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Macrocefalia

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Última modificação do conteúdo fev 2018
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A macrocefalia (megacefalia) envolve um perímetro cefálico de > 2 desvios padrão acima da média para a idade (1, 2).

Há dois tipos:

  • Macrocefalia desproporcional

  • Macrocefalia proporcional

Na macrocefalia desproporcional, a cabeça é maior do que o apropriado ao tamanho da criança; as crianças afetadas têm risco de transtornos do espectro do autismo, deficiência de desenvolvimento e convulsões.

Na macrocefalia proporcional, a cabeça parece ter o tamanho apropriado para o corpo (a cabeça grande está associada a uma estatura ampla), e uma síndrome de crescimento excessivo (p. ex., excesso de hormônio do crescimento) deve ser considerada.

Macrocefalia anormal pode ocorrer por causa de aumento do cérebro (megalencefalia), hidrocefalia, hiperostose craniana ou outras doenças. Essas doenças podem ser resultado de distúrbios genéticos ou distúrbios que a criança adquiriu antes ou depois do nascimento.

A avaliação deve incluir a história de 3 gerações da família, avaliação neurológica e do desenvolvimento, exame da assimetria dos membros e lesões cutâneas, e RM do encéfalo. Às vezes, a macrocefalia desproporcional é hereditária e não está associada a outras anomalias, complicações ou atrasos de desenvolvimento; essa forma é transmitida em um padrão autossômico dominante, assim pelo menos um dos pais tem um perímetro cefálico grande. Os diagnósticos a serem considerados incluem neurofibromatose tipo 1, síndrome do X frágil, síndrome de Sotos e doenças de depósito lisossômico.

Referências gerais

  • 1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6.

  • 2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.

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