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Síndrome de Wiskott-Aldrich

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo jun 2018
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A síndrome de Wiskott-Aldrich resulta de um defeito combinado de células B e T e se caracteriza por infecção recorrente, eczema e trombocitopenia.

A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma imunodeficiência primária que envolve imunodeficiências humoral e celular combinadas.

A herança é recessiva ligada ao X. A síndrome de Wiskott-Aldrich é causada por mutações no gene que codifica WASP, uma proteína citoplasmática necessária à sinalização normal das células B e T.

Como as funções dessas duas células estão comprometidas, desenvolvem-se infecções por bactérias piogênicas e microrganismos oportunistas, em particular vírus e Pneumocystis jirovecii. Infecções pelo vírus varicela-zóster e vírus do herpes simplex são comuns.

Sinais e sintomas

As primeiras manifestações geralmente são hemorrágicas (normalmente diarreia sanguinolenta), seguidas por infecções respiratórias recorrentes, eczema e plaquetopenia.

Câncer, especialmente linfomas de células B (EBV+) e leucemia linfoblástica aguda, ocorrem em aproximadamente 10% dos pacientes com > 10 anos.

Diagnóstico

  • Níveis de imunoglobulina

  • Contagem de plaquetas e avaliação do volume

  • Testes de função de leucócitos (p. ex., quimiotaxia de neutrófilos, função dos linfócitos T)

O diagnóstico da síndrome de Wiskott-Aldrich se baseia em:

  • Diminuição na contagem e função dos linfócitos T

  • Níveis elevados de IgE e IgA

  • Níveis baixos de IgM

  • Níveis baixos ou normais de IgG

  • Diminuição da citotoxidade das células NK

  • Quimiotaxia de neutrófilos prejudicada

Os anticorpos contra antígenos polissacarídicos (p. ex., antígenos dos grupos sanguíneos A e B) podem ser seletivamente deficientes. As plaquetas são pequenas e defeituosas e sua destruição no baço está aumentada, causando plaquetopenia. A análise de mutação deve ser utilizada para confirma o diagnóstico.

Exame genético é recomendado para parentes de 1º grau.

Como o risco de linfoma e leucemia aumenta, hemograma completo com diferencial geralmente é feito a cada 6 meses. Alterações agudas nos sintomas relacionados com uma disfunção dos linfócitos B requerem uma avaliação mais aprofundada.

Tratamento

  • O tratamento de suporte com imunoglobulina profilática, antibióticos e aciclovir

  • Para trombocitopenia sintomática, transfusão de plaquetas e, raramente, esplenectomia

  • Transplante de células-tronco hematopoiéticas

O tratamento da síndrome de Wiskott-Aldrich é com antibióticos profiláticos e imunoglobulina para evitar infecções bacterianas recorrentes, aciclovir para evitar infecções graves pelo vírus do herpes simples e transfusões de plaquetas para tratar sangramento. Se a trombocitopenia é grave, pode-se fazer uma esplenectomia, mas esta geralmente é evitada porque aumenta o risco de sepse.

A única cura estabelecida é o transplante de células-tronco hematopoiéticas, mas a terapia genética está em estudo.

Sem o transplante, a maioria dos pacientes morre aos 15 anos de idade; contudo, alguns podem sobreviver até a idade adulta.

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