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Fenilcetonúria (PKU)

Por

The Manual's Editorial Staff

Revisado/Corrigido: mar 2023
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O que é fenilcetonúria (PKU)?

Fenilcetonúria é um distúrbio metabólico hereditário Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Seu corpo decompõe alimentos que você come em unidades químicas simples. Em seguida, o seu corpo usa essas unidades para produzir outras substâncias de que seu corpo precisa para crescer e se... leia mais . Crianças com PKU nascem sem a enzima necessária para decompor a fenilalanina. Fenilalanina é um aminoácido (componentes básicos das proteínas) presente em muitos alimentos e bebidas. Normalmente, seu corpo decompõe e elimina o excesso de fenilalanina. Crianças com PKU não conseguem produzir a enzima necessária para decompor a fenilalanina e se livrar dela.

O que causa a PKU?

Ter dois genes PKU defeituosos causa PKU. Se você tiver dois genes PKU defeituosos, você não consegue produzir a enzima que decompõe a fenilalanina.

  • PKU acontece quando ambos os pais transmitem o gene defeituoso que causa a PKU para uma criança

  • Se apenas um dos pais tiver o gene defeituoso da PKU e o outro não, a criança não terá PKU

  • Se nem o pai nem a mãe tiver PKU, mas tiverem uma cópia do gene defeituoso da PKU (são portadores), a criança terá uma chance em quatro de ter PKU

Quais são os sintomas da PKU?

Em geral, bebês não apresentam sintomas de PKU imediatamente, embora, às vezes, sejam sonolentas ou não se alimentem bem. Em crianças não tratadas, os sintomas costumam se desenvolver durante alguns meses após o nascimento e incluem:

As crianças que são tratadas nos primeiros dias de vida não desenvolvem os sintomas graves da PKU. Uma dieta restrita em fenilalanina, se iniciada cedo e bem mantida, permite um desenvolvimento quase normal.

Como os médicos sabem se a criança tem PKU?

Como os médicos tratam a PKU?

A partir das primeiras semanas de vida do bebê, o bebê deve seguir uma dieta quase sem fenilalanina. Os médicos tratam a PKU com:

  • Uma dieta rigorosa que limita a fenilalanina

  • Às vezes, medicamentos para aumentar a tolerância à fenilalanina

As pessoas com PKU não podem consumir qualquer leite, carnes ou outros alimentos com proteínas. Elas podem comer algumas frutas, verduras e cereais em grãos. Elas também comem alimentos especiais, como fórmula sem fenilalanina e produtos nutricionais. O médico da criança vai lhe dizer o que seu filho pode comer.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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