Doença da membrana basal fina corresponde ao adelgaçamento difuso da membrana basal glomerular de uma espessura de 300 a 400 nm em indivíduos normais para 150 a 225 nm.
A doença da membrana basal fina é um tipo de síndrome nefrítica. É hereditária e geralmente transmitida de forma autossômica dominante. Nem todas as mutações genéticas foram caracterizadas, mas em algumas famílias com doença da membrana basal fina, existe uma mutação nos genes alpha-3 e alpha-4 do colágeno tipo IV (genes COL4A3 e COL4A4). A prevalência é estimada entre 1 e 10% da população geral (1).
Referência
1. Wang YY, Savige J. The epidemiology of thin basement membrane nephropathy. Semin Nephrol 2005;25(3):136-139. doi:10.1016/j.semnephrol.2005.01.003
Sinais e sintomas de doença da membrana basal fina
A maioria dos pacientes é assintomática e incidentalmente observa-se hematúria microscópica na urinálise de rotina, apesar da presença ocasional de proteinúria leve e hematúria macroscópica. A função renal é tipicamente normal, mas alguns pacientes desenvolvem insuficiência renal progressiva por motivos desconhecidos. A dor reincidente no flanco, semelhante à da nefropatia por imunoglobulina A, é uma manifestação rara.
Diagnóstico da doença da membrana basal fina
Avaliação clínica
Algumas vezes, biópsia renal
Image provided by Agnes Fogo, MD, and the American Journal of Kidney Diseases' Atlas of Renal Pathology (see www.ajkd.org).
O diagnóstico baseia-se na história familiar e em achados de hematúria sem outros sintomas ou patologias, em particular se membros assintomáticos da família também apresentarem hematúria. A biópsia renal é desnecessária, mas é frequentemente realizada como parte da avaliação de hematúria. Precocemente, a doença da membrana basal fina pode ser difícil de diferenciar da síndrome de AIport por causa das semelhanças histológicas. A análise genética molecular pode ajudar a diferenciar essas 2 doenças.
Tratamento da doença da membrana basal fina
Para hematúria macroscópica frequente, dor lombar ou proteinuria, inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA), ou bloqueadores do receptor da angiotensina II (BRAs)
O prognóstico a longo prazo é excelente e na maioria dos casos não é necessário o tratamento. Pacientes com hematúria macroscópica frequente, dor no flanco ou proteinúria (p. ex., razão proteína urinária/creatinina > 0,2) podem se beneficiar de inibidores da ECA ou bloqueadores dos receptores da angiotensina II (BRAs), que podem reduzir a pressão intraglomerular.
