Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Альбинизм

Авторы:

Shinjita Das

, MD, Harvard Medical School

Последнее изменение содержания окт 2019
Ресурсы по теме

Кожноглазной альбинизм – это наследуемый дефект образования меланина, вызывающий диффузную гипопигментацию кожи, волос и глаз. Глазной альбинизм поражает глаза, но, как правило, не кожу. Поражение глаз вызывает стробизм, нистагм и ухудшение зрения. Диагноз глазокожного альбинизма обычно очевиден при обследовании кожи, но необходимо также обследование глаз. В настоящее время не существует методов лечения очагов поражения на коже, за исключением фотозащитных мер.

Патофизиология

Кожноглазной альбинизм (ГКА) – это группа редких наследуемых заболеваний, при которых сохраняется нормальное число меланоцитов, но образование меланина значительно снижено или отсутствует. ГКА встречается во всем мире у людей всех рас. При этом наблюдается одновременное поражение кожи и глаз (офтальмопатология). Поражение глаз включает нарушение развития зрительного тракта, проявляющееся гипоплазией зрительной ямки, снижением числа фоторецепторов и неправильной закладкой волокон зрительной хиазмы. При глазном альбинизме (ГА) кожа обычно не поражается.

В большинстве случаев ГКА наследуется аутосомно-рецессивно; аутосомно-доминантное наследование наблюдается редко. Выделяют 4 основные генетические формы:

  • Тип I, обусловленный отсутствием (ГКА1А; 40% всех случаев ГКА) или снижением активности (ГКА1В) тирозиназы; тирозиназа катализирует ряд этапов синтеза меланина.

  • Тип II (50% всех случаев ГКА) вызывается мутациями в гене P (ген красных глаз). Функция P-протеина пока еще не известна, но вероятно может участвовать в регуляции рН органелл и накопления вакуольного глутатиона. Активность тирозиназы сохранена.

  • Тип III развивается только у темнокожих людей (с фототипом кожи по Фитцпатрику III–V—см. таблицу Классификация типов кожи по Фитцпатрику). Развивается вследствие мутации гена, кодирующего тирозиназа-зависимый протеин 1 (tyrosinase-related protein 1), этот белок важен для синтеза эумеланина, наиболее распространенного из трех типов меланина, придающего цвет коже, волосам и глазам.

  • Тип IV является крайне редкой формой, при которой имеется дефект гена (SLC45A2), кодирующего мембранный транспортный протеин, который принимает участие в выработке тирозиназы и миграции протеинов в меланосомы. Тип IV является наиболее распространенной формой заболевания в Японии.

Глазной альбинизм Неттлшипа–Фоллса (ГА1) и Форсиуса–Эриксона (ГА2) встречаются крайне редко по сравнению с ГКА. Характер наследования Х-сцепленный доминантный. Обычно симптомы ограничиваются глазами, но кожа может быть гипопигментированной. У больных ГА1 может развиваться поздняя нейросенсорная тугоухость.

В другой группе наследуемых заболеваний клинический фенотип ГКА развивается вместе с геморрагическими гемостазиопатиями. При синдроме Германски–Пудлака выявляются изменения, характерные для ГКА, тромбоцитопатия и отложением липофусцина в лизосомах (что может привести к фиброзу легких и гранулематозному колиту). Этот синдром наблюдается редко, за исключением жителей Пуэрто-Рико, где распространенность заболевания составляет 1:1800. При синдроме Чедиака–Хигасипоражаются кожа и глаза, волосы имеют серебристо-серый цвет и отмечается снижение содержания плотных гранул в тромбоцитах, что приводит к развитию геморрагического диатеза. У больных синдромом Чедиака-Хигаши имеется тяжелый иммунодефицит, обусловленный патологией литических гранул лимфоцитов и развивается тяжелая нейродегенерация.

Клинические проявления

Разные генетические формы окулокутанного альбинизма характеризуются рядом фенотипов.

ОКА тип А I (ОКА1А) является классическим тирозиназо-негативным альбинизмом; кожа и волосы молочно-белые, а глаза имеют сине-серый цвет (снижение остроты зрения наиболее выражено при данном типе окулокутанного альбинизма). Снижение содержания пигмента при ГКА1В варьирует от явного до едва заметного.

ГКА типа II характеризуется фенотипами со снижением содержания пигмента, которое варьирует от минимального до умеренного. Если на кожу действуют солнечные лучи, то могут развиваться пигментные невусы и лентиго; некоторые лентиго увеличиваются и темнеют. Цвет глаз значительно варьирует.

При ГКА III типа кожа имеет коричневый цвет, волосы рыжие, а цвет глаз может быть голубым или коричневым.

При ГКА IV типа, фенотип сходен с таковым при II типе.

У больных с поражением глаз может быть снижена пигментация сетчатки, что приводит к повышенной чувствительности к солнечному свету и фотобоязни. Кроме того, по-видимому, вследствие нарушения закладки нервных волокон в зрительных нервах развиваются нистагм, страбизм, снижение остроты зрения и потеря бинокулярного зрения.

Диагностика

  • Клиническая оценка

Диагностика всех типов ГКА и ГА основывается на обследовании кожи и глаз. При раннем обследовании глаз может выявляться прозрачность радужки, гипоплазия зрительной ямки, снижение остроты зрения, страбизм и нистагм.

Лечение

  • Строгая фотозащита

  • Иногда хирургическая коррекция страбизма

Не существует методов лечения альбинизма.

Больные подвержены высокому риску развития солнечных ожогов и злокачественных опухолей кожи (в особенности плоскоклеточного рака) и должны избегать прямого воздействия солнечных лучей, использовать солнечные очки с фильтром для ультрафиолетовых лучей, носить защитную одежду и использовать фотозащитные препараты с широким спектром действия (SPF) с как можно более высоким солнцезащитным фактором (например, 50 или выше), защищающие от УФ-А и УФ-В излучения (см. Защита от воздействия солнечного света [sun exposure prevention]).

Основные положения

  • Глазокожный альбинизм – это группа редких заболеваний, обычно наследуемых аутосомно-рецессивно, сопровождающихся гипопигментацией кожи, волос и глаз.

  • Поражение глаз сопровождается повышенной чувствительностью к свету и часто нистагмом, страбизмом, снижением остроты зрения и потерей бинокулярного зрения.

  • Для установления диагноза требуется обследование кожи и глаз.

  • Больных следует обучить методам строгой фотозащиты кожи и глаз от солнечного света.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