A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X é uma imunodeficiência hereditária secundária a uma mutação em um gene do cromossomo X (sexual). A doença resulta na ausência de células B (um tipo de linfócito) e níveis muito baixos de anticorpos ou nenhum anticorpo (imunoglobulinas).
Bebês com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X começam a apresentar tosse recorrente e/ou infecções no nariz, ouvidos, pele, seios nasais e pulmões em torno dos seis meses de idade.
Os médicos diagnosticam a doença medindo os níveis de imunoglobulina e os números de células B.
Imunoglobulina é administrada por toda a vida e os antibióticos podem ser administrados continuamente.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
Os anticorpos (imunoglobulinas) são substâncias produzidas pelo sistema imunológico para ajudar a defender o corpo contra infecções, câncer e substâncias estranhas. Os anticorpos são produzidos por um tipo de glóbulo branco chamado células B. A deficiência de um ou mais tipos de imunoglobulina aumenta o risco de infecção séria.
A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X é uma doença de imunodeficiência primária e resulta de uma mutação em um gene no cromossomo X (sexual) (o que é chamado doença ligada ao cromossomo X). Em geral, as doenças ligadas ao cromossomo X afetam meninos.
Sintomas de agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X
Durante aproximadamente os primeiros 6 meses de vida, as imunoglobulinas da mãe protegem as crianças das infecções. Aproximadamente aos 6 meses, os níveis dessas imunoglobulinas começam a diminuir, e os bebês afetados começam a ter tosse recorrente, infecções nasais (rinite) e/ou infecções dos ouvidos, pele, seios nasais e pulmões. Em geral, as infecções são provocadas por bactérias como pneumococos, estreptococos e a bactéria Haemophilus. Podem surgir algumas infecções virais atípicas no cérebro.
As amígdalas são muito pequenas e os linfonodos não se desenvolvem porque as células B produtoras de imunoglobulina, que normalmente estão presentes, estão ausentes.
A agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X aumenta o risco de desenvolver infecções nas articulações (artrite infecciosa), alargamento irreversível devido à inflamação crônica das vias aéreas (bronquiectasia) e certos tipos de câncer.
Com o diagnóstico e tratamento precoce, a expectativa de vida normalmente não é afetada, a não ser que surjam infecções no cérebro.
Diagnóstico de agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X
Exames de sangue
Às vezes, testagem genética
São feitos exames de sangue para medir os níveis de imunoglobulina e o número de células B.
Testes genéticos podem ser feitos para confirmar o diagnóstico da agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, mas em geral não é necessário. É recomendada a realização de testes em parentes próximos.
A triagem genética pré-natal é recomendada se uma mutação que causa a agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X tiver sido identificada na família.
Tratamento de agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X
Imunoglobulina
Antibióticos
Imunoglobulina (anticorpos obtidos do sangue de pessoas com sistema imunológico normal) é administrada durante toda a vida para prover os anticorpos em falta e ajudar a prevenir infecções. A imunoglobulina pode ser injetada em uma veia (via intravenosa) ou sob a pele (via subcutânea).
Para tratar as infecções bacterianas são imediatamente prescritos antibióticos, que podem ser administrados de forma contínua.
As pessoas com agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X não são vacinadas com vacinas com organismos vivos atenuados (vírus ou bactérias). Essas vacinas incluem a vacina contra o rotavírus, a vacina contra o sarampo, caxumba e rubéola, a vacina contra a varicela (catapora), a vacina contra um tipo de herpes zoster (cobreiro), a vacina contra o Bacilo Calmette-Guérin (BCG) e a vacina da aplicada na forma de spray nasal.
Apesar destas medidas, ocorrem com frequência infecções crônicas dos seios paranasais e dos pulmões.
Transplante de células-tronco hematopoiéticas e terapia genética estão sendo investigados.
Mais informações
O seguinte recurso em inglês pode ser útil. Vale ressaltar que O Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Agamaglobulinemia: ligada ao cromossomo X e autossômico recessivo: Informações abrangentes sobre agamaglobulinemia, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento e conselhos para pessoas afetadas
