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Introdução a disfunções metabólicas hereditárias

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo jul 2018
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Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. A deficiência ou inatividade enzimática leva ao acúmulo de precursores, metabólitos dos substratos ou a deficiências de produtos das enzimas. Existem centenas de distúrbios e, embora a maioria dos distúrbios hereditários seja, individualmente, extremamente rara, coletivamente eles não são raros.

Os distúrbios metabólicos hereditários são normalmente agrupados de acordo com o substrato afetado, por exemplo:

A maioria dos estados faz rotineiramente a triagem neonatal de todos recém-nascidos para disfunções metabólicas hereditárias específicas e outras disfunções, incluindo fenilcetonúria, tirosinemia, deficiência de biotinidase, homocistinúria, doença de xarope de bordo, galactosemia. Muitos estados têm um programa de triagem mais extenso que cobre um número maior de doenças metabólicas hereditárias, incluindo oxidação dos ácidos graxos e outras acidemias orgânicas. Para uma revisão abrangente de cada uma dessas condições, ver também American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG) newborn screening ACT sheets and algorithm table.

Defeitos metabólicos que primariamente causam doenças em adultos (p. ex., gota, porfiria) ou são órgão-específicos (p. ex., doença de Wilson, hiperplasia congênita da suprarrenal), ou são comuns (p. ex., fibrose cística, hemocromatose), serão discutidas em outras partes deste Manual. Para disfunções hereditárias do metabolismo lipoproteico, Dislipidemias genéticas (primárias).

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