O que é fenilcetonúria (PKU)?
Fenilcetonúria é um distúrbio metabólico hereditário Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Seu corpo decompõe alimentos que você come em unidades químicas simples. Em seguida, o seu corpo usa essas unidades para produzir outras substâncias de que seu corpo precisa para crescer e se... leia mais . Crianças com PKU nascem sem a enzima necessária para decompor a fenilalanina. Fenilalanina é um aminoácido (componentes básicos das proteínas) presente em muitos alimentos e bebidas. Normalmente, seu corpo decompõe e elimina o excesso de fenilalanina. Crianças com PKU não conseguem produzir a enzima necessária para decompor a fenilalanina e se livrar dela.
Se a PKU não for tratada, a fenilalanina se acumula no sangue e causa problemas cerebrais (deficiência intelectual Deficiência intelectual Deficiência intelectual é um problema no cérebro que resulta em inteligência inferior à normal. Ela pode acontecer durante o desenvolvimento do cérebro do bebê no útero. A deficiência pode ser... leia mais )
Crianças com PKU devem permanecer durante toda a vida em uma dieta especial com muito pouca fenilalanina
O que causa a PKU?
Ter dois genes PKU defeituosos causa PKU. Se você tiver dois genes PKU defeituosos, você não consegue produzir a enzima que decompõe a fenilalanina.
PKU acontece quando ambos os pais transmitem o gene defeituoso que causa a PKU para uma criança
Se apenas um dos pais tiver o gene defeituoso da PKU e o outro não, a criança não terá PKU
Se nem o pai nem a mãe tiver PKU, mas tiverem uma cópia do gene defeituoso da PKU (são portadores), a criança terá uma chance em quatro de ter PKU
Quais são os sintomas da PKU?
Em geral, bebês não apresentam sintomas de PKU imediatamente, embora, às vezes, sejam sonolentas ou não se alimentem bem. Em crianças não tratadas, os sintomas costumam se desenvolver durante alguns meses após o nascimento e incluem:
Vômitos
Às vezes, corpo com cheiro de mofo
À medida que a criança não tratada cresce, seu cérebro não se desenvolve como deveria (ela apresenta deficiência intelectual Deficiência intelectual Deficiência intelectual é um problema no cérebro que resulta em inteligência inferior à normal. Ela pode acontecer durante o desenvolvimento do cérebro do bebê no útero. A deficiência pode ser... leia mais ). Elas podem se tornar agressivas ou hiperativas.
As crianças que são tratadas nos primeiros dias de vida não desenvolvem os sintomas graves da PKU. Uma dieta restrita em fenilalanina, se iniciada cedo e bem mantida, permite um desenvolvimento quase normal.
Como os médicos sabem se a criança tem PKU?
Os médicos testam todos os bebês recém-nascidos para PKU como parte normal da triagem do recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais . Isso inclui um exame de sangue usando algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê.
Se houver PKU na sua família, os médicos podem fazer exames antes de o bebê nascer (exames pré-natais Exames diagnósticos pré-natais Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , como amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ) para ver se o bebê tem PKU.
Você pode coletar um exame de sangue para descobrir se é um portador do gene da PKU.
Como os médicos tratam a PKU?
A partir das primeiras semanas de vida do bebê, o bebê deve seguir uma dieta quase sem fenilalanina. Os médicos tratam a PKU com:
Uma dieta rigorosa que limita a fenilalanina
Às vezes, medicamentos para aumentar a tolerância à fenilalanina
As pessoas com PKU não podem consumir qualquer leite, carnes ou outros alimentos com proteínas. Elas podem comer algumas frutas, verduras e cereais em grãos. Elas também comem alimentos especiais, como fórmula sem fenilalanina e produtos nutricionais. O médico da criança vai lhe dizer o que seu filho pode comer.