A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante com múltiplos pólipos hamartomatosos no estômago, intestino delgado e colo, juntamente com lesões epidérmicas pigmentadas distintivas.
A maioria (66 a 94%) dos casos parece ser causada por uma mutação na linhagem germinativa do gene supressor de tumor STK11/LKB1 (serina/treonina quinase 11). Os pacientes têm risco significativamente maior de câncer, gastrintestinal ou não. Cânceres gastrintestinais incluem aqueles do pâncreas, estômagointestino delgado e cólon. Cânceres não gastrintestinais incluem aqueles de mama, pulmão, útero, ovários e testículos.
As lesões cutâneas são máculas melanóticas da pele e mucosas, especialmente da região perioral, lábios e gengivas, mãos e pés. Todos, exceto as lesões bucais, tendem a desaparecer na puberdade. Os pólipos podem sangrar e muitas vezes causam obstrução ou intussuscepção.
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
O diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers é sugerido pelo quadro clínico. Deve-se avaliar pacientes com pigmentação perioral ou bucal e/ou ≥ 2 pólipos hamartomatosos gastrintestinal ou história familiar de síndrome de Peutz-Jeghers, incluindo teste para mutações STK11 (ver também as diretrizes práticas do American College of Gastroenterologysobre exame genético e tratamento de síndromes de câncer gastrintestinal hereditárias).
O rastreamento do câncer gastrintestinal para os pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers é feito por colonoscopia, endoscopia digestiva alta e videoendoscopia por cápsula a partir dos 8 anos de idade, com o momento do próximo rastreamento determinado pelos achados. A vigilância do câncer de mama, ovário, endométrio e colo do útero deve incluir autoexame das mamas a partir dos 18 anos de idade e então aos 25 anos de idade deve-se incluir exame pélvico anual, ultrassonografia pélvica ou transvaginal, Papanicolaou e RM de mama e/ou mamografia. Além disso, a vigilância do câncer de pâncreas deve começar aos 30 anos de idade e incluir colangiopancreatografia por ressonância magnética (CPRM) ou ultrassonografia endoscópica. Deve-se fazer a vigilância dos testículos (para tumor de células de Sertoli) pelo exame testicular anualmente, do nascimento à adolescência; deve-se realizar ultrassonografia se anormalidades forem palpáveis ou se ocorrer feminização. Embora os pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers apresentem maior risco de câncer de pulmão, não se recomenda nenhuma triagem específica, mas deve ser considerada se os pacientes são fumantes (ver também as diretrizes clínicas do American College of Gastroenterology sobre exame genético e tratamento das síndromes de câncer gastrintestinal hereditárias).
Deve-se avaliar em parentes de primeiro grau lesões cutâneas da síndrome de Peutz-Jeghers.
Pólipos colônicos > 1 cm são normalmente removidos.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
