Doença da membrana basal fina corresponde ao adelgaçamento difuso da membrana basal glomerular de uma espessura de 300 a 400 nm em indivíduos normais para 150 a 225 nm.
A doença da membrana basal fina é um tipo de síndrome nefrítica. É hereditária e geralmente transmitida de forma autossômica dominante. Nem todas as mutações genéticas foram caracterizadas, mas em algumas famílias com doença da membrana basal fina, existe uma mutação nos genes alpha-3 e alpha-4 do colágeno tipo IV (genes COL4A3 e COL4A4). A prevalência é estimada entre 1 e 10% da população geral (1).
Referência
1. Wang YY, Savige J. The epidemiology of thin basement membrane nephropathy. Semin Nephrol 2005;25(3):136-139. doi:10.1016/j.semnephrol.2005.01.003
Sinais e sintomas de doença da membrana basal fina
A maioria dos pacientes é assintomática e incidentalmente observa-se hematúria microscópica na urinálise de rotina, apesar da presença ocasional de proteinúria leve e hematúria macroscópica. A função renal é tipicamente normal, mas alguns pacientes desenvolvem insuficiência renal progressiva por motivos desconhecidos. A dor reincidente no flanco, semelhante à da nefropatia por imunoglobulina A, é uma manifestação rara.
Diagnóstico da doença da membrana basal fina
Avaliação clínica
Algumas vezes, biópsia renal
Observa-se atenuação difusa da membrana basal glomerular (espessura < 250 nm) na microscopia eletrônica de transmissão (×3000).
Image provided by Agnes Fogo, MD, and the American Journal of Kidney Diseases' Atlas of Renal Pathology (see www.ajkd.org).
O diagnóstico baseia-se na história familiar e em achados de hematúria sem outros sintomas ou patologias, em particular se membros assintomáticos da família também apresentarem hematúria. A biópsia renal é desnecessária, mas é frequentemente realizada como parte da avaliação de hematúria. Precocemente, a doença da membrana basal fina pode ser difícil de diferenciar da síndrome de AIport por causa das semelhanças histológicas. A análise genética molecular pode ajudar a diferenciar essas 2 doenças.
Tratamento da doença da membrana basal fina
Para hematúria macroscópica frequente, dor lombar ou proteinuria, inibidores da enzima conversora de angiotensina (ECA), ou bloqueadores do receptor da angiotensina II (BRAs)
O prognóstico a longo prazo é excelente e na maioria dos casos não é necessário o tratamento. Pacientes com hematúria macroscópica frequente, dor no flanco ou proteinúria (p. ex., razão proteína urinária/creatinina > 0,2) podem se beneficiar de inibidores da ECA ou bloqueadores dos receptores da angiotensina II (BRAs), que podem reduzir a pressão intraglomerular.
