A síndrome da unha-patela é uma doença hereditária rara do tecido mesenquimal caracterizada por anormalidades ósseas, articulares, renais e das unhas de mãos e dos pododáctilos. O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e em testes genéticos. Não há tratamento específico, mas inibidores da ECA podem ser administrados para proteinúria e hipertensão, e realiza-se terapia de substituição renal ou transplante renal quando indicado.
A síndrome da unha-patela é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação no gene LMX1B, que desempenha um papel importante no desenvolvimento dos membros e dos rins.
Sinais e sintomas da síndrome da unha-patela
Há hipoplasia, displasia ou ausência bilateral da patela, subluxação da cabeça do rádio nos cotovelos e cristas ilíacas acessórias bilaterais. Fraturas ósseas podem ocorrer.
As unhas das mãos e dos pés podem estar ausentes, hipoplásicas ou distróficas, apresentando depressões puntiformes e sulcos.
Em 30 a 50% dos pacientes, ocorre disfunção renal devido aos depósitos focais ou segmentares nos glomérulos de IgM e C3. Proteinúria, hipertensão e hematúria são as manifestações mais comuns, e até 15% dos pacientes com comprometimento renal evoluem lentamente para insuficiência renal (1).
Alguns pacientes podem desenvolver glaucoma.
Referência sobre sinais e sintomas
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Diagnóstico da síndrome da unha-patela
História e exame físico
Exame genético
Às vezes, radiografia dos membros e da pelve ou biópsia renal
O diagnóstico da síndrome da unha-patela baseia-se no aspecto clínico; algumas vezes, indica-se biópsia renal e radiografias ósseas, que são diagnósticas.
É possível a análise de mutações LMX1B, incluindo o diagnóstico pré-natal, porém o tipo de mutação geralmente não prevê a gravidade do processo (1). Foram descritas mutações do LMXB1 que só afetam os rins.
Referência sobre diagnóstico
1. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatr Nephrol. 2017;32(10):1845-1850. doi:10.1007/s00467-016-3462-x
Tratamento da síndrome da unha-patela
Inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA) para proteinúria e hipertensão
Terapia renal substitutiva ou transplante quando indicado
Não há tratamento específico para a síndrome da unha-patela, mas pode-se tratar a proteinúria e a hipertensão com inibidores da ECA (1).
Quando indicado, terapia renal substitutiva ou transplante renal podem ser necessários; o transplante geralmente tem desfechos favoráveis (1).
Referência sobre tratamento
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
