Гуморальный иммуннодефицит
Заболевание | Наследственность | Некоторые пораженные гены | Клинические данные |
|---|---|---|---|
Различный | ARHGEF1, ATP6AP1, BAFFRCD19, CD27, CD81,CTLA4, CR2 CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21, IL21R, IRF2BP2, JAK3, KDM6A, KMT2D, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NSMCE3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, RAC2, RAG1, RAG2, SH3KBP1, STAT3, STXBP2, TACI, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, VAV1 | Рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции, аутоиммунные нарушения (например, иммунная тромбоцитопения, аутоиммунная гемолитическая анемия), мальабсорбция, лямблиоз, гранулематозное интерстициальное заболевание легких, узловая лимфоидная гиперплазия ЖК тракта, бронхоэктаз, лимфоидная интерстициальная пневмония, спленомегалия; в 10% случаев карцинома желудка и лимфома Обычно диагностируется у пациентов возрастом 20-40 лет | |
Аутосомно-рецессивные | AID, UNG | Подобно Х-сцепленному гипер-IgM-синдрому, но с лимфоидной гиперплазией Лейкопения отсутствует | |
Аутосомно-рецессивные | CD40 | Подобно Х-сцепленному гипер-IgM-синдрому Лимфоидная гипоплазия, нейтропения | |
Х-сцепленный | Лиганд CD40 (CD40L) | Подобно Х-сцепленной агаммаглобулинемии (например, рецидивирующие гнойные синусно-пульмональные бактериальные инфекции), но с большей частотой пневмонии, вызванной пневмоцистой Каринии (Pneumocystis jirovecii), криптоспоридиоза, тяжелой нейтропении и лимфоидной гипоплазии | |
Селективный дефицит антител при нормальном уровне иммуноглобулинов | Неизвестно | — | Рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции Иногда атопические проявления (например, атопический дерматит, бронхиальная астма, хронический ринит) Это может произойти при легких, средних, тяжелых и при накапливающихся фенотипах |
Неизвестно | В некоторых случаях, TACI | Чаще всего протекает бессимптомно Рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции, диарея, аллергии (в том числе, анафилактические реакции на продукты крови [редко]), аутоиммунные заболевания (например, целиакия, воспалительные заболевания кишечника, СКВ, хронический активный гепатит) | |
Неизвестно | — | Обычно без симптомов Иногда рецидивирующие синусно-пульмональные или инфекции желудочно-кишечного тракта, кандидоз, менингит | |
Х-сцепленный | BTK | Рецидивирующие синусно-пульмональные и кожные инфекции в младенческом возрасте, транзиторная нейтропения, лимфоидная гипоплазия Хронические инфекции ЦНС, возникающие вследствие применения живой ослабленной пероральной полиовирусной вакцины, вирусы Коксаки и ECHO Повышенный риск инфекционного артрита, бронхоэктаза и некоторых онкозаболеваний | |
AID = активационно-зависимая (индуцированная) цитидин-дезаминаза; ARHGEF1 = фактор обмена гуанозинтрифосфата Rho 1; ATP6AP1 = Протеин-аксессор ATPаза H+, транспортирующий 1; BAFFR = рецептор фактора, активирующего В-клетки; BTK = тирозинкиназа Брутона; С = комплемент; CAML = кальциевый модулятор и лиганд циклофилина; CD = кластеры дифференцировки; CD19 = молекула CD19; CD27 = молекула CD27; CD81 = молекула CD81; ЦНС = центральная нервная система; CR2= рецептор комплемента 2; CTLA4 = цитотоксический T-лимфоцитарный ассоциированный белок 4; CXCR4 = C-X-C мотивный рецептор хемокинов 4; DCLRE1C = ремонт перекрестных связей ДНК 1C; GATA2= белок GATA2; ЖКТ = желудочно-кишечный; ICOS = индуцируемый костимулятор Т-клеток; IKZF1 = белок семейства цинковых пальцев Икарос 1; IL21 = интерлейкин 21; IL21R = рецептор интерлейкина 21; IRF2BP2 = белок 2, связывающийся с регуляторным фактором интерферона 2; JAK3= янус-киназа 3; KDM6A = лизин-деметилаза 6А; KMT2D = лизин метилтрансфераза 2D; LRBA = LPS-чувствительный якорный белок; MS4A1 = четырехдоменный трансмембранный белок А1; NFKB1 = ядерный фактор каппа B, субъединица 1; NKFKB2 = ядерный фактор каппа B, субъединица 2; NSMCE3 = гомолог NSE3, компонент комплекса SMC5-SMC6; PIK3CD = фосфоинозитид-3-киназа, каталитическая субъединица дельта; PIK3R1 = регуляторная субъединица 1 фосфоинозитид-3-киназы; PLCG2 = фосфолипаза С гамма 2; PRKCD = протеинкиназа С дельта; RAC2 = малая ГТФаза семейства Rac 2; RAG1 = активирующий рекомбинацию ген 1; RAG2= активирующий рекомбинацию ген 2; SH3KBP1 = белок, содержащий домен SH3 и связывающийся с киназой 1; СКВ = системная красная волчанка; STAT3= сигнальный трансдуктор и активатор транскрипции 3; STXBP2 = синтаксин-связывающий белок 2; TACI= трансмембранный активатор и взаимодействующий с CAML белок; TNFRSF13B = член суперсемейства рецепторов ФНО 13B; TNFRSF13C = член суперсемейства рецепторов ФНО 13C; TNFSF12 = член суперсемейства ФНО 12; UNG= урацил-ДНК-гликозилаза; VAV1 = Vav-фактор обмена гуаниновых нуклеотидов 1. | |||