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Doença renal policística (DRP)

[Doença renal policística dominante autossômica (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease; ADPKD)]

Por

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Última revisão/alteração completa jul 2018| Última modificação do conteúdo jul 2018
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A doença renal policística é um distúrbio hereditário no qual muitas bolsas preenchidas com líquidos (cistos) se formam em ambos os rins. Os rins aumentam, mas apresentam menos tecido em funcionamento.

  • A doença renal policística é causada por um defeito genético herdado.

  • Algumas pessoas têm sintomas tão leves que não percebem que possuem a doença, mas outras têm dor no flanco, sangue na urina, hipertensão arterial e cólica causados por cálculos renais.

  • O diagnóstico se baseia em exames de ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética dos rins.

  • Os cálculos renais e as infecções são tratadas, mas mais da metade das pessoas afetadas acabam precisando de diálise ou de transplante de rim.

Há vários defeitos genéticos que causam doença renal policística (polycystic kidney disease, PKD). Vários tipos são causados pelo gene dominante e um tipo raro é causado por um gene recessivo. Ou seja, uma pessoa com essa doença herdou um gene dominante de um dos progenitores, ou dois genes recessivos, um de cada progenitor. Pessoas que herdaram o gene dominante normalmente não têm sintomas até a idade adulta. As pessoas que herdaram o gene recessivo desenvolvem doença grave na infância.

Doença renal policística

Na doença renal policística, muitos cistos formam-se em ambos os rins. Os cistos gradualmente aumentam, destruindo uma parte ou quase todo o tecido normal nos rins.

Doença renal policística

O defeito genético conduz à formação maciça de cistos nos rins. O aumento gradual dos cistos com a idade é acompanhado de redução do fluxo sanguíneo e de um processo de cicatrização no interior dos rins. Os cistos podem infeccionar ou sangrar. Cálculos renais podem se desenvolver. A doença renal crônica pode acabar surgindo. O defeito genético também pode fazer com que apareçam cistos em outras partes do corpo, como no fígado e no pâncreas.

Sintomas

Na forma recessiva rara dessa doença, que começa durante a infância, os cistos tornam-se muito grandes e fazem com que o abdômen aumente de volume. Um recém-nascido gravemente afetado pode morrer pouco depois do nascimento, pois a insuficiência renal pode aparecer no feto, levando ao subdesenvolvimento dos pulmões. O fígado também é afetado e, entre cinco e dez anos de idade, uma criança com essa doença tende a desenvolver hipertensão portal ou hipertensão nos vasos sanguíneos que ligam o intestino e o fígado (sistema portal). Por fim, ocorre insuficiência hepática e doença renal crônica.

Na forma dominante e mais comum da doença renal policística, os cistos se desenvolvem lentamente em número e tamanho. Tipicamente, os sintomas começam no início ou meio da idade adulta, mais frequentemente em pessoas com vinte e poucos anos. Algumas vezes, os sintomas são tão leves que as pessoas com a doença viverão toda a vida sem mesmo saber que tinham a doença.

Dentre os sintomas estão o desconforto ou dor do lado (flanco) ou abdominal, sangue na urina, micção frequente e dores intensas em cólica devido a cálculos renais. Em outros casos, a pessoa pode sentir fadiga, náuseas e outras consequências da doença renal crônica, porque tem menos tecido funcional nos rins. Cistos podem se romper, causando uma febre que poderá durar por semanas. Infecções do trato urinário repetidas podem agravar a doença renal crônica. Pelo menos metade das pessoas com doença renal policística é hipertensa no momento que a doença é diagnosticada.

Complicações

Cerca de um terço das pessoas que possuem a forma dominante da doença renal policística têm também cistos no fígado, mas estes não afetam o funcionamento hepático. As pessoas também podem desenvolver hérnias abdominais ou protuberâncias da parede do intestino grosso (diverticulose) e apresentar problemas de válvulas cardíacas. Até 10% das pessoas apresentam dilatação dos vasos sanguíneos (aneurismas) no cérebro. Muitos desses aneurismas cerebrais sangram e provocam acidentes vasculares cerebrais.

Diagnóstico

  • Exames de diagnóstico por imagem

  • Exames genéticos

O médico suspeita dessa doença a partir do histórico familiar ou se um exame de imagem feito por outro motivo evidenciar um aumento no tamanho dos rins e cistos nos rins. Ultrassonografia e tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) revelam o aspecto característico dos cistos nos rins e no fígado. Mesmo se a pessoa tiver um histórico familiar de doença renal policística, é possível que os médicos não solicitem testes diagnósticos até que os sintomas ocorram, porque não existe tratamento eficaz antes do início dos sintomas, e ser diagnosticado pode ter efeitos negativos (por exemplo, dificuldade de conseguir seguro de vida).

Existem exames genéticos disponíveis para ajudar as pessoas com doença renal policística a compreender que é provável que seus filhos herdem a afecção.

Tratamento

  • Tratamento de complicações e sintomas

O tratamento eficaz das infecções das vias urinárias e pressão sanguínea alta retarda a taxa de destruição do rim. Geralmente, inibidores da ECA e bloqueadores dos receptores da angiotensina são usados para controlar a pressão arterial. Contudo, mais da metade das pessoas com esta doença desenvolvem doença renal crônica com doença renal terminal (insuficiência renal terminal) em algum momento durante a vida e requerem diálise ou transplante renal.

Se o cisto causar dor intensa, o médico pode tentar drenar o fluido do cisto (aspiração). A aspiração pode aliviar a dor, mas não afeta o prognóstico a longo prazo da pessoa. Se os sintomas forem muito graves, pode ser necessário remover o rim.

Uma classe mais nova de medicamentos denominada inibidores do alvo da rapamicina em mamíferos (mammalian target of rapamycin, mTOR) pode retardar o aumento do tamanho do cisto, mas esses medicamentos parecem não retardar o declínio da função renal, por isso normalmente não são usados. Tolvaptana é um novo medicamento que está sendo estudado no tratamento da doença renal policística.

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