Синдром Пейтца – Йегерса – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором наблюдается развитие множественных гамартомных полипов в желудке, тонкой и толстой кишке, а также характерных пигментированных участков на коже и слизистых.
Большинство (от 66 до 94%) случаев, по-видимому, вызваны мутацией зародышевой линии гена-супрессора опухоли STK11/LKB1 (серин/треонин-киназа 11). У больных существенно повышен риск рака желудочно-кишечного тракта и другой его локализации. Со стороны ЖКТ могут развиваться рак поджелудочной железы, желудка, тонкой кишки и толстой кишки. Опухоли другой локализации включают рак молочной железы, легкого, матки, яичников и яичек.
На коже и слизистых выявляются гиперпигментированные пятна – в особенности, вокруг рта, на губах и деснах, кистях и стопах. Пятна могут разрешаться в пубертатном возрасте, за исключением располагающихся на слизистой щек. Полипы могут кровоточить и нередко служат причиной кишечной непроходимости или инвагинации.
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
Диагностика синдрома Пейтца-Егерса
Сбор анамнеза и физикальное обследование
Биопсия гамартоматозного полипа (показывающая гистологически характерные находки)
Генетические тесты
Диагностика синдрома Пейтца-Егерса основана на клинической картине.
Пациенты с периоральной или буккальной пигментацией и/или ≥ 2 гамартоматозными полипами ЖКТ или семейной историей синдрома Пейтца-Егерса должны быть обследованы на этот синдром, включая тестирование на мутации STK11 (1).
Справочные материалы по диагностике
1. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62; quiz 263. doi: 10.1038/ajg.2014.435
Наблюдение рака желудочно-кишечного тракта
Профилактическое обследование на рак ЖКТ у пациентов с синдромом Пютца-Джегерса включает колоноскопию, эндоскопию верхних отделов пищеварительного тракта и капсульную эндоскопию, начиная с 8 лет с последующим наблюдением, определяемым результатами. Полипы толстой кишки > 1 см, как правило, удаляют.
Профилактическое обследование на рак молочной железы, яичников, эндометрия и шейки матки должно включать самообследование молочных желёз, начиная с 18 лет, а затем включать ежегодное гинекологическое обследование, тазовое или трансвагинальное УЗИ, мазок по Папаниколау (ПАП-тест) и МРТ грудной клетки и/или маммографию с 25 лет.
Профилактическое обследование на рак поджелудочной железы должно начаться в возрасте 30 лет и включать магниторезонансную холангиопанкреатографию (МРХП) или эндоскопическую ультрасонографию.
Профилактическое обследование семенников (на предмет опухоли клеток Сертоли) с помощью осмотра семенников должно проводиться ежегодно от рождения до подросткового возраста; УЗИ следует проводить в случае выявления аномалии при пальпации или при феминизации.
Хотя пациенты с синдромом Пейтца-Егерса имеют повышенный риск развития рака легких, специфический скрининг не рекомендуется, но его следует рассматривать, если пациенты курят.
Родственников первой степени родства необходимо обследовать на предмет повреждений кожи, характерных для синдрома Пютца-Джегерса.
