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Defeitos do tubo neural e espinha bífida

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Revisado/Corrigido: jul 2023
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Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal.

  • Os defeitos do tubo neural podem causar lesões nervosas, dificuldades de aprendizagem, paralisia e morte.

  • O diagnóstico pode ser feito antes do nascimento e se baseia em um exame de sangue, exame do líquido amniótico ou um ultrassom.

  • Após o nascimento, os médicos fazem um exame físico e podem fazer outros exames de imagem.

  • O folato (ácido fólico) tomado pela mãe antes da concepção e durante o primeiro trimestre pode ajudar a prevenir esses defeitos.

  • Uma cirurgia é geralmente necessária para fechar os defeitos do tubo neural.

Espinha bífida

Espinha bífida é um defeito do tubo neural. Embora a espinha bífida possa ser séria, as pessoas que a têm podem ter uma vida longa.

A espinha bífida ocorre quando o tubo neural não se fecha completamente e permanece um canal aberto. Na espinha bífida, os ossos da coluna vertebral (vértebras) não se fecham ao redor da medula espinhal. Esse quadro clínico costuma afetar a região lombar. Uma ou mais vértebras podem estar envolvidas.

A espinha bífida oculta é a apresentação mais leve de espinha bífida. Normalmente, apenas o osso na parte posterior da vértebra (um dos ossos que formam a coluna vertebral) é afetado e a medula espinhal e as meninges não são afetadas.

Esse defeito comum é chamado de “oculta”, porque está escondido (coberto) por uma camada de pele. Essa camada de pele costuma parecer normal, mas às vezes tem uma cor diferente da pele ao redor, ou pode haver um pequeno tufo de pelos sobre o defeito.

A espinha bífida oculta geralmente não causa sintomas, mas pode estar associada a outros defeitos congênitos ou a anormalidades da medula espinhal (disrafismo espinhal oculto).

Disrafismo espinhal oculto é uma forma de espinha bífida na qual a medula espinhal é afetada. No disrafismo espinhal oculto, os recém-nascidos podem ter anormalidades visíveis na região lombar. Elas incluem manchas de nascença, áreas hiperpigmentadas (hemangioma Hemangiomas da infância (também chamados de hemangiomas tipo morango ou infantil) Os hemangiomas consistem em crescimentos excessivos e anômalos dos vasos sanguíneos, que podem surgir sob a forma de nódulos de cor vermelha ou púrpura na pele e em outras partes do corpo. ... leia mais Hemangiomas da infância (também chamados de hemangiomas tipo morango ou infantil) e nevo flâmeo [ mancha vinho-do-porto Manchas cor vinho-do-porto As manchas cor vinho-do-porto consistem em descolorações planas cor rosa, vermelha ou púrpura, presentes ao nascer e provocadas pela malformação de vasos sanguíneos. (Consulte também Considerações... leia mais Manchas cor vinho-do-porto ]), tufos de pelos, aberturas na pele (sinus dérmico) ou pequenos nódulos (massas). A medula espinhal subjacente pode ter um defeito, como um tumor gorduroso (lipoma Lipomas Os lipomas são acúmulos moles de tecido adiposo que se desenvolvem sob a pele e formam nódulos arredondados ou ovais. (Consulte também Considerações gerais sobre lesões cutâneas.) Os lipomas... leia mais Lipomas ) ou a banda que ancora a medula espinhal (filum terminale) pode ficar espessada e curta, fazendo com que a medula seja distendida e incapaz de se mover normalmente dentro do canal medular. À medida que a criança cresce, a medula espinhal deve poder se mover livremente dentro do canal medular. Se não for tratado, esse problema com a medula espinhal pode causar uma lesão nervosa que resulta em perda do controle da bexiga e do intestino, fraqueza nas pernas e espasmo dos músculos da perna, o que pode acabar levando a uma incapacidade de andar.

