движения становятся медленными и теряют координацию. В конце концов болезнь поражает все тело; больному становится очень трудно ходить, сидеть на одном месте, есть, говорить и одеваться.
Психические изменения возникают до появления непроизвольных движений или одновременно с ними. Вначале эти изменения незначительны. Больной становится все более раздражительным и возбудимым. Он может потерять интерес к своей обычной деятельности. Теряется способность контролировать свои желания, больной теряет выдержку, у него появляются приступы отчаяния или он становится распутным.
По мере прогрессирования заболевания больной начинает вести себя безответственно и часто бесцельно блуждает. С годами больные теряют память и способность к рациональному мышлению. Может развиться тяжелая депрессия с попытками самоубийства. У них также может развиться тревожность или обсессивно-компульсивное расстройство.
На поздних стадиях болезни развивается тяжелая деменция, больной прикован к кровати. На этом этапе ему требуется всесторонний уход или пребывание в центре сестринской помощи (в доме инвалидов). Смерть обычно наступает через 13 - 15 лет после появления первых симптомов.
Диагностика болезни Гентингтона
Обследование врачом, которое подтверждается генетическим анализом;
Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография
Поскольку на ранних стадиях болезни Гентингтона симптомы выражены слабо, бывает трудно распознать ее начало. Подозрение может быть основано на симптомах и на наличии этой болезни у родственников больного. Врачу необходимо сообщить о родственниках, у которых присутствовали психические проблемы или были диагностированы неврологические расстройства (например, болезнь Паркинсона) или психические расстройства (например, шизофрения), поскольку они могли страдать недиагностированной болезнью Гентингтона.
Чтобы исключить другие заболевания и выявить дегенерацию базальных ганглиев и других участков головного мозга, которые обычно поражает это заболевание, проводят компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную (МРТ).
Для подтверждения диагноза проводится генетический анализ. Людям, у которых нет симптомов болезни Гентингтона, но в чьей семье были случаи этой болезни, важно пройти генетический анализ и консультации. Дело в том, что у таких людей могут родиться дети до того, как появятся первые симптомы. Генетическая консультация должна предшествовать генетическому анализу. Для прохождения консультации таких людей направляют в центр, специализирующийся на решении сложных этических и психологических проблем, связанных с генетическим исследованием.
Лечение болезни Гентингтона
Нейролептики и другие лекарственные препараты для облегчения симптомов
После того как болезнь Гентингтона диагностирована, больному желательно как можно скорее составить предварительные медицинские указания на случай недееспособности. В этих указаниях больной может объяснить, какого рода медицинскую помощь он хотел бы получать в конце жизни.
Болезнь Гентингтона не лечится. Однако некоторые препараты, включая нейролептики (такие как хлорпромазин, галоперидол, рисперидон и оланзапин), могут помочь контролировать возбуждение. Препараты, уменьшающие количество дофамина (такие как тетрабеназин, деутетрабеназин и антигипертензивный препарат резерпин), могут помочь остановить (подавить) аномальные движения.
При наличии депрессии для ее лечения можно использовать антидепрессанты.
Врачи предлагают генетическое консультирование и генетический анализ людям, у которых есть родители или братья и сестры с болезнью Гентингтона. Перед генетическим анализом следует предложить пройти генетическое консультирование, поскольку последствия болезни Гентингтона очень серьезны. Консультирование особенно важно для женщин детородного возраста и мужчин, которые рассматривают возможность стать отцами.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что СПРАВОЧНИК Мерк не несет ответственности за содержание данного ресурса.
Genetics Home Reference: Болезнь Гентингтона: на этом веб-сайте описывается болезнь Гентингтона, обсуждаются ее причины и варианты наследования, а также предоставляются ссылки на информацию о ее диагностике и лечении.
