As doenças de armazenamento do glicogênio são causadas pela falta de uma enzima necessária para transformar a glicose em glicogênio e decompor o glicogênio em glicose.
Os sintomas normalmente incluem fraqueza, sudorese, confusão, cálculos renais, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e crescimento comprometido.
O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue, ao examinar um fragmento de tecido sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética.
O tratamento depende do tipo de doença devido ao acúmulo de glicogênio e em geral envolve regulação da ingestão de carboidratos.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
O glicogênio (um tipo de carboidrato Carboidratos Carboidratos, proteínas e gorduras são os principais tipos de macronutrientes nos alimentos (nutrientes que são necessários diariamente em grandes quantidades). Eles fornecem 90% do peso seco... leia mais ) é composto por muitas moléculas de glicose ligadas entre si. O açúcar denominado glicose é a principal fonte corporal de energia para os músculos (incluindo o coração) e para o cérebro. Qualquer glicose que não seja utilizada de imediato para produzir energia fica armazenada como reserva no fígado, nos músculos e nos rins sob a forma de glicogênio, e é liberada quando o corpo precisa dela.
Crianças com uma doença de armazenamento do glicogênio apresentam
Falta de uma das enzimas que é essencial para transformar glicose em glicogênio
Falta de uma das enzimas que é essencial para decompor (metabolizar) glicogênio em glicose
Cerca de um em cada 25.000 bebês tem algum tipo de doença de armazenamento do glicogênio.
Existem vários tipos de doenças de armazenamento do glicogênio (também denominadas glicogenoses). Cada uma delas é identificada por um número romano.
Sintomas de doenças de armazenamento do glicogênio
Algumas dessas doenças causam poucos sintomas. Outras são fatais. Os sintomas específicos, a idade em que os sintomas se manifestam e a gravidade variam muito entre essas doenças. Nos tipos II, V e VII, o principal sintoma costuma ser fraqueza (miopatia). Nos tipos I, III e VI, os sintomas incluem níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia Hipoglicemia A hipoglicemia é a presença de níveis excepcionalmente baixos de açúcar (glicose) no sangue. A causa mais comum da hipoglicemia são os medicamentos tomados para controlar o diabetes. Causas... leia mais ) e protrusão do abdômen (uma vez que o excesso de glicogênio ou o glicogênio anormal podem aumentar o tamanho do fígado). A ocorrência de níveis baixos de glicose no sangue causa sudorese, confusão e, por vezes, convulsões e coma. Outras possíveis consequências em crianças incluem crescimento insuficiente, infecções frequentes e feridas na boca e no intestino.
As doenças de armazenamento do glicogênio tendem a causar um acúmulo de ácido úrico (um produto de degradação) nas articulações, o que pode causar gota Gota Gota é uma doença na qual há o acúmulo de depósitos de cristais de ácido úrico nas articulações devido a concentrações elevadas de ácido úrico no sangue (hiperuricemia). O acúmulo de cristais... leia mais , e nos rins, o que pode causar cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas... leia mais . Na doença de armazenamento do glicogênio tipo I, a insuficiência renal é comum na idade de 11 a 20 anos ou mais tarde.
Diagnóstico de doenças de armazenamento do glicogênio
Exames de sangue, biópsia e ressonância magnética
O diagnóstico da doença de armazenamento do glicogênio é feito por meio do exame de um fragmento de tecido muscular ou hepático sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais (RM) para detectar a presença de glicogênio nos tecidos. Os médicos confirmam o diagnóstico na análise do DNA. Agora, a doença de armazenamento do glicogênio tipo II (doença de Pompe) faz parte do teste de triagem para recém-nascidos Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais em muitos estados. Outros exames, como exames de fígado, pele e sangue, são realizados para determinar o tipo específico de doença de armazenamento do glicogênio. Exames genéticos Triagem genética antes da gravidez Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais para determinar se um casal corre risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário também estão disponíveis. Ver também diagnóstico de distúrbios hereditários do metabolismo Diagnóstico Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .
Tratamento de doenças de armazenamento do glicogênio
Dieta rica em carboidratos
Prevenção de níveis baixos de glicose no sangue ao alimentar-se com frequência ou quase continuamente
Tratamentos para complicações específicas
O tratamento depende do tipo de doença de armazenamento do glicogênio.
Na maioria dos tipos, comer muitas refeições pequenas ricas em carboidratos todos os dias ajuda a impedir uma queda dos níveis de glicose no sangue.
Nas pessoas com doenças de armazenamento do glicogênio que causam níveis baixos de glicose no sangue, os níveis são mantidos com a administração de amido de milho cru a cada quatro a seis horas durante todo o dia, inclusive à noite.
Em outras, às vezes é necessário administrar soluções de carboidratos através de um tubo no estômago por toda a noite para impedir a ocorrência de níveis baixos de glicose no sangue durante a noite.
A pessoa que tem a doença de armazenamento do glicogênio que afeta os músculos deve evitar exercitar-se em excesso.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.