Os olhos podem estar ausentes, deformados ou apresentar desenvolvimento incompleto no nascimento.
Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”. (Consulte também Introdução aos defeitos congênitos da face e do crânio.)
Os defeitos congênitos do olho, que afetam cerca de 1 em cada 2.400 bebês, incluem:
Hipertelorismo: olhos muito espaçados podem ocorrer em muitas síndromes congênitas (um grupo de defeitos presentes no nascimento que ocorrem concomitantemente)
Hipotelorismo: Olhos muito próximos
Coloboma: A ausência de um pedaço de tecido em qualquer parte do olho, como a pálpebra, a íris, a retina ou o nervo óptico de um ou ambos os olhos (pode causar perda parcial da visão ou cegueira).
Microftalmia: globo ocular pequeno (pode afetar um ou os dois olhos)
Anoftalmia: é a ausência total do globo ocular (pode ocorre em mais de 50 síndromes congênitas)
Algumas dessas malformações congênitas podem ser causadas por variantes patogênicas em certos genes. Outros podem ser causados quando a mãe usa certos medicamentos, drogas ilícitas ou álcool durante a gravidez ou por uma infecção que ela pode ter tido enquanto estava grávida.
Uma criança que apresenta certos defeitos congênitos nos olhos frequentemente apresenta outros defeitos congênitos, particularmente na face ou no cérebro.
Esta pessoa tem hipertelorismo (olhos amplamente espaçados; à esquerda) e também tem hipoplasia maxilar (mandíbula superior pequena; à direita).
Esta pessoa tem hipertelorismo (olhos amplamente espaçados; à esquerda) e também tem hipoplasia maxilar (mandíbula supe
© Springer Science+Business Media
Esta fotografia mostra uma pessoa que tem um coloboma em ambos os olhos com pupilas dilatadas que se estendem até a borda inferior da íris de cada olho.
Esta fotografia mostra uma pessoa que tem um coloboma em ambos os olhos com pupilas dilatadas que se estendem até a bor
DR. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta fotografia mostra uma pessoa que tem microftalmia dos dois olhos (o olho esquerdo estando mais gravemente afetado do que o direito).
Esta fotografia mostra uma pessoa que tem microftalmia dos dois olhos (o olho esquerdo estando mais gravemente afetado
© Springer Science+Business Media
Esta fotografia mostra uma pessoa que apresenta múltiplos defeitos congênitos à direita, incluindo falta de um globo ocular (anoftalmia), deformação do ouvido externo (pavilhão auricular) e lado direito da face menor.
Esta fotografia mostra uma pessoa que apresenta múltiplos defeitos congênitos à direita, incluindo falta de um globo oc
© Springer Science+Business Media
Esta pessoa tem hipertelorismo (olhos amplamente espaçados; à esquerda) e também tem hipoplasia maxilar (mandíbula superior pequena; à direita).
Esta pessoa tem hipertelorismo (olhos amplamente espaçados; à esquerda) e também tem hipoplasia maxilar (mandíbula supe
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Esta fotografia mostra uma pessoa que tem um coloboma em ambos os olhos com pupilas dilatadas que se estendem até a borda inferior da íris de cada olho.
Esta fotografia mostra uma pessoa que tem um coloboma em ambos os olhos com pupilas dilatadas que se estendem até a bor
DR. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Esta fotografia mostra uma pessoa que tem microftalmia dos dois olhos (o olho esquerdo estando mais gravemente afetado do que o direito).
Esta fotografia mostra uma pessoa que tem microftalmia dos dois olhos (o olho esquerdo estando mais gravemente afetado
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Esta fotografia mostra uma pessoa que apresenta múltiplos defeitos congênitos à direita, incluindo falta de um globo ocular (anoftalmia), deformação do ouvido externo (pavilhão auricular) e lado direito da face menor.
Esta fotografia mostra uma pessoa que apresenta múltiplos defeitos congênitos à direita, incluindo falta de um globo oc
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Diagnóstico de defeitos oculares
Antes do nascimento, um ultrassom do feto e, às vezes, um exame de sangue
Após o nascimento, exame físico do recém-nascido
Exames genéticos
Antes do nascimento, os médicos podem conseguir identificar alguns defeitos oculares durante um ultrassom e, por vezes, realizando uma amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas para obter uma amostra de DNA do feto para a realização de testes genéticos.
Após o nascimento, os médicos podem identificar muitos defeitos dos olhos durante um exame físico.
Como os genes anormais podem estar envolvidos na formação de defeitos congênitos do olho, os bebês afetados devem ser avaliados por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e de como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Exames genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anomalias cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas. Se houver um distúrbio genético, o aconselhamento genético pode ser benéfico para as famílias afetadas.
Tratamento de defeitos dos olhos
Cirurgia
Crianças com um desses quadros clínicos devem ser avaliadas por um oftalmologista pediátrico. Um oftalmologista pediátrico é um médico especializado em problemas oculares em crianças. Alguns defeitos congênitos do olho são tratados cirurgicamente usando várias técnicas cirúrgicas.
