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Telangiectasia hemorrágica hereditária (THH)

(Síndrome de Osler-Weber-Rendu)

Por

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Última revisão/alteração completa mai 2020| Última modificação do conteúdo mai 2020
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Recursos do assunto

A telangiectasia hemorrágica hereditária é um distúrbio hereditário em que os vasos sanguíneos são malformados, o que os torna frágeis e propensos a hemorragias.

  • Os vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia) estão presentes na pele e no revestimento da boca, nariz e trato digestivo.

  • Quando os vasos sanguíneos se rompem, as pessoas desenvolvem hemorragia ativa desses vasos, especialmente aqueles dentro do nariz.

  • Geralmente, o surgimento de vasos sanguíneos dilatados nos lábios e na língua dá aos médicos informações suficientes para a realização de um diagnóstico.

  • Os médicos param o episódio de hemorragia e podem administrar suplementos de ferro ou transfusões de sangue caso a pessoa tenha anemia.

Os vasos sanguíneos sob a pele podem se romper e sangrar, causando pequenas alterações de cor que podem ir do vermelho ao violeta, em particular na face, nos lábios, nos cantos da boca e do nariz e nas pontas dos dedos das mãos e dos pés. Ela pode provocar também hemorragias nasais Hemorragias nasais Algumas pessoas sofrem de hemorragias nasais com bastante frequência e outras raramente as têm. Pode ser apenas um fio de sangue ou um grande fluxo. Se as pessoas engolem o sangue, frequentemente... leia mais graves. Os vasos sanguíneos de menor calibre dos tratos digestivo e urinário, assim como os do cérebro, fígado, pulmões e da medula espinhal, podem igualmente ser afetados, dando origem a hemorragias nesses locais. Se os episódios de sangramento ocorrerem com frequência, muitas pessoas desenvolvem um nível baixo de ferro no sangue (anemia por deficiência de ferro Anemia por deficiência de ferro A anemia ferropriva resulta de depósitos de ferro baixos ou esgotados, que são necessários para se produzir glóbulos vermelhos. Hemorragia excessiva é a causa mais comum. As pessoas podem sentir... leia mais ).

A telangiectasia hemorrágica hereditária é um distúrbio genético, o que significa que as pessoas transmitem os genes mutantes para seus filhos. Alguns dos genes já foram identificados.

Sintomas de THH

Muitas pessoas com telangiectasia hemorrágica hereditária apresentam conexões anormais entre uma artéria e uma veia (malformação arteriovenosa Fístula arteriovenosa Uma fístula arteriovenosa é um canal anormal entre uma artéria e uma veia. Em casos raros, uma fístula grande pode desviar sangue suficiente para causar sintomas de redução do fluxo sanguíneo... leia mais Fístula arteriovenosa [MAV]). As MAVs que se desenvolvem no cérebro ou na medula espinhal podem causar convulsões Transtornos convulsivos Nas doenças convulsivas, a atividade elétrica cerebral é periodicamente alterada, derivando, em algum grau, de uma disfunção transitória do cérebro. Muitas pessoas têm sensações estranhas logo... leia mais , acidente vascular cerebral Considerações gerais sobre o acidente vascular cerebral Um acidente vascular cerebral ocorre quando uma artéria no cérebro fica bloqueada ou se rompe, resultando na morte de uma área do tecido cerebral devido à perda do suprimento sanguíneo (infarto... leia mais ou paralisias, e as que ocorrem no fígado podem causar insuficiência hepática Insuficiência hepática A insuficiência hepática define-se como uma grave deterioração da função do fígado. A insuficiência hepática é causada por um distúrbio ou substância que lesiona o fígado. A maioria das pessoas... leia mais ou insuficiência cardíaca Insuficiência cardíaca (IC) Insuficiência cardíaca é um distúrbio em que o coração não consegue suprir as necessidades do corpo, causando redução do fluxo sanguíneo, refluxo (congestão) de sangue nas veias e nos pulmões... leia mais Insuficiência cardíaca (IC) . Se a MAV estiver localizada no pulmão, o sangue passa através dos pulmões sem receber oxigênio suficiente e a pessoa pode sentir falta de ar, cansaço ou sua pele pode adquirir uma aparência azulada. Uma MAV no pulmão também pode permitir que pequenos coágulos migrem para o cérebro, resultando em acidente vascular cerebral Considerações gerais sobre o acidente vascular cerebral Um acidente vascular cerebral ocorre quando uma artéria no cérebro fica bloqueada ou se rompe, resultando na morte de uma área do tecido cerebral devido à perda do suprimento sanguíneo (infarto... leia mais ou ataque isquêmico transitório Ataques isquêmicos transitórios (AITs) Um ataque isquêmico transitório (AIT) consiste numa alteração da função cerebral que, normalmente, dura menos de uma hora e é causada por um bloqueio temporário do fornecimento de sangue ao... leia mais .

