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Anormalidades congênitas dos membros

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Última modificação do conteúdo fev 2018
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Defeitos congênitos nos membros envolvem membros ausentes, incompletos, supranumerários ou anormalmente desenvolvidos presentes ao nascimento.

Deficiências nos membros

Amputações e deficiências nos membros congênitos são membros ausentes ou incompletos ao nascimento. A prevalência geral é 7,9/10.000 nascidos vivos. A maioria ocorre por causa da inibição do crescimento intrauterino ou rupturas secundárias à destruição intrauterina dos tecidos embriônicos normais. Os membros superiores são os mais comumente afetados.

Deficiências congênitas nos membros têm muitas causas e frequentemente ocorrem como um componente das várias síndromes congênitas. Agentes teratogênicos (p. ex., talidomida, vitamina A) são causas conhecidas de membros hipoplásticos/ausentes. A causa mais comum das amputações congênitas de membros são defeitos disruptivos de tecidos moles e/ou vascular, como a deficiência nos membros relacionada à banda amniótica, em que fitas soltas do âmnio se entrelaçam ou fundem-se com o tecido fetal.

As deficiências dos membros podem ser

  • Longitudinais (mais comuns)

  • Transversas

Deficiências longitudinais envolvem desenvolvimentos anômalos específicos (p. ex., ausência parcial ou completa de rádio, fíbula ou tíbia). Deficiência de raio radial é a deficiência mais comum nos membros superiores, e hipoplasia da fíbula é a deficiência mais comum nos membros inferiores. Cerca de dois terços dos casos estão associados a outras doenças congênitas, incluindo síndrome de Adams-Oliver (aplasia da cútis congênita com aplasia parcial dos ossos do crânio e malformações terminais transversais de membros), síndrome de Holt-Oram, síndrome TAR (trombocitopenia e ausência de rádio), anemia de Fanconi e síndrome VACTERM (anomalias vertebrais, atresia anal, malformações cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e aplasia radial, e de membros [do inglês, limb]).

Nas deficiências transversas, todos os elementos além de um determinado nível estão ausentes e o membro parece um coto amputado. Fitas amnióticas são a causa mais comum; o grau da deficiência varia de acordo com a localização da fita e, normalmente, não há outros defeitos ou anomalias. Os casos restantes ocorrem principalmente por causa de síndromes genéticas subjacentes como a síndrome de Adams-Oliver ou anormalidades cromossômicas.

Com deficiências transversais ou longitudinais, dependendo da etiologia, recém-nascidos também podem apresentar ossos bífidos ou hipoplásicos, sinostoses, duplicações, deslocamentos ou outras deformidades ósseas; por exemplo, na deficiência focal femoral proximal, o fêmur proximal e o acetábulo não se desenvolvem. Um ou mais membros podem estar afetados e com anomalias diferentes. Anomalias do sistema nervoso central são raras.

Polidactilia

Polidactilia consiste em dedos supranumerários e é a deformidade de membro congênita mais frequente. Essa deformidade é classificada como pré-axial, central e pós-axial.

Polidactilia pré-axial consiste em um polegar ou hálux extra. As manifestações variam de uma falange distal ampla ou duplicada à duplicação completa do dedo. Pode ocorrer de maneira isolada, possivelmente com herança autossômica dominante, ou pode ser parte de alguma síndrome genética, incluindo a síndrome acrocalosal (com atraso de desenvolvimento e defeitos no corpo caloso), as síndromes de Carpenter e Pfeiffer (com craniossinostose), as anemias de Fanconi e Diamond-Blackfan e a síndrome de Holt-Oram (com defeitos cardíacos congênitos).

Polidactilia central é rara e envolve a duplicação do segundo, terceiro e quarto dígitos. Ela pode estar associada à sindactilia e mão com fenda. A maioria dos casos é sindrômica.

Polidactilia pós-axial é mais comum e envolve um dedo extra no lado ulnar/fibular do membro. Mais comumente, o dedo extra na mão é rudimentar, mas pode estar completamente desenvolvido. Em pessoas de ascendência africana, esse tipo de polidactilia é geralmente um defeito isolado. Em outras populações, está mais frequentemente associado a uma síndrome de múltiplas anomalias congênitas ou anomalias cromossômicas. Entre as síndromes a serem consideradas estão a síndrome cefalopolissindactilia de Greig, síndrome de Meckel, síndrome de Creveld Ellis-van, síndrome de McKusick-Kaufman, síndrome de Down e síndrome de Bardet-Biedl.

Sindactilia

Sindactilia consiste na união ou fusão dos dígitos ou artelhos. Há vários tipos diferentes, e a maioria segue um padrão de herança autossômica dominante. A sindactilia simples envolve somente a fusão dos tecidos moles, ao passo que a sindactilia complexa também envolve a fusão dos ossos. A sindactilia complexa está presente na síndrome de Apert (com craniossinostose). A sindactilia do quarto e quinto dígitos é comum na displasia-óculo-dento-digital. A síndrome de Smith-LemLi-Opitz se manifesta com sindactilia do 2º e 3º artelhos, juntamente com várias outras anomalias congênitas.

Diagnóstico

  • Normalmente, radiografias

  • Algumas vezes exames genéticos

Tipicamente, radiografias são feitas para avaliar quais ossos estão envolvidos. Quando os defeitos parecem ser hereditários ou em caso de suspeita de síndrome genética, a avaliação também deve incluir uma pesquisa minuciosa a procura de outras anormalidades físicas, cromossômicas e genéticas. Quando disponível, a avaliação por um geneticista clínico é útil.

Tratamento

  • Procedimentos cirúrgicos

  • Aparelhos protéticos

O tratamento consiste em procedimentos cirúrgicos para polidactilia e sindactilia. O tratamento para membros ausentes ou hipoplásicos consiste principalmente no uso de aparelhos protéticos que são mais úteis nas deficiências dos membros inferiores e na ausência completa ou quase completa dos membros superiores. Se existir qualquer atividade em braços ou mãos, não importando qual seja o tamanho da malformação, a capacidade funcional deve ser cuidadosamente avaliada antes de se recomendar uma prótese ou cirurgia. A amputação terapêutica de qualquer parte de um membro deve ser considerada apenas depois de se avaliar as implicações funcionais ou psicológicas da perda quando a amputação é essencial para o ajuste de uma prótese.

Próteses de membro superior devem ser projetadas para o maior número possível de necessidades, para que a quantidade de aparelhos seja a menor possível. As crianças utilizam próteses com mais sucesso quando se adaptam logo e elas passam a fazer parte integrante de seu corpo e imagem corpórea durante todo o seu desenvolvimento. Os aparelhos usados durante a infância devem ser simples e duráveis; p. ex., um gancho no lugar de um braço bioelétrico. Com suporte ortopédico eficiente e auxiliar, a maioria das crianças com amputações congênitas levam uma vida normal.

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