Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Болезнь Гентингтона

(болезнь Гентингтона; хорея Гентингтона; хроническая прогрессирующая хорея; наследственная хорея)

Авторы:

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Последний полный пересмотр/исправление фев 2019| Последнее изменение содержания фев 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Болезнь Гентингтона — это наследственное заболевание, которое начинается с периодических непроизвольных подергиваний или спазмов. Позднее присоединяются более выраженные непроизвольные движения (хорея и атетоз) и психические расстройства. Заканчивается болезнь смертью.

  • При болезни Гентингтона происходит дегенерация отдела головного мозга, отвечающего за плавность и координацию движений.

  • Движения становятся дергающимися, теряется координация, возникают психические нарушения, в том числе ухудшается способность к самоконтролю и память.

  • Диагноз ставится на основании симптомов, наличия этой болезни в семье, результатов визуализирующих исследований головного мозга и генетического анализа.

  • Лекарства могут облегчить симптомы, но болезнь все равно прогрессирует и заканчивается смертью.

Болезнь Гентингтона поражает от 1 до 10 человек на 100 000 населения. Количество больных людей зависит от того, в какой части мира они живут. Заболеваемость одинакова для обоих полов.

Ген, ответственный за развитие болезни Гентингтона, доминантный. Поэтому ребенок родителя, страдающего этой болезнью, наследует болезнь с вероятностью 50%.

Симптомы обычно развиваются незаметно и впервые проявляются в возрасте 35–40 лет, однако могут появиться до наступления взрослого возраста.

Болезнь Гентингтона вызвана постепенной дегенерацией участков базальных ганглиев, называемых хвостатым ядром и полосатым телом. Базальные ганглии представляют собой группы нервных клеток, расположенных у основания большого мозга глубоко в головном мозге. Они обеспечивают плавность движений и участвуют в координации движений.

Местоположение базальных ганглиев

Базальные ганглии — это скопление нервных клеток в глубине головного мозга. К ним относятся:

  • Хвостатое ядро (C-образная структура, которая суживается с образованием тонкого хвоста)

  • Скорлупа

  • Бледный шар (находится внутри скорлупы)

  • Субталамическое ядро

  • Черная субстанция

Базальные ганглии помогают сглаживать движения мышц, подавлять непроизвольные движения и координировать изменения положения тела.

Местоположение базальных ганглиев

Симптомы

На ранних стадиях болезни Гентингтона мышцы лица, туловища и конечностей могут непроизвольно и быстро двигаться. Сначала люди могут эти непроизвольные движения комбинировать с произвольными, поэтому двигательные нарушения практически незаметны. Со временем непроизвольные движения становятся более явными.

Мышцы могут быстро и стремительно сокращаться, вызывая внезапное подергивание рук и других частей тела, иногда несколько раз подряд.

Походка становится танцующей и чрезмерно живой, как у марионетки. Больные гримасничают, совершают резкие движения конечностями, слишком часто моргают. Движения становятся медленными и теряют координацию. В конце концов болезнь поражает все тело; больному становится очень трудно ходить, сидеть на одном месте, есть, говорить и одеваться.

Психические изменения возникают до появления непроизвольных движений или одновременно с ними. Вначале эти изменения незначительны. Больной становится все более раздражительным и возбудимым. Он может потерять интерес к своей обычной деятельности. Теряется способность контролировать свои желания, больной теряет выдержку, у него появляются приступы отчаяния или он становится распутным.

По мере прогрессирования заболевания больной начинает вести себя безответственно и часто бесцельно блуждает. С годами больные теряют память и способность к рациональному мышлению. Может развиться тяжелая депрессия с попытками самоубийства.

На поздних стадиях болезни развивается тяжелая деменция, больной прикован к кровати. На этом этапе ему требуется всесторонний уход или пребывание в центре сестринской помощи (в доме инвалидов). Смерть обычно наступает через 13 - 15 лет после появления первых симптомов.

Диагностика

  • Обследование врачом, которое подтверждается генетическим анализом

  • Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография

Поскольку на ранних стадиях болезни Гентингтона симптомы выражены слабо, бывает трудно распознать ее начало. Подозрение может быть основано на симптомах и на наличии этой болезни у родственников больного. Врачу необходимо сообщить о родственниках, у которых присутствовали психические проблемы или были диагностированы неврологические расстройства (например, болезнь Паркинсона) или психические расстройства (например, шизофрения), поскольку они могли страдать недиагностированной болезнью Гентингтона.

Чтобы исключить другие заболевания и выявить дегенерацию базальных ганглиев и других участков головного мозга, которые обычно поражает это заболевание, проводят компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную (МРТ).

Кроме того, генетический анализ проводится для подтверждения диагноза. Людям, у которых нет симптомов болезни Гентингтона, но в чьей семье были случаи этой болезни, важно пройти генетический анализ и консультации. Дело в том, что у таких людей могут родиться дети до того, как появятся первые симптомы. Генетическая консультация должна предшествовать генетическому анализу. Для прохождения консультации таких людей направляют в центр, специализирующийся на решении сложных этических и психологических проблем, связанных с генетическим исследованием.

Генетический анализ при болезни Гентингтона

Генетическая мутация, вызывающая болезнь Гентингтона, расположена в 4-й хромосоме. Она представляет собой повтор определенного отрезка ДНК.

Ген, ответственный за развитие болезни Гентингтона, доминантный. Чтобы у человека развилась эта болезнь, достаточно иметь одну копию мутантного гена. Почти у всех людей, страдающих болезнью Гентингтона, только по одной копии мутантного гена. Дети таких людей с вероятностью 50% получат мутантный ген и поэтому заболеют.

Люди, у которых один из родителей или родителей родителей заболел болезнью Гентингтона, могут выяснить, унаследовали ли они ген, ответственный за развитие болезни. Для этого нужно пройти генетический анализ. Для этого анализа берут образец крови. В подобной ситуации человек может хотеть или не хотеть знать, унаследовал ли он мутантный ген. Этот вопрос можно перед анализом обсудить со специалистом по генетическому консультированию.

Лечение

  • Нейролептики и другие лекарственные препараты для облегчения симптомов

После того как болезнь Гентингтона диагностирована, больному желательно как можно скорее составить предварительные медицинские указания на случай недееспособности. В этих указаниях больной может объяснить, какого рода медицинскую помощь он хотел бы получать в конце жизни.

Болезнь Гентингтона не лечится. Однако некоторые лекарственные препараты, включая нейролептики (такие, как хлорпромазин, галоперидол, рисперидон и оланзапин), и препараты, уменьшающие количество дофамина (такие, как тетрабеназин и препарат от высокого давления резерпин), могут помочь облегчить симптомы, например, патологические движения и возбуждение.

При наличии депрессии для ее лечения можно использовать антидепрессанты.

Дополнительная информация

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Ангиография головного мозга: установка катетера
Видео
Ангиография головного мозга: установка катетера
Ангиография используется для получения диагностической информации о кровеносных сосудах, по которым кровь переносится в различные части тела...
3D модель
Посмотреть все
Артерии головного мозга
3D модель
Артерии головного мозга

Последнее

НАВЕРХ