Cútis laxa

Cútis laxa, que pode ser hereditária ou adquirida, é causada por metabolismo anormal da elastina que resulta em elastina fragmentada e, portanto, redução da elasticidade da pele. Deficiência de cobre, quantidade e morfologia da elastina, e elastases e inibidores de elastase, estão implicados na degradação anormal da elastina (1, 2).

Hereditária cútis laxa é causada por uma variedade de mutações autossômicas dominantes, autossômicas recessivas e recessivas ligadas ao X em genes envolvidos na síntese de elastina, proteínas da matriz extracelular e metabolismo do cobre.

Adquirida cútis laxa pode desenvolver-se após exposição a fatores ambientais, incluindo medicamentos (reações de hipersensibilidade), infecções, problemas hematológicos e doenças inflamatórias. Existem 2 tipos de cútis laxa adquirida (3). O tipo 1 ocorre principalmente em adultos, mas também pode ocorrer em qualquer idade. Este tipo pode ser generalizado ou localizado a uma parte específica do corpo, com ou sem comprometimento sistêmico. O tipo 2 é localizado e surge após lesões cutâneas inflamatórias agudas.

O sintoma cutâneo clássico na cútis laxa é a pele frouxa, redundante, enrugada, flácida e hipoelástica, que retorna lentamente após o estiramento.

Nas formas hereditárias, o afrouxamento dérmico pode estar presente no nascimento ou aparecer mais tardiamente; ele ocorre em qualquer parte da pele normalmente frouxa e distensível, mais evidente na face. Crianças afetadas apresentam face muito entristecida ou semelhante à de Churchill e nariz adunco. A forma autossômica recessiva benigna (tipo 2) também causa deficiência intelectual, frouxidão articular, hérnias do trato gastrointestinal e divertículos.

Outras características do distúrbio variam conforme o tipo e abrangem luxações congênitas do quadril, escoliose, osteopenia e fraturas, restrição de crescimento, malformações cerebrais e distúrbios do movimento, estenoses arteriais e tortuosidade arterial, aneurismas cerebrais e cataratas. Se a doença é grave, o enfisema pulmonar progressivo pode precipitar o cor pulmonale. Também podem ocorrer bronquiectasia, insuficiência cardíaca e aneurismas da aorta.

Nas formas adquiridas, os pacientes desenvolvem sintomas cutâneos clássicos e podem apresentar sintomas sistêmicos, como anomalias vasculares, divertículos intestinais, enfisema e hérnias.

Cutis Laxa

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Esta foto mostra dobra de pele frouxa em uma criança com cútis laxa.

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• Avaliação clínica

• Biópsia cutânea

• Testes para complicações sistêmicas

• Exame genético

O diagnóstico da cútis laxa é clínico. Não há achados laboratoriais específicos; contudo, a biópsia da pele pode revelar anormalidades nas fibras elásticas.

Os exames para complicações sistêmicas associadas dependem da combinação específica genótipo/fenótipo e podem incluir ecocardiografia, angiografia por ressonância magnética (RM), testes de função pulmonar, tomografia computadorizada de alta resolução do pulmão, cistografia e ultrassonografia abdominal, radiografia da coluna vertebral e do quadril, e ressonância magnética cerebral (1).

Indica-se exame genético, em conjunto com avaliação de genética clínica e aconselhamento genético, para pacientes com cútis laxa de início precoce ou história familiar sugestiva porque os resultados do exame podem predizer o risco de transmissão aos descendentes e o risco de envolvimento de órgãos extracutâneos. A cútis laxa hereditária pode não apresentar penetrância completa.

A cútis laxa típica pode ser diferenciada das síndromes de Ehlers-Danlos porque a fragilidade dérmica e a hipermobilidade articular estão ausentes. Às vezes, outros distúrbios podem causar áreas localizadas de pele frouxa. Na síndrome de Turner, as dobras de pele frouxas na base do pescoço de uma garota afetada, com o aumento da idade, lembram membrana alada. Na neurofibromatose, neuromas plexiformes pendulares unilaterais às vezes se desenvolvem, mas a configuração e a textura os diferenciam da cútis laxa.

• Cuidados com a pele

• Evitar o tabaco

• Às vezes, fisioterapia

• Algumas vezes, cirurgia plástica

Não há nenhum tratamento específico para a cútis laxa. Os cuidados com a pele, incluindo a aplicação de protetor solar e hidratante, são essenciais, assim como evitar o tabaco.

Fisioterapia pode às vezes ajudar a aumentar o tônus da pele e controlar a hipermobilidade.

A cirurgia plástica pode melhorar consideravelmente a aparência em pacientes com cútis laxa hereditária, mas pode ser menos bem-sucedida naqueles com cútis laxa adquirida (1).

As complicações extracutâneas são tratadas adequadamente com medicamentos ou cirurgia.

A ventilação com pressão positiva deve ser evitada quando possível (2).