Doença da hemoglobina S-C

A combinação da heterozigose S-C é mais comum do que a doença homozigótica da Hb C. Isso ocorre por causa da alta prevalência do aspecto S da hemoglobina (Hb) (que é responsável pela anemia falciforme), particularmente em pessoas de ascendência africana. A anemia na hemoglobinopatia S-C é mais leve do que na anemia da doença falciforme; alguns pacientes até apresentam níveis de hemoglobina que estão perto do normal.

Os sintomas são semelhantes aos sintomas da doença falciforme, mas costumam ser menos frequentes. No entanto, pacientes com doença da Hb S-C também podem experimentar manifestações potencialmente fatais, como síndrome torácica aguda e falha do sistema de múltiplos órgãos. Hematúria grave, hemorragias da retina e necrose asséptica da cabeça femoral são comuns. Esplenomegalia pode estar presente e alguns pacientes podem desenvolver asplenia funcional embora mais tarde do que na anemia falciforme.

Suspeita-se da doença da hemoglobina S-C em todos os pacientes nos quais as características clínicas sugerem anemia falciforme ou naqueles em que os eritrócitos se mostram falciformes. O esfregaço de sangue periférico corado revela células-alvo, esferócitos e, raramente, células falciformes (drepanócitos). A falcização é identificada em uma preparação específica e a eletroforese hemoglobina estabelece o diagnóstico.

O tratamento pode ser semelhante ao da doença falciforme, mas é determinado pela gravidade dos sintomas. Os dados sobre o uso de hidroxiureia na doença HbS-C são mais limitados do que na doença falciforme, mas sugerem redução nos episódios vaso-oclusivos e em eventos relacionados à doença falciforme tanto em crianças quanto em adultos (1).