Como a antitrombina inibe a trombina e os fatores Xa, IXa e XIa, a deficiência de antitrombina predispõe à trombose venosa.
(Ver também Visão geral dos distúrbios trombóticos.)
A antitrombina é uma proteína plasmática que inibe a trombina e os fatores Xa, IXa e XIa e, portanto, inibe a trombose.
A deficiência heterozigota da antitrombina tem prevalência de cerca de 0,02 a 0,2% (1); aproximadamente metade das pessoas comprometidas tem trombose venosa. A deficiência homozigota provavelmente é letal ao feto no útero.
As deficiências adquiridas acontecem em pacientes com coagulação intravascular disseminada, doença hepática e síndrome nefrótica, e durante terapia com heparina. A heparina exerce seu efeito anticoagulante por meio da ativação da antitrombina.
Referência geral
1. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood. 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
Diagnóstico da deficiência de antitrombina
Testes laboratoriais são feitos para pacientes com um coágulo sanguíneo inexplicado e envolvem quantificação da capacidade do plasma do paciente para inibir a trombina na presença da heparina. A heparina normalmente inibe a coagulação acelerando a inativação de trombina pela antitrombina. Em pacientes com deficiência de antitrombina, a inativação de trombina se apresenta reduzida. A trombina residual na mistura de teste é inversamente proporcional à concentração funcional de antitrombina no plasma do paciente. Os níveis de proteína antitrombina também podem ser medidos com ensaios imunológicos, mas esses testes medem apenas a quantidade de proteína antitrombina na amostra e não podem avaliar a atividade dessa proteína. Como os raros pacientes com deficiência de antitrombina expressam proteínas disfuncionais antitrombina, ensaios de atividade são preferidos aos ensaios de antígeno para o diagnóstico da deficiência de antitrombina.
Tratamento da deficiência de antitrombina
Anticoagulação
Anticoagulantes orais diretos ou varfarina podem ser utilizados para anticoagulação a longo prazo em pacientes com deficiência de antitrombina e tromboembolismo venoso (1, 2).
Referências sobre tratamento
1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc. 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917
2. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood. 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