Exemplos de telangiectasia hemorrágica hereditária

Diagnóstico de THH

  • Avaliação médica

  • Exames de diagnóstico por imagem

  • Às vezes, testagem genética

Os médicos geralmente estabelecem o diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditária depois de considerar o histórico familiar da pessoa, observar evidências de sangramento em uma pessoa que apresenta os vasos sanguíneos dilatados típicos na face, em torno da boca e nos dedos dos pés e das mãos e levantando o histórico de hemorragias nasais.

Muitas vezes, os médicos fazem exames de sangue para detectar anemia por deficiência de ferro, caso suspeitem do diagnóstico.

Depois que os médicos diagnosticam telangiectasia hemorrágica hereditária, eles realizam exames de imagem para detectar a presença de MAVs no cérebro, nos pulmões, no fígado e nos intestinos.

Triagem

Quando os familiares de uma pessoa com MAVs atingem a puberdade, os médicos realizam uma triagem para verificar se eles têm telangiectasia hemorrágica hereditária. A triagem geralmente consiste em exames de sangue para detectar anemia e exames de imagens dos pulmões, do fígado e do cérebro. Como algumas mutações de genes que estão associadas à telangiectasia hemorrágica hereditária têm sido identificadas, a triagem também pode envolver exames genéticos. Os testes de triagem costumam ser repetidos ao término da adolescência.

Tratamento de THH

  • Estancamento de hemorragias

  • Suplementos de ferro

  • Às vezes, transfusões de sangue

O tratamento de telangiectasia hemorrágica hereditária tem por objetivo interromper ou prevenir sangramentos. Ele pode envolver aplicação de pressão, utilização de um fármaco tópico que estreita os vasos sanguíneos (efeito adstringente) ou utilização de um raio laser que destrói o vaso sanguíneo com vazamento no nariz ou no trato digestivo. Hemorragias graves podem requerer técnicas mais invasivas, incluindo cirurgia.

MAVs nos pulmões, e às vezes no fígado, podem ser tratadas usando um tubo flexível fino (cateter) para inserir um pequeno dispositivo que bloqueia o vaso sanguíneo afetado. Neste procedimento, os médicos inserem um cateter através das artérias da pessoa e na artéria que leva à MAV. Em seguida, o médico passa uma pequena espiral ou plugue através do cateter para estancar o fluxo de sangue pela MAV.

A hemorragia quase sempre ocorre novamente, resultando em anemia ferropriva Anemia por deficiência de ferro A anemia ferropriva resulta de depósitos de ferro baixos ou esgotados, que são necessários para se produzir glóbulos vermelhos. Hemorragia excessiva é a causa mais comum. As pessoas podem sentir... leia mais . As pessoas com telangiectasia hemorrágica hereditária precisam frequentemente de suplementos de ferro por via oral ou intravenosa. Elas podem precisar também de repetidas transfusões de sangue Considerações gerais sobre transfusões de sangue Uma transfusão de sangue é a transferência de sangue ou de um dos seus componentes de uma pessoa saudável (um doador) para uma pessoa doente (um receptor). As transfusões são administradas para... leia mais Considerações gerais sobre transfusões de sangue . Algumas pessoas também podem precisar tomar medicamentos (como ácido aminocaproico ou ácido tranexâmico) que inibem a desagregação de coágulos sanguíneos (para ajudar a minimizar o sangramento).

Outros medicamentos, tais como bevacizumabe, pomalidomida ou talidomida, podem reduzir o número e a densidade de vasos sanguíneos anormais. Destes, apenas o bevacizumabe mostrou reduzir a incidência de sangramentos no nariz e no trato digestivo.

Mais informações sobre THH

  • CureHHT: Informações gerais sobre telangiectasia hemorrágica hereditária, incluindo pesquisas e recursos de apoio 

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