Defeitos no transporte lisossômico
Doença (número OMIM) | Proteínas ou enzimas deficitárias | Comentários |
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Sialúria | ||
Distúrbio de depósito de ácido siálico infantil (269920*) | Cotransportador de fosfato de sódio | Início: ao nascimento Metabólitos na urina: ácido siálico livre aumentado Características clínicas: retardo do crescimento, face grosseira, disostose multiplex, nistagmo, ptose, hipertrofia gengival, cardiomegalia, insuficiência cardíaca, hepatosplenomegalia, nefrose, morte por volta de 1 ano de idade Tratamento: cuidados de suporte |
Tipo finlandês (doença de Salla; 604369*) | Cotransportador de fosfato de sódio | Início: 6–9 meses Metabólitos na urina: ácido siálico livre aumentado Características clínicas: retardo do crescimento, problemas de desenvolvimento, ataxia, hipotonia, espasticidade, dispraxia, disartria, convulsões, problemas de marcha, atetose; maior frequência na Finlândia Tratamento: cuidados de suporte |
Tipo francês (269921*) | UDP-N-acetilglicosamina-2-epimerase/N-acetilmanosamina cinase | Início: início da infância Metabólitos na urina: ácido siálico livre aumentado Características clínicas: face grosseira com crescimento normal, retardo do desenvolvimento, apneia do sono, mamilos hipoplásicos, hepatosplenomegalia, hérnias inguinais, hirsutismo generalizado, convulsões Tratamento: cuidados de suporte |
Lipofuscinose ceroide neuronal (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8) | Ver tabela Outras lipidoses | — |
Cistinose | Cistinosina (transportador de cistina lisossômica) | |
Forma nefropática infantil (219800*) | Início: 1 ano Metabólitos na urina: síndrome de Fanconi renal Características clínicas: deficit do crescimento, saliência frontal, fotofobia, retinopatia periférica com acuidade reduzida, cristais e erosão corneana, raquitismo, hepatosplenomegalia, insuficiência pancreática, cálculos renais, insuficiência renal, síndrome de Fanconi renal, sudorese reduzida, miopatia, disfagia, atrofia cerebral, inteligência normal mas deterioração neurológica a longo prazo em sobreviventes Acúmulo de cistina ao longo do sistema reticuloendotelial, leucócitos e córnea Tratamento: terapia de reposição para síndrome de Fanconi, transplante renal em caso de falha, cisteamina por via oral ou como colírio, hormônio de crescimento | |
Forma juvenil de início tardio (219900*) | Início: 12–15 anos Metabólitos na urina: síndrome de Fanconi renal Características clínicas: similares à forma infantil, mas mais leves Tratamento: similar ao da forma infantil | |
Forma adulta não nefropática (219750*) | Início: início da adolescência à idade adulta Metabólitos na urina: síndrome de Fanconi renal Características clínicas: similares à forma infantil, mas sem distúrbios renais Tratamento: cisteamina por via oral ou como colírio, hormônio de crescimento | |
* Para informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica, acessar o banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||