Тесты на некоторые причины умственной отсталости
Предполагаемой причины | Показанные тесты |
|---|---|
Одна крупная аномалия или множество мелких аномалий Семейный анамнез умственной отсталости | Хромосомный микроматричный анализ МРТ головы* Возможно секвенирование экзома |
Идиопатическая гипотония | Скрининг на ВИЧ в группах повышенного риска Пищевой и психосоциальный анамнез Анализ мочи и крови на содержание аминокислот и органических кислот и исследования ферментов при болезнях депонирования или пероксисомных патологиях Мышечные ферменты Комплексная метаболическая панель (включает альбумин, щелочную фосфатазу, аспартатаминотрансферазу, общий билирубин, азот мочевины крови, кальций, холестерин, креатинин, глюкозу, фосфор, общий белок и мочевую кислоту) Костный возраст, рентген скелета |
Судороги | Электроэнцефалография МРТ головы* Уровни кальция, фосфора, магния, аминокислот, глюкозы и свинца в крови |
Аномалии черепа (например, преждевременное закрытие швов, микроцефалия, макроцефалия, краниостеноз, гидроцефалия) Церебральная атрофия Церебральные пороки развития Кровоизлияния в центральной нервной системе Опухоль Внутричерепные кальцификаты из-за токсоплазмоза, цитомегаловирусной инфекции или туберозного склерозного комплекса | МРТ головы* Скрининг на TORCH Посев мочи на вирусы Хромосомный микроматричный анализ |
* Проведение МРТ головного мозга после консультации невролога. | |
SMA = последовательный множественный анализатор; TORCH = токсоплазмоз, другие патогены, краснуха, цитомегаловирус, простой герпес. | |