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Síndrome de DiGeorge

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificação do conteúdo jun 2018
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A síndrome de DiGeorge é uma hipoplasia ou aplasia do timo e das paratireoides, causando principalmente imunodeficiência das células T e hipoparatireoidismo.

A síndrome de DiGeorge é um imunodeficiência primária que envolve defeitos nos linfócitos T. Ela resulta de deleções na região cromossômica de DiGeorge no 22q11, de mutações em genes no cromossomo 10p13 e de mutações em outros genes não conhecidos, que causam desembriogênese das estruturas que se desenvolvem a partir das bolsas faríngeas durante a 8ª semana de gestação. A maioria dos casos é esporádica; meninos e meninas são igualmente afetados.

A síndrome de DiGeorge pode ser

  • Parcial: existe alguma função das células T

  • Completa: ausência de função das células T

Sinais e sintomas

Recém-nascidos com síndrome de DiGeorge apresentam inserção baixa de orelhas, lábio leporino, atrofia e retração da mandíbula, hipertelorismo, filtro nasolabial curto, retardo de desenvolvimento e cardiopatias congênitas (p. ex., coartação da aorta, tronco arterioso, tetralogia de Fallot e defeitos do septo atrial ou ventricular). Também apresentam hipoplasia ou aplasia do timo e das paratireoides, causando deficiência de células T e hipoparatireoidismo.

As infecções recorrentes iniciam-se cedo após o nascimento, mas o grau de imunodeficiência varia de maneira considerável e as funções das células T podem melhorar espontaneamente. A tetania hipocalcêmica ocorre dentro de 24 até 48 h após o nascimento.

Muitas vezes, o prognóstico depende da gravidade do distúrbio cardíaco.

Diagnóstico

  • Avaliação da função imunitária com níveis de imunoglobulina (Ig), títulos de vacina e contagens dos subconjuntos de linfócitos

  • Avaliação da função da paratireoide (ver Hipocalcemia)

  • Análise cromossômica

O diagnóstico da síndrome de DiGeorge baseia-se nos achados clínicos.

É feita a contagem absoluta de linfócitos, seguida da contagem dos subconjuntos de células B e T se houver linfopenia; são realizados exames de sangue para avaliar as células T e a função das paratireoides. Medem-se os níveis de Ig e títulos de vacina. Se houver suspeita de síndrome de DiGeorge completa, o teste do círculo de excisão do receptor de linfócitos T (TREC) também deve ser feito.

A radiografia lateral do tórax é realizada para avaliar a sombra do timo.

FISH pode detectar a deleção na região do cromossomo 22q11; testes cromossômicos padronizados para verificar outras anormalidades também podem ser feitos.

Se houver suspeita da síndrome de DiGeorge, ecocardiografia é realizada. Cateterismo cardíaco pode ser necessário se os pacientes manifestarem cianose.

Como a maioria dos casos é esporádica, o rastreamento de parentes não é necessário.

Tratamento

  • Síndrome parcial: suplementação de cálcio e vitamina D

  • Síndrome completa: transplante de tecido tímico cultivado ou de células-tronco hematopoiéticas

Na síndrome de DiGeorge parcial, o hipoparatireoidismo é tratado com suplementos de cálcio e vitamina D; a sobrevida a longo prazo não é afetada.

Já a síndrome completa de DiGeorge é fatal, se o tratamento não for instituído, consistindo no transplante de cultura de tecido tímico ou transplante de células-tronco hematopoiéticas.

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