Справочник Msd

Подтвердите, что вы находитесь за пределами Российской Федерации

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation
Загрузка

Эссенциальная тромбоцитемия

(Первичная тромбоцитемия)

Авторы:

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Последний полный пересмотр/исправление авг 2019| Последнее изменение содержания авг 2019
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Основная информация
ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Эссенциальная тромбоцитемия — это миелопролиферативное новообразование, при котором вырабатывается избыточное количество тромбоцитов, приводящее к аномальному свертыванию крови или вызывающее кровотечения.

  • В кистях рук и стопах может ощущаться жжение и покалывание, наблюдаться покраснение; пальцы рук могут казаться холодными.

  • Анализы крови обычно позволяют установить диагноз, но в некоторых случаях требуется биопсия костного мозга.

  • Проводится лечение, подавляющее симптомы и понижающее количество тромбоцитов.

При миелопролиферативных новообразованиях происходит избыточное развитие и размножениекроветворных клеток в костном мозге (клеток-предшественников, также называемых стволовыми клетками).

Тромбоциты — это содержащиеся в крови клеткоподобные частицы, участвующие в формировании сгустков крови. При нормальных условиях тромбоциты вырабатываются в костном мозге клетками, которые называют мегакариоцитами. При тромбоцитемии увеличивается как количество мегакариоцитов, так и количество тромбоцитов, которые они вырабатывают. Тромбоцитемия может быть:

  • Первичной (эссенциальной): вызванной заболеванием клеток, вырабатывающих тромбоциты.

  • Вторичной: вызванной заболеванием, приводящим к повышению выработки тромбоцитов нормальными мегакариоцитами (см. Вторичная тромбоцитемия).

Эссенциальная тромбоцитемия обычно встречается у пациентов в возрасте от 50 до 70 лет. Она чаще встречается у женщин.

Эссенциальная тромбоцитемия — это миелопролиферативное заболевание, которое характеризуется чрезмерным развитием и размножением кроветворных клеток в костном мозге. Причиной является генетическая мутация, как правило, мутация генов Янус-киназы 2 типа (JAK2), рецептора тромбопоэтина (MPL) или кальретикулина (CALR). Мутация JAK2 приводит к избыточной выработке клеток. Мутации MPL и CALR повышают активность JAK2, что приводит к повышению выработки клеток крови.

Осложнения

Серьезные осложнения возникают редко, но могут представлять угрозу для жизни.

Практически в любом кровеносном сосуде могут образовываться сгустки крови. Сгустки крови могут возникать в крупных кровеносных сосудах ног (тромбоз глубоких вен), головного мозга (инсульт), сердца (инфаркт миокарда) или легких (тромбоэмболия легочной артерии). Сгустки крови в небольших кровеносных сосудах могут вызывать поражение глаз, головного мозга и кожи.

Также может возникнуть избыточное кровотечение. Казалось бы, повышение числа тромбоцитов должно вызывать чрезмерное свертывание крови, однако на самом деле очень высокое число тромбоцитов может вызвать кровотечение, поскольку оно приводит к поражению других компонентов системы свертывания крови в организме.

Симптомы

Первичная тромбоцитемия может вызывать, а может не вызывать никаких симптомов. Симптомы, если они возникают, обусловлены блокадой кровеносных сосудов сгустками крови и могут включать следующие:

  • покраснение и локальное повышение температуры рук и ног, часто с жгучей болью (эритромелалгия);

  • покалывание и другие необычные ощущения в кончиках пальцев, кистях и стопах;

  • боль в груди;

  • потерю зрения или мелькание пятен;

  • головные боли;

  • слабость;

  • головокружение.

  • Также могут возникать кровотечения (например, носовые кровотечения, легкое образование кровоподтеков, небольшая кровоточивость десен или кровотечения в пищеварительном тракте)

Могут увеличиваться размеры селезенки, но это редко встречается на момент установления диагноза и более характерно для женщин.

Пожилые пациенты, у которых уже могут быть заболевания, вызывающие поражение кровеносных сосудов, например, сахарный диабет и повышенное артериальное давление, имеют более высокий риск осложнений, вызываемых сгустками крови, таких как транзиторные ишемические атаки, инсульт и инфаркт миокарда.

Диагностика

  • Анализы крови

  • Генетические анализы

  • Иногда биопсия костного мозга

Врачи могут диагностировать первичную тромбоцитемию на основании симптомов и после обнаружения повышенного количества тромбоцитов во время анализа крови. Проводятся и другие анализы крови, в том числе генетические анализы на мутации генов JAK2, CALR или MPL. Кроме того, исследование крови под микроскопом может выявить аномально крупные тромбоциты, скопления тромбоцитов и фрагменты мегакариоцитов.

Чтобы отличить первичную тромбоцитопению от вторичной тромбоцитопении, возникающей по целому ряду известных причин, врачи проводят обследование для выявления других состояний, способных приводить к увеличению количества тромбоцитов. Иногда бывает целесообразным взятие образца костного мозга для исследования под микроскопом (биопсия костного мозга) и выполнение генетического исследования клеток.

Лечение

  • Аспирин для облегчения симптомов

  • Препараты для снижения количества тромбоцитов

Для снятия легких симптомов, таких как покраснение и гиперемия рук и ног или головная боль, могут назначаться малые дозы аспирина, который снижает способность тромбоцитов к адгезии и снижает свертываемость, однако при значительном кровотечении прием аспирина запрещается.

Для лечения тромбоцитемии может также потребоваться использование препаратов, снижающих выработку тромбоцитов. К таким препаратам относятся руксолитиниб, гидроксимочевина, анагрелид и интерферон-альфа.

Лечение одним из таких препаратов обычно начинают при появлении осложнений, связанных со свертыванием крови или кровотечением, и не назначают только на основании уровня тромбоцитов.

Если лекарственная терапия не приводит к достаточно быстрому снижению выработки тромбоцитов, ее могут дополнить или заменить тромбаферезом — процедурой, которую используют в экстренных ситуациях. Во время этой процедуры берут кровь и удаляют из нее тромбоциты, после чего возвращают оставшуюся часть крови пациенту. Однако тромбаферез недостаточно эффективен и является лишь временным решением.

У лиц с эссенциальным тромбоцитозом продолжительность жизни обычно нормальная, но у некоторых из них развивается истинная полицитемия (обычно у женщин) или миелофиброз (обычно у мужчин).

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии
Получите

Также интересно

Видео

Посмотреть все
Спленэктомия
Видео
Спленэктомия
Селезенка является относительно хрупким органом, расположенным в верхнем левом квадранте брюшной полости, позади желудка. Она помогает вырабатывать...
Сгустки крови: Закупоривание разрывов
Видео
Сгустки крови: Закупоривание разрывов
Кровотечение возникает в случае разрыва стенки кровеносного сосуда. Контроль за кровотечением (гемостаз) начинается с активации содержащихся...

Последнее

НАВЕРХ