Outros distúrbios lisossômicos
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
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Picnodisostose (265800*) | Catepsina K | Início: início da infância Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: baixa estatura, proeminência frontal e occipital, retardo do fechamento da fontanela anterior, micrognatismo, palato estreito, retardo da dentição e persistência dos dentes decíduos, hipodontia, aplasia ou hipoplasia clavicular, osteosclerose, suscetibilidade a fraturas, escoliose, espondilolise, braquidactilia, unhas com ranhuras Tratamento: cuidados de suporte, hormônio de crescimento possivelmente útil |
Doença do depósito de glutamil ribose-5-fosfato (305920*) | Hidrolase da proteína ADP-ribose | Início: 1 ano Metabólitos na urina: proteinúria Características clínicas: face grosseira, hipotonia, fadiga e atrofia muscular, perda da fala e da visão, convulsões, deterioração neurológica, atrofia óptica, nefrose, hipertensão, insuficiência renal, problemas de desenvolvimento Tratamento: cuidados de suporte |
Doença do depósito de glicogênio tipo 2 (doença de Pompe 232300*) | Ver tabela Doenças do armazenamento do glicogênio e distúrbios da gliconeogênese | — |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||