Эссенциальная тромбоцитемия — это миелопролиферативное новообразование, при котором вырабатывается избыточное количество тромбоцитов, приводящее к аномальному свертыванию крови или вызывающее кровотечения.
В кистях рук и стопах может ощущаться жжение и покалывание, наблюдаться покраснение; пальцы рук могут казаться холодными.
Анализы крови обычно позволяют установить диагноз, но в некоторых случаях требуется биопсия костного мозга.
Проводится лечение, подавляющее симптомы и понижающее количество тромбоцитов.
При миелопролиферативных новообразованиях происходит избыточное развитие и размножениекроветворных клеток в костном мозге (клеток-предшественников, также называемых стволовыми клетками).
Тромбоциты — это содержащиеся в крови клеткоподобные частицы, участвующие в формировании сгустков крови. При нормальных условиях тромбоциты вырабатываются в костном мозге клетками, которые называют мегакариоцитами. При тромбоцитемии увеличивается как количество мегакариоцитов, так и количество тромбоцитов, которые они вырабатывают. Тромбоцитемия может быть:
Первичной (эссенциальной): вызванной заболеванием клеток, вырабатывающих тромбоциты.
Вторичным: вызванной заболеванием, приводящим к повышению выработки тромбоцитов нормальными мегакариоцитами (см. Вторичная тромбоцитемия).
Эссенциальная тромбоцитемия обычно встречается у пациентов в возрасте старше 50 лет. Иногда она возникает у более молодых пациентов, особенно у молодых женщин.
Эссенциальная тромбоцитемия — это миелопролиферативное заболевание, которое характеризуется чрезмерным развитием и размножением кроветворных клеток в костном мозге. Причиной является генетическая мутация, как правило, мутация генов Янус-киназы 2 типа (JAK2), рецептора тромбопоэтина (MPL) или кальретикулина (CALR). Мутация гена JAK2 приводит к повышению активности фермента JAK2 — белка, который вызывает избыточную выработку клеток.
Осложнения
Серьезные осложнения возникают редко, но могут представлять угрозу для жизни.
Практически в любом кровеносном сосуде могут образовываться сгустки крови. Сгустки крови могут возникать в крупных кровеносных сосудах ног (тромбоз глубоких вен), головного мозга (инсульт), сердца (инфаркт миокарда) или легких (тромбоэмболия легочной артерии). Сгустки крови в небольших кровеносных сосудах могут вызывать поражение глаз, головного мозга и кожи.
Также может возникнуть избыточное кровотечение. Казалось бы, повышение числа тромбоцитов должно вызывать чрезмерное свертывание крови, однако на самом деле очень высокое число тромбоцитов может вызвать кровотечение, поскольку оно приводит к поражению других компонентов системы свертывания крови в организме.
Симптомы эссенциальной тромбоцитемии
Первичная тромбоцитемия может вызывать, а может не вызывать никаких симптомов. Симптомы, если они возникают, обусловлены блокадой кровеносных сосудов сгустками крови и могут включать следующие:
покраснение и локальное повышение температуры рук и ног, часто с жгучей болью (эритромелалгия);
покалывание и другие необычные ощущения в кончиках пальцев, кистях и стопах;
боль в груди;
потерю зрения или мелькание пятен;
головные боли;
Слабость
головокружение;
Также могут возникать кровотечения (например, носовые кровотечения, легкое образование кровоподтеков, небольшая кровоточивость десен или кровотечения в пищеварительном тракте)
Могут увеличиваться размеры селезенки, но это редко встречается на момент установления диагноза и более характерно для женщин.
Пожилые пациенты, у которых уже могут быть заболевания, вызывающие поражение кровеносных сосудов, например, сахарный диабет и повышенное артериальное давление, имеют более высокий риск осложнений, вызываемых сгустками крови, таких как транзиторные ишемические атаки, инсульт и инфаркт миокарда.
Диагностика эссенциальной тромбоцитемии
анализы крови.
Генетические анализы
иногда биопсия костного мозга.
Врачи могут диагностировать первичную тромбоцитемию на основании симптомов и после обнаружения повышенного количества тромбоцитов во время анализа крови. Проводятся и другие анализы крови, в том числе генетические анализы на мутации генов JAK2, CALR или MPL. Кроме того, исследование крови под микроскопом может выявить аномально крупные тромбоциты, скопления тромбоцитов и фрагменты мегакариоцитов.
Чтобы отличить первичную тромбоцитопению от вторичной тромбоцитопении, возникающей по целому ряду известных причин, врачи проводят обследование для выявления других состояний, способных приводить к увеличению количества тромбоцитов. Иногда бывает целесообразным взятие образца костного мозга для исследования под микроскопом (биопсия костного мозга) и выполнение генетического исследования клеток.
Лечение эссенциальной тромбоцитемии
Аспирин для облегчения симптомов;
препараты для снижения количества тромбоцитов.
Для снятия легких симптомов, таких как покраснение и гиперемия рук и ног или головная боль, могут назначаться малые дозы аспирина, который снижает способность тромбоцитов к адгезии и снижает свертываемость, однако при значительном кровотечении прием аспирина запрещается.
Для лечения тромбоцитемии может также потребоваться использование препаратов, снижающих выработку тромбоцитов. К таким препаратам относятся руксолитиниб, гидроксимочевина, анагрелид и интерферон-альфа.
Лечение одним из таких препаратов обычно начинают при появлении осложнений, связанных со свертыванием крови или кровотечением, и не назначают только на основании уровня тромбоцитов.
Если лекарственная терапия не приводит к достаточно быстрому снижению выработки тромбоцитов, ее могут дополнить или заменить тромбаферезом — процедурой, которую используют в экстренных ситуациях. Во время этой процедуры берут кровь и удаляют из нее тромбоциты, после чего возвращают оставшуюся часть крови пациенту. Однако тромбаферез недостаточно эффективен и является лишь временным решением.
У лиц с эссенциальным тромбоцитозом продолжительность жизни обычно нормальная, но у некоторых из них развивается истинная полицитемия (обычно у женщин) или миелофиброз (обычно у мужчин).
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Исследовательский фонд для больных с МПН: эссенциальная тромбоцитемия: поддерживает исследования, а также проводит информационно-разъяснительную работу и обучение людей с эссенциальной тромбоцитемией
