Mucolipidose (ML)
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
|---|---|---|
ML I | Ver Sialidose tipo I na tabela Oligossacaridose e distúrbios relacionados | — |
ML II (doença das células I; 252500*) | subunidade catalítica da N-acetilglucosaminil-1-fosfotransferase | Início: 1º ano de vida Metabólitos na urina: nenhum mucopolissacarídeo Características clínicas: similares à síndrome de Hurler, mas mais graves; presença de corpos de inclusão de fase densa nos fibroblastos (células I) Tratamento: cuidados de suporte |
ML III (polidistrofia pseudo-Hurler) | N-Acetilglucosaminil-1-fosfotransferase | Início: 2–4 anos Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: similares à ML II, mas início tardio e sobrevida possível à idade adulta Tratamento: cuidados de suporte |
Tipo III-A (252600*) | Subunidade catalítica | |
Tipo III-C (252605*) | Subunidade de reconhecimento de substrato | |
ML IV | Ver Sialolipidose na tabela Oligossacaridose e distúrbios relacionados | — |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||