A macrocefalia (megacefalia) envolve um perímetro cefálico de > 2 desvios padrão acima da média para a idade (1, 2).
(Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
Há dois tipos de macrocefalia:
Macrocefalia desproporcional
Macrocefalia proporcional
Na macrocefalia desproporcional, a cabeça é maior do que o apropriado ao tamanho da criança; as crianças afetadas têm risco de transtornos do espectro do autismo, deficiência de desenvolvimento e convulsões.
Na macrocefalia proporcional, a cabeça parece ter o tamanho apropriado para o corpo (isto é, a cabeça grande está associada a uma estatura ampla), e uma síndrome de crescimento excessivo (p. ex., excesso de hormônio do crescimento) deve ser considerada.
Macrocefalia anormal pode ocorrer por causa de aumento do cérebro (megalencefalia), hidrocefalia, hiperostose craniana ou outras doenças. Essas doenças podem ser resultado de distúrbios genéticos ou distúrbios que a criança adquiriu antes ou depois do nascimento (3).
Referências gerais
1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6
2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.
3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07
Diagnóstico
Período pré-natal, ultrassonografia
No período pós-natal, exame físico, incluindo medição do perímetro cefálico e RM do crânio
Exame genético
No período pré-natal, às vezes diagnostica-se microcefalia com ultrassonografia de rotina feita no final do segundo ou começo do terceiro trimestre.
No período pós-natal, a avaliação deve incluir a história de 3 gerações da família, avaliação neurológica e do desenvolvimento, exame da assimetria dos membros e lesões cutâneas, e RM do encéfalo. Às vezes, a macrocefalia desproporcional é hereditária e não está associada a outras anomalias, complicações ou atrasos de desenvolvimento; essa forma é transmitida em um padrão autossômico dominante, assim pelo menos um dos pais tem um perímetro cefálico grande. Os diagnósticos a serem considerados incluem neurofibromatose tipo 1, síndrome do X frágil, síndrome de Sotos e doenças de depósito lisossômico.
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada. Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com macrocefalia. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
Deve-se fazer uma avaliação do desenvolvimento para identificar a necessidade de qualquer intervenção para otimizar desfechos do desenvolvimento.
Tratamento
Correção cirúrgica
Atualmente, a maioria dessas anomalias craniofaciais é tratada cirurgicamente com o objetivo de restaurar a função e melhorar a aparência estética. O tratamento e o acompanhamento são mais bem realizados em centros médicos terciários por equipes multidisciplinares capazes de abordar todos os sintomas causados pela anomalia congênita.
Especialistas apropriados devem tratar as complicações secundárias (p. ex., aumento da pressão intracraniana, ambliopia, desalinhamento dentário, dificuldades de fala).
