-
Протопорфирин, предшественник гема, накапливается в костном мозге, эритроцитах и других тканях, включая кожу.
-
Непосредственно после воздействия солнечного света у пациентов возникает сильная кожная боль и отек.
-
Врачи назначают анализ крови, чтобы выявить повышенный уровень протопорфирина.
-
Пациенты должны избегать воздействия солнечных лучей.
-
Иногда защитить кожу может бета-каротин.
-
Афамеланотид, который стимулирует выработку большего количества меланина, может снизить чувствительность к солнечному свету и улучшить качество жизни.
Порфирии — это группа заболеваний, вызванных недостатком ферментов, участвующих в выработке гема. Гем — химическое соединение, содержащее железо и придающее крови красный цвет. Гем является основным компонентом нескольких важных белков организма. (См. также Общие сведения о порфирии Общие сведения о порфириях Порфирии — это группа заболеваний, вызванных недостатком ферментов, участвующих в выработке гема. Гем — химическое соединение, содержащее железо и придающее крови красный цвет. Гем является... Прочитайте дополнительные сведения )
Накопление протопорфирина в коже приводит к чрезвычайной чувствительности к солнечным лучам и сильной боли вскоре после их воздействия. Солнечный свет активирует молекулы протопорфирина, которые нарушают окружающие ткани.
Накопление протопорфиринов в печени может стать причиной ее поражения. Протопорфирины, выводимые с желчью, часто могут привести к образованию желчных камней Камни в желчном пузыре Желчные камни представляют собой скопления твердого материала (преимущественно кристаллы холестерина) в желчном пузыре. Печень может выделять слишком много холестерина, который вместе с желчью... Прочитайте дополнительные сведения 
.
Эритропоэтическая протопорфирия
Эритропоэтическая протопорфирия — редкое заболевание. Обычно оно проявляется у детей.
У большинства пациентов с эритропоэтической протопорфирией недостаток фермента феррохелатазы приводит к накоплению протопорфирина, предшественника гема Общие сведения о порфириях Порфирии — это группа заболеваний, вызванных недостатком ферментов, участвующих в выработке гема. Гем — химическое соединение, содержащее железо и придающее крови красный цвет. Гем является... Прочитайте дополнительные сведения , в костном мозге, эритроцитах, плазме крови (жидкий компонент крови), коже и в печени.
Дефицит фермента наследуется от обоих родителей.
Протопорфирия, связанная с Х-хромосомой
Приблизительно у 10 % пациентов, имеющих симптомы эритропоэтической протопорфирии, на самом деле, отмечается повышенная активность другого фермента. Повышенная активность приводит к накоплению того же самого предшественника гема. Однако аномальный ген, отвечающий за данную форму эритропоэтической протопорфирии, находится в Х-хромосоме Наследование моногенетических заболеваний Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит... Прочитайте дополнительные сведения , поэтому это заболевание, называемое протопорфирией, связанной с Х-хромосомой, встречается, в основном, у мальчиков.
Поскольку протопорфирия, связанная с Х-хромосомой, подобна эритропоэтической протопорфирии, иногда ее считают разновидностью эритропоэтической протопорфирии.
Симптомы
Симптомы обычно возникают в детстве. Вскоре после воздействия солнечного света — даже кратковременного — у пациентов возникает сильная кожная боль и отек. После продолжительного воздействия солнца на губах и на тыльной стороне кистей может образоваться корочка. Поскольку волдыри и шрамы отсутствуют, врачи обычно не могут идентифицировать заболевание.
© Springer Science+Business Media
С разрешения издателя. Из статьи Bloomer J, Risheg H. в книге Гастроэнтерология и гепатология: Печень. Под редакцией M Feldman (редактор серии) и WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
© Springer Science+Business Media
Желчные камни Камни в желчном пузыре Желчные камни представляют собой скопления твердого материала (преимущественно кристаллы холестерина) в желчном пузыре. Печень может выделять слишком много холестерина, который вместе с желчью... Прочитайте дополнительные сведения вызывают характерную боль в области живота. Поражение печени может стать причиной усиления печеночной недостаточности Печеночная недостаточность Печеночная недостаточность является тяжелым нарушением функции печени. Печеночную недостаточность вызывает нарушение или химическое соединение, повреждающее печень. У большинства пациентов наблюдается... Прочитайте дополнительные сведения с такими проявлениями, как желтуха, боль в области живота и увеличение селезенки.
