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Doença da hemoglobina S-beta-talassemia

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificação do conteúdo mar 2019
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A doença da hemoglobina S-betatalassemia é uma hemoglobinopatia que causa sinais e sintomas semelhantes aos da doença falciforme, porém menos grave.

Como a frequência é maior tanto nos genes da hemoglobina (Hb) S (a hemoglobina anormal responsável pela doença falciforme) como nos genes da talassemia beta em pessoas da África ou de origem no sudoeste asiático, a herança de ambos os defeitos é relativamente comum. A betatalassemia resulta da diminuição da produção das cadeias beta-polipeptídicas da hemoglobina em decorrência das mutações ou deleções no gene da beta-globina, levando ao comprometimento da produção da hemoglobina A (ver também Talassemias).

Clinicamente, a talassemia beta da Hb S causa sintomas moderados de anemia e sinais e sintomas da anemia falciforme, quase sempre menos frequentes e menos graves do que os da doença falciforme pura. A anemia microcítica leve a moderada costuma se manifestar junto com alguns eritrócitos falciformes no esfregaço sanguíneo corado.

O diagnóstico requer exames quantitativos da hemoglobina. A hemoglobina A2 é > 3%. A Hb S predomina na eletroforese e a Hb A está diminuída ou não existe. O aumento da Hb F é variável.

O tratamento, se necessário (p. ex., anemia sintomática, crises doloridas, doença de órgão em fase terminal), é o mesmo que o tratamento da doença falciforme.

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