Espinha bífida cística é a forma mais séria de espinha bífida. Na espinha bífida cística, os tecidos das meninges, da medula espinhal ou de ambos se projetam através da abertura nas vértebras. Uma membrana fina de pele pode cobrir os tecidos ou eles podem não estar cobertos pela pele.

A espinha bífida cística tem as seguintes categorias:

  • Meningocele: ocorre apenas a projeção das meninges

  • Meningoencefalocele: ocorre a projeção das meninges e de tecido cerebral

  • Meningomielocele: ocorre a projeção das meninges e de tecido medular

  • Encefalocele: ocorre apenas a projeção de tecido cerebral

  • Mielocele: ocorre apenas a projeção de tecido medular

A probabilidade de uma lesão no tecido cerebral ou da medula espinhal é muito maior quando o tecido se projeta para fora do contorno normal das costas, especialmente se não houver pele normal cobrindo o tecido saliente. Além disso, quando o tecido medular ou as meninges ficam totalmente expostos, eles podem ser infectados por bactérias, causando meningite Meningite em crianças A meningite bacteriana é uma infecção séria das camadas de tecido que recobrem o cérebro e a medula espinhal ( meninges). A meningite bacteriana em bebês mais velhos e crianças geralmente se... leia mais .

Espinha bífida: um defeito da coluna

Na espinha bífida, os ossos da coluna (vértebras) não se formam normalmente. A espinha bífida pode variar em gravidade.

No disrafismo espinhal oculto, uma ou mais das vértebras não se formam normalmente e a medula espinhal e as camadas de tecido (meninges) que a envolvem podem também ser afetadas. Existem vários tipos com diferentes gravidades neurológicas. Às vezes, o diagnóstico é sugerido por sintomas na região lombar, como um tufo de cabelo, uma covinha ou uma área pigmentada na pele sobre o defeito.

Na meningocele, as meninges se projetam através das vértebras não completamente formadas, o que resulta em uma saliência cheia de líquido abaixo da pele. A medula espinhal está em sua posição normal.

O tipo mais grave é a meningomielocele, na qual há projeção tanto das meninges como da medula espinhal. A área afetada pode parecer avermelhada e o bebê provavelmente apresentará graves comprometimentos.

Espinha bífida: um defeito da coluna

Outros defeitos do tubo neural e defeitos associados

Anencefalia é a apresentação mais grave de um defeito do tubo neural. Na anencefalia, o tecido cerebral não se desenvolve. Esse defeito é sempre fatal.

A malformação de Chiari pode ocorrer com a espinha bífida. Nessa anomalia, o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio) se projeta através da abertura na parte inferior do crânio. O cerebelo saliente pode fazer pressão no tronco cerebral ou na medula espinhal. A criança pode desenvolver hidrocefalia Hidrocefalia A hidrocefalia é um acúmulo de líquido excedente nos espaços normais dentro do cérebro (ventrículos) e/ou entre as camadas de tecido interna e média que recobrem o cérebro (o espaço subaracnóideo)... leia mais Hidrocefalia (água no cérebro).

Siringomielia Siringomielia da medula espinhal ou do tronco cerebral Um cisto consiste numa cavidade cheia de líquido que surge na medula espinhal (denominada siringomielia), no tronco cerebral (denominada siringobulbia) ou em ambos. Os cistos podem estar presentes... leia mais ocorre quando o canal central, normalmente pequeno e cheio de líquido, dentro da medula espinhal se alarga e se enche com uma quantidade maior de líquido. A siringomielia pode ocorrer com a espinha bífida ou com malformações de Chiari.

Causas de defeitos do tubo neural

Existem muitas causas para os defeitos do tubo neural.

Fatores genéticos e a utilização de determinados medicamentos durante a gestação (por exemplo, valproato) podem aumentar a probabilidade de ocorrer defeitos do tubo neural. O defeito surge, com frequência, antes de a mãe saber que está grávida.

