Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Эритропоэтическая протопорфирия и протопорфирия, связанная с Х-хромосомой

Авторы:

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

Последний полный пересмотр/исправление дек 2020| Последнее изменение содержания дек 2020
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Ресурсы по теме

Эритропоэтическая протопорфирия и протопорфирия, связанная с Х-хромосомой, являются заболеваниями, обусловленными недостатком ферментов, участвующих в выработке гема и характеризующихся чувствительностью к солнечному свету.

  • Протопорфирин, предшественник гема, накапливается в костном мозге, эритроцитах и других тканях, включая кожу.

  • Непосредственно после воздействия солнечного света у пациентов возникает сильная кожная боль и отек.

  • Врачи назначают анализ крови, чтобы выявить повышенный уровень протопорфирина.

  • Пациенты должны избегать воздействия солнечных лучей.

  • Иногда защитить кожу может бета-каротин.

  • Афамеланотид, который стимулирует выработку большего количества меланина, может снизить чувствительность к солнечному свету и улучшить качество жизни.

Порфирии — это группа заболеваний, вызванных недостатком ферментов, участвующих в выработке гема. Гем — химическое соединение, содержащее железо и придающее крови красный цвет. Гем является основным компонентом нескольких важных белков организма. (См. также Общие сведения о порфирии Общие сведения о порфириях Порфирии — это группа заболеваний, вызванных недостатком ферментов, участвующих в выработке гема. Гем — химическое соединение, содержащее железо и придающее крови красный цвет. Гем является... Прочитайте дополнительные сведения )

Накопление протопорфирина в коже приводит к чрезвычайной чувствительности к солнечным лучам и сильной боли вскоре после их воздействия. Солнечный свет активирует молекулы протопорфирина, которые нарушают окружающие ткани.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия — редкое заболевание. Обычно оно проявляется у детей.

У большинства пациентов с эритропоэтической протопорфирией недостаток фермента феррохелатазы приводит к накоплению протопорфирина, предшественника гема Общие сведения о порфириях Порфирии — это группа заболеваний, вызванных недостатком ферментов, участвующих в выработке гема. Гем — химическое соединение, содержащее железо и придающее крови красный цвет. Гем является... Прочитайте дополнительные сведения , в костном мозге, эритроцитах, плазме крови (жидкий компонент крови), коже и в печени.

Дефицит фермента наследуется от обоих родителей.

Протопорфирия, связанная с Х-хромосомой

Приблизительно у 10 % пациентов, имеющих симптомы эритропоэтической протопорфирии, на самом деле, отмечается повышенная активность другого фермента. Повышенная активность приводит к накоплению того же самого предшественника гема. Однако аномальный ген, отвечающий за данную форму эритропоэтической протопорфирии, находится в Х-хромосоме Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения , поэтому это заболевание, называемое протопорфирией, связанной с Х-хромосомой, встречается, в основном, у мальчиков.

Поскольку протопорфирия, связанная с Х-хромосомой, подобна эритропоэтической протопорфирии, иногда ее считают разновидностью эритропоэтической протопорфирии.

Симптомы

Симптомы обычно возникают в детстве. Вскоре после воздействия солнечного света — даже кратковременного — у пациентов возникает сильная кожная боль и отек. После продолжительного воздействия солнца на губах и на тыльной стороне кистей может образоваться корочка. Поскольку волдыри и шрамы отсутствуют, врачи обычно не могут идентифицировать заболевание.

Кожные симптомы при эритропоэтической протопорфирии

Если защитой кожи хронически пренебрегают, кожа может огрубеть, стать утолщенной и жесткой (лихенизация), особенно на костяшках пальцев. Вокруг рта могут образоваться глубокие канавки.

У людей с протопорфирией, связанной с Х-хромосомой, более тяжелые реакции на солнечный свет и более тяжелое заболевание печени, чем у людей с эритропоэтической протопорфирией.

У детей с нераспознанной эритропоэтической протопорфирией и протопорфирией, связанной с Х-хромосомой, могут возникнуть психосоциальные проблемы, поскольку могут неожиданно отказаться выходить на улицу. Страх или ожидание боли может быть настолько гнетущим, что дети начинают нервничать, становятся напряженными, агрессивными, отдаляются от окружающей реальности или даже имеют мысли о самоубийстве.

Знаете ли Вы, что...

  • Маленькие дети часто не могут описать свои ощущения, поэтому врачам и родителям бывает сложно связать их дискомфорт с воздействием солнечных лучей.

Диагностика

  • Анализы крови

Уровень порфиринов в моче обычно не повышен. Диагноз ставится, когда в эритроцитах и плазме крови (жидкой части крови) определяется повышенный уровень протопорфирина.

Иногда врач назначает генетический анализ. Родственники также могут сдать анализы для проверки наличия мутации гена.

Профилактика приступов

Следует быть очень осторожным и избегать воздействия солнечного света. Необходимо носить защитную одежду, шляпы и использовать солнцезащитные средства, содержащие диоксид титана и оксид цинка. Лечение при случайном воздействии солнечных лучей аналогично лечению солнечных ожогов Солнечный ожог Причиной появления солнечного ожога является короткое чрезмерное воздействие ультрафиолетового (УФ) света на кожу. Солнечный ожог возникает в результате избыточного воздействия ультрафиолетового... Прочитайте дополнительные сведения Солнечный ожог .

Афамеланотид помогает людям лучше переносить солнечный свет. Прием бета-каротина в количествах, достаточных для незначительного защитного пожелтения кожи, может повысить защиту кожи от солнечных лучей. Другие препараты, способные повышать защиту кожи от солнечных лучей, проходят испытания. Однако солнечного света следует избегать в любом случае.

Препараты, которые вызывают острые порфирии, не провоцируют эритропоэтическую протопорфирию, поэтому ограничивать их нет необходимости.

Лечение

  • Ослабление симптомов приступа

  • Лечение желчных камней и проблем с печенью

Острые кожные проблемы можно облегчить, принимая холодную ванну или обтираясь влажным полотенцем, принимая анальгетики и используя местные и/или пероральные кортикостероиды. На разрешение проблем требуется приблизительно неделя. Если эти меры неэффективны, врачи иногда назначают гематин и/или переливание крови. Также могут помочь некоторые другие лекарственные препараты, такие как афамеланотид, желчные кислоты, холестираминовая смола и уголь.

Пациентам, у которых образуются желчные камни, содержащие протопорфирин, может потребоваться операция по их удалению.

Необходимо проводить ежегодный контроль количества порфирина, накапливаемого в эритроцитах, и состояния печени, сдавая анализы крови, мочи и кала. При тяжелом поражении печени может потребоваться трансплантация печени Трансплантация печени Трансплантация печени — это хирургическое изъятие здоровой печени или иногда части печени у живого человека, с последующей ее пересадкой человеку, у которого печень больше не функционирует.... Прочитайте дополнительные сведения .

Дополнительная информация

Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Проверьте свои знания
Гипонатриемия
Категории пациентов, для которых наиболее характерны тяжелые симптомы гипонатриемии:
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