Visão geral da disfunções metabólicas de aminoácidos e ácidos orgânicos

PorMatt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
Revisado/Corrigido: out 2021
Visão Educação para o paciente

Os rins reabsorvem ativamente quantidades significativas de aminoácidos. Os defeitos de transporte de aminoácidos nos túbulos renais incluem cistinúria e doença de Hartnup, que são discutidas em outras partes. Disfunções metabólicas dos aminoácidos e ácidos orgânicos incluem

Além disso, há alguns outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos e ácidos orgânicos, incluindo os que envolvem aminoácidos beta e gama, ciclo de gama-glutamil, glicina, histidina, lisina, prolina e hidroxiprolina, e diversos outros distúrbios de aminoácidos.

Tabela
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Informações adicionais

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  1. Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica

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