Sintomas de defeitos do tubo neural

Muitas crianças com defeitos do tubo neural menos graves não apresentam nenhum sintoma.

A maioria dos sintomas de defeitos do tubo neural resultam da lesão do cérebro ou da medula espinhal.

Os danos medulares podem causar problemas graves que, em geral, estão relacionados ao intestino, bexiga e pernas. Os problemas incluem

Diagnóstico de defeitos do tubo neural

  • Antes do nascimento, exames de sangue ou amniocentese para medir os níveis de alfa-fetoproteína e uma ultrassonografia pré-natal

  • Após o nascimento, exame físico e outros exames de imagem

Tratamento de defeitos do tubo neural

  • Cirurgia

Profissionais de saúde, geralmente uma equipe formada por um grupo de especialistas (que inclui um neurocirurgião, um urologista, um médico pediatra, um especialista em fisiatria pediátrica, um ortopedista, um fisioterapeuta, um enfermeiro clínico e um assistente social), avalia o tipo e a gravidade do defeito e conversa com a família sobre como deve ser realizado o tratamento e os cuidados.

Os defeitos do tubo neural são em geral fechados cirurgicamente. Alguns defeitos, como a mielomeningocele, normalmente são reparados logo após o nascimento. Uma derivação (um tubo plástico que cria uma via de drenagem alternativa e permanente para o líquido cefalorraquidiano) pode ser implantada para tratar a hidrocefalia Tratamento A hidrocefalia é um acúmulo de líquido excedente nos espaços normais dentro do cérebro (ventrículos) e/ou entre as camadas de tecido interna e média que recobrem o cérebro (o espaço subaracnóideo)... leia mais Tratamento .

Problemas com a bexiga, ossos ou músculos e outros problemas são tratados conforme necessário.

Prognóstico de defeitos do tubo neural

Desde que recebam os cuidados adequados, a maioria das crianças passa bem.

Contudo, complicações, como perda da função renal e problemas com as derivações Tratamento A hidrocefalia é um acúmulo de líquido excedente nos espaços normais dentro do cérebro (ventrículos) e/ou entre as camadas de tecido interna e média que recobrem o cérebro (o espaço subaracnóideo)... leia mais Tratamento necessárias para tratar a hidrocefalia podem ocorrer e, às vezes, elas causam a morte de crianças mais velhas.

Prevenção de defeitos do tubo neural

  • Folato

O folato reduz o risco de um defeito do tubo neural.

Todas as mulheres em idade fértil, que não tiveram um bebê com um defeito do tubo neural, devem tomar um suplemento vitamínico com ácido fólico (folato Deficiência de ácido fólico A deficiência de ácido fólico é comum. Visto que o organismo armazena apenas pequenas quantidades de ácido fólico, uma dieta que não o contenha ocasiona a sua deficiência em poucos meses. Não... leia mais ) a partir de três meses antes de engravidar e continuar a fazê-lo durante os três primeiros meses de gestação.

As mulheres que já tiveram um bebê com um defeito do tubo neural têm um risco elevado de ter outro bebê com esse quadro clínico e devem tomar altas doses de suplementos de ácido fólico a partir de três meses antes de engravidar e continuar a fazê-lo durante os três primeiros meses de gestação. É possível que os suplementos de folato não previnam todos os casos de defeitos do tubo neural, mas podem reduzir substancialmente o risco de defeitos do tubo neural.

Você sabia que...

  • Tomar folato antes da gravidez e durante a gestação pode diminuir o risco de defeitos do tubo neural.

Mais informações

Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

  • Spina Bifida Association: Uma organização que fornece apoio, educação e recursos de pesquisa e informações sobre como viver ou cuidar de alguém com espinha bífida

  • March of Dimes: Uma organização para gestantes e bebês que fornece apoio e informações sobre como prevenir riscos à saúde materna, nascimento prematuro e mortes de mães e bebês

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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