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Síndrome de Wiskott-Aldrich

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo abr 2021
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A síndrome de Wiskott-Aldrich resulta de um defeito combinado de células B e T e se caracteriza por infecção recorrente, eczema e trombocitopenia.

A herança é recessiva ligada ao X. A síndrome de Wiskott-Aldrich é causada por mutações no gene que codifica WASP, uma proteína citoplasmática necessária à sinalização normal das células B e T.

Sinais e sintomas da síndrome de Wiskott-Aldrich

As primeiras manifestações geralmente são hemorrágicas (normalmente diarreia sanguinolenta), seguidas por infecções respiratórias recorrentes, eczema e plaquetopenia.

Diagnóstico da síndrome de Wiskott-Aldrich

  • Níveis de imunoglobulina

  • Contagem de plaquetas e avaliação do volume

  • Testes de função de leucócitos (p. ex., quimiotaxia de neutrófilos, função dos linfócitos T)

O diagnóstico da síndrome de Wiskott-Aldrich se baseia em:

  • Diminuição na contagem e função dos linfócitos T

  • Níveis elevados de IgE e IgA

  • Níveis baixos de IgM

  • Níveis baixos ou normais de IgG

  • Diminuição da citotoxidade das células NK

  • Quimiotaxia de neutrófilos prejudicada

Os anticorpos contra antígenos polissacarídicos (p. ex., antígenos dos grupos sanguíneos A e B) podem ser seletivamente deficientes. As plaquetas são pequenas e defeituosas e sua destruição no baço está aumentada, causando plaquetopenia Visão geral das disfunções plaquetárias As plaquetas são fragmentos de células que funcionam no sistema de coagulação. A trombopoietina ajuda a controlar o número de plaquetas circulantes estimulando a medula óssea a produzir megacariócitos... leia mais Visão geral das disfunções plaquetárias . A análise de mutação deve ser utilizada para confirma o diagnóstico.

Exame genético é recomendado para parentes de 1º grau.

Como o risco de linfoma e leucemia aumenta, hemograma completo com diferencial geralmente é feito a cada 6 meses. Alterações agudas nos sintomas relacionados com uma disfunção dos linfócitos B requerem uma avaliação mais profunda.

Tratamento da síndrome de Wiskott-Aldrich

  • O tratamento de suporte com imunoglobulina profilática, antibióticos e aciclovir

  • Para trombocitopenia sintomática, transfusão de plaquetas e, raramente, esplenectomia

  • Transplante de células-tronco hematopoiéticas

O tratamento da síndrome de Wiskott-Aldrich é com antibióticos profiláticos e imunoglobulina Reposição dos componentes imunitáros ausentes Em geral, as imunodeficiências se manifestam pelo aparecimento de infecções recorrentes. Entretanto, as infecções recorrentes têm maior probabilidade de ter outras causas além da imunodeficiência... leia mais para evitar infecções bacterianas recorrentes, aciclovir para evitar infecções graves pelo vírus do herpes simples e transfusões de plaquetas para tratar sangramento. Se a trombocitopenia é grave, pode-se fazer uma esplenectomia, mas esta geralmente é evitada porque aumenta o risco de sepse.

Sem o transplante, a maioria dos pacientes morre aos 15 anos de idade; contudo, alguns podem sobreviver até a idade adulta.

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