Microcefalia

PorStephen J. Falchek, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
Revisado/Corrigido: jul 2023
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Fatos rápidos

Microcefalia significa uma cabeça excepcionalmente pequena. Frequentemente, a cabeça é pequena, porque o cérebro é pequeno e não se desenvolveu normalmente.

  • A microcefalia pode ser causada por muitos distúrbios, incluindo anormalidades genéticas, infecções e defeitos cerebrais ou, às vezes, pode ser hereditário.

  • Geralmente, recém-nascidos com microcefalia grave têm sintomas de danos cerebrais.

  • O diagnóstico é feito antes do nascimento por meio de exames de ultrassom ou após o nascimento ao medir a circunferência da cabeça.

  • Geralmente, os médicos realizam exames de imagem para procurar por anomalias cerebrais e, às vezes, exames de sangue para procurar uma causa.

  • Uma vez que o grau de microcefalia pode variar de leve a grave, as opções de tratamento podem variar também.

  • A intervenção precoce pode ser especialmente útil.

(Consulte também Considerações gerais sobre defeitos congênitos do cérebro e da medula espinhal.)

O tamanho da cabeça normalmente é determinado pelo tamanho do cérebro. Assim, uma redução do crescimento do cérebro ou de parte do cérebro é a causa da microcefalia. A microcefalia pode ocorrer sozinha ou acompanhada por outros defeitos congênitos graves e pode estar presente no nascimento ou surgir quando o bebe é mais velho.

A microcefalia não é um quadro clínico comum.

Causas da microcefalia

A microcefalia pode ser causada por diversos distúrbios, incluindo

A microcefalia familiar, na qual um tamanho de cabeça menor é hereditário, é normalmente leve e não causa sintomas neurológicos.

Sintomas da microcefalia

Os sintomas dependem da severidade do dano ou do subdesenvolvimento do cérebro.

Alguns dos problemas que o bebê com microcefalia grave pode ter incluem convulsões, atrasos no desenvolvimento, problemas de alimentação, problemas de audição ou visão, problemas de movimento ou equilíbrio, hiperatividade e incapacidade intelectual.

Diagnóstico da microcefalia

  • Antes do nascimento, ultrassom

  • Após o nascimento, exame físico e exames de imagem

  • Exames genéticos

Antes do nascimento, o diagnóstico da microcefalia é feito, às vezes, por um exame de ultrassom pré-natal de rotina realizado no final do segundo trimestre ou início do terceiro trimestre.

Após o nascimento, o médico mede a circunferência da cabeça do bebê (a medida da cabeça ao redor do maior diâmetro) durante exames físicos de rotina. O médico diagnostica a microcefalia quando a circunferência da cabeça for significativamente menor que o intervalo normal para os bebês do mesmo sexo, idade e etnia na região em que o bebê vive. Ocasionalmente, o diagnóstico é feito quando a circunferência da cabeça do bebê começa no intervalo normal, mas não aumenta adequadamente conforme o bebê cresce.

Ao fazer o diagnóstico, o médico também leva em consideração a circunferência da cabeça dos pais do bebê, porque ter uma cabeça relativamente pequena pode ser uma característica de família (um quadro clínico denominado microcefalia familiar benigna).

Na presença de microcefalia, normalmente o médico realiza uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) do cérebro para procurar por anormalidades. O médico também examina o recém-nascido e os pais para procurar as possíveis causas da microcefalia e depois faz exames para tentar detectar as eventuais causas suspeitas. Às vezes, o médico pode solicitar exames de sangue para ajudar a determinar a causa.

Um bebê com esse defeito congênito pode ser avaliado por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Testes genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anormalidades cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas.

Tratamento da microcefalia

  • Tratamento de sintomas

  • Intervenção para problemas físicos e intelectuais

A microcefalia é um problema de saúde vitalício, incurável e que não conta com um tratamento padrão.

Os sintomas resultantes de danos cerebrais são tratados. Alguns distúrbios que causam a microcefalia podem ser tratados.

É muito importante realizar consultas de check-up e acompanhamento em intervalos regulares com uma equipe de assistência médica. Serviços de apoio ao desenvolvimento, também chamados de intervenção precoce, costumam ser úteis para o bebê com microcefalia com o objetivo de maximizar suas habilidades físicas e intelectuais.

Se um tamanho de cabeça menor for hereditário, em geral, não é necessário tratar.

Mais informações

Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

  1. March of Dimes: Uma organização para gestantes e bebês que fornece apoio e informações sobre como prevenir riscos à saúde materna, nascimento prematuro e mortes de mães e bebês

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