Если защитой кожи хронически пренебрегают, кожа может огрубеть, стать утолщенной и жесткой (лихенизация), особенно на костяшках пальцев. Вокруг рта могут образоваться глубокие канавки.
У людей с протопорфирией, связанной с Х-хромосомой, более тяжелые реакции на солнечный свет и более тяжелое заболевание печени, чем у людей с эритропоэтической протопорфирией.
У детей с нераспознанной эритропоэтической протопорфирией и протопорфирией, связанной с Х-хромосомой, могут возникнуть психосоциальные проблемы, поскольку могут неожиданно отказаться выходить на улицу. Страх или ожидание боли может быть настолько гнетущим, что дети начинают нервничать, становятся напряженными, агрессивными, отдаляются от окружающей реальности или даже имеют мысли о самоубийстве.
Диагностика
Профилактика приступов
Следует быть очень осторожным и избегать воздействия солнечного света. Необходимо носить защитную одежду, шляпы и использовать солнцезащитные средства, содержащие диоксид титана и оксид цинка. Лечение при случайном воздействии солнечных лучей аналогично лечению солнечных ожогов Солнечный ожог Причиной появления солнечного ожога является короткое чрезмерное воздействие ультрафиолетового (УФ) света на кожу. Солнечный ожог возникает в результате избыточного воздействия ультрафиолетового... Прочитайте дополнительные сведения 
.
Афамеланотид помогает людям лучше переносить солнечный свет. Прием бета-каротина в количествах, достаточных для незначительного защитного пожелтения кожи, может повысить защиту кожи от солнечных лучей. Другие препараты, способные повышать защиту кожи от солнечных лучей, проходят испытания. Однако солнечного света следует избегать в любом случае.
Препараты, которые вызывают острые порфирии, не провоцируют эритропоэтическую протопорфирию, поэтому ограничивать их нет необходимости.
Лечение
Острые кожные проблемы можно облегчить, принимая холодную ванну или обтираясь влажным полотенцем, принимая анальгетики и используя местные и/или пероральные кортикостероиды. На разрешение проблем требуется приблизительно неделя. Если эти меры неэффективны, врачи иногда назначают гематин и/или переливание крови. Также могут помочь некоторые другие лекарственные препараты, такие как афамеланотид, желчные кислоты, холестираминовая смола и уголь.
Пациентам, у которых образуются желчные камни, содержащие протопорфирин, может потребоваться операция по их удалению.
Необходимо проводить ежегодный контроль количества порфирина, накапливаемого в эритроцитах, и состояния печени, сдавая анализы крови, мочи и кала. При тяжелом поражении печени может потребоваться трансплантация печени Трансплантация печени Трансплантация печени — это хирургическое изъятие здоровой печени или иногда части печени у живого человека, с последующей ее пересадкой человеку, у которого печень больше не функционирует.... Прочитайте дополнительные сведения .
Эритропоэтическую протопорфирию можно вылечить путем трансплантации стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток Трансплантация стволовых клеток — это изъятие стволовых клеток (недифференцированных клеток) у здорового человека и их введение путем инъекции человеку, у которого имеется серьезное заболевание... Прочитайте дополнительные сведения , но обычно она не выполняется, потому что риски трансплантации Осложнения после трансплантации Трансплантация — это удаление живых, функционирующих клеток, тканей или органов из одного организма и их последующая пересадка в тот же или другой организм. Наиболее распространенный тип трансплантации... Прочитайте дополнительные сведения обычно перевешивают преимущества.
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
-
Американский фонд порфирии: направлен на обучение и поддержку пациентов и семей, страдающих порфириями
