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Síndrome de FANCONI

Por

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Última modificação do conteúdo jan 2019
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A síndrome de Fanconi consiste em múltiplos defeitos na reabsorção proximal renal, que causam glicosúria, fosfatúria, aminoacidúria generalizada e perda de bicarbonato. Pode ser hereditária ou adquirida. Os sintomas em crianças incluem falha do crescimento, retardo do crescimento e raquitismo. Sintomas em adultos incluem osteomalacia e fraqueza muscular. O diagnóstico é feito pela demonstração de glicosúria, fosfatúria e aminoacidúria. O tratamento inclui, às vezes, reposição de bicarbonato e potássio, remoção das nefrotoxinas ofensivas e medidas direcionadas para a insuficiência renal.

Etiologia

A síndrome de Fanconi pode ser

  • Hereditário

  • Adquirida

Síndrome de Fanconi hereditária

Esta doença geralmente acompanha outra doença genética, particularmente a cistinose. A cistinose é uma doença metabólica hereditária (autossômica recessiva) na qual a cistina se acumula nas células e nos tecidos (e não é excretada em excesso na urina, como ocorre na cistinúria). Além da disfunção tubular renal, outras complicações da cistinose incluem doenças oculares, hepatomegalia, hipotireoidismo e outras manifestações.

A síndrome de Fanconi também pode acompanhar a doença de Wilson, intolerância hereditária à frutose, galactosemia, síndrome oculocerebrorrenal (síndrome de Lowe), citopatias mitocondriais e tirosinemia. Os padrões de herança variam de acordo com a doença associada.

Síndrome de Fanconi adquirida

Esta doença pode ser causada por vários fármacos, incluindo certos fármacos quimioterápicos antineoplásicas (p. ex., ifosfamida, estreptozocina), antirretrovirais (p. ex., didanosina, cidofovir) e tetraciclina vencida. Todas esses fármacos são nefrotóxicas. A síndrome de Fanconi adquirida também pode ocorrer após transplante renal e em pacientes com mieloma múltiplo, amiloidose, intoxicação por metais pesados ou outros químicos, ou deficiência de vitamina D.

Fisiopatologia

Podem ocorrer diversos defeitos da função de transporte tubular proximal, incluindo reabsorção prejudicada de glicose, fosfato, aminoácidos, bicarbonato, ácido úrico, água, potássio e sódio. A aminoacidúria é generalizada e, ao contrário do que ocorre na cistinúria, o aumento da excreção de cistina é um componente menor. A alteração básica fisiopatológica é desconhecida, mas pode envolver uma alteração mitocondrial. Níveis baixos de fosfato sérico causam raquitismo, que pode ser piorado pela diminuição da conversão tubular proximal de vitamina D em sua forma ativa.

Sinais e sintomas

Na síndrome de Fanconi hereditária, os principais achados clínicos — acidose tubular proximal, raquitismo hipofosfatêmico, hipopotassemia, poliúria e polidipsia — geralmente surgem na infância.

Quando a síndrome de Fanconi surge em decorrência de cistinose são comuns a falha de desenvolvimento e o retardo de crescimento. As retinas mostram despigmentação irregular. Há desenvolvimento de nefrite intersticial, provocando insuficiência renal progressiva que pode ser fatal antes da adolescência.

Na síndrome de Fanconi adquirida, os adultos apresentam alterações laboratoriais de acidose tubular renal (proximal tipo 2 — Algumas características dos diferentes tipos de acidose tubular renal*), hipofosfatemia e hipopotassemia. Podem apresentar sintomas de doença óssea (osteomalacia) e fraqueza muscular.

Diagnóstico

  • Exame de urina quanto à presença de glicose, fosfatos e aminoácidos

O diagnóstico é feito pela demonstração das alterações da função renal, particularmente glicosúria (na presença de glicose sérica normal), fosfatúria e aminoacidúria. Na cistinose, o exame por lâmpada de fenda pode mostrar cristais de cistina na córnea.

Tratamento

  • Às vezes, bicarbonato de sódio ou bicarbonato de potássio ou citrato de sódio ou citrato de potássio

  • Algumas vezes, suplementação de potássio

Não existe tratamento específico, a não ser o de suspender a nefrotoxina causadora.

A acidose pode ser diminuída pela administração de comprimidos ou soluções de bicarbonato de sódio ou potássio, ou citrato, p. ex., solução de Shohl (citrato de sódio e ácido cítrico: 1 mL é equivalente a 1 mEq ou 1 mmol de bicarbonato) administrando-se 1 mEq/kg (1 mmol/L) bid a tid, ou 5 a 15 mL após as refeições e ao deitar.

A depleção de potássio pode necessitar de tratamento de reposição com sal contendo potássio.

O raquitismo hipofosfatêmico pode ser tratado.

O transplante de rim tem sido satisfatório para tratar a insuficiência renal. Entretanto, quando a cistinose é a causa de base, a lesão progressiva pode continuar em outros órgãos e eventualmente resultar em morte.

Pontos-chave

  • Múltiplos defeitos prejudicam a reabsorção tubular proximal da glicose, fosfato, aminoácidos, bicarbonato, ácido úrico, água, potássio e sódio.

  • A síndrome de Fanconi é geralmente causada por um fármaco ou acompanha outro distúrbio genético.

  • Na síndrome de Fanconi hereditária, acidose tubular proximal, raquitismo hipofosfatêmico, hipopotassemia, poliúria e polidipsia geralmente surgem na infância.

  • Testes de urina para glicosúria (particularmente na presença de glicose sérica normal), fosfatúria e aminoacidúria.

  • Tratar administrando combinações conforme necessário de potássio ou de sódio com bicarbonato ou citrato ou, às vezes, apenas com um sal de potássio suplementar.

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