Os gangliosídeos são esfingolipídios complexos presentes no cérebro. Existem 2 formas principais, GM1 e GM2, ambas as quais podem estar envolvidas nas doenças de armazenamento lisossômico. Existem 2 tipos principais da gangliosidose GM2, cada um dos quais pode ser causado por várias mutações diferentes.
Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses Algumas esfingolipidoses .
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária A maioria dos distúrbios metabólicos hereditários (erros inatos de metabolismo) é rara e, portanto, seu diagnóstico exige alto grau de suspeita. O diagnóstico feito em momento oportuno permite... leia mais .
Doença de Tay-Sachs
A deficiência de he-xosaminidase A leva a um acúmulo de GM2 cerebral. A herança é autossômica recessiva Autossômico recessivo As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. Se a expressão de um traço requer apenas uma cópia... leia mais , e as mutações mais comuns são transportadas por 1/27 judeus asquenaze adultos normais do Leste Europeu, embora outras mutações confinem-se em populações franco-canadenses e Cajun.
Crianças com a doença de Tay-Sachs começam a perder seus marcos de desenvolvimento após os 6 meses de idade e desenvolvem deterioração progressiva cognitiva e motora, o que leva a convulsões, retardo mental, paralisia e morte ao redor dos 5 anos de idade. É comum a presença de mancha vermelho cereja na mácula.
O diagnóstico da doença de Tay-Sachs é clínico e pode ser confirmado por análise de DNA e/ou ensaio enzimático. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas Exames iniciais A maioria dos distúrbios metabólicos hereditários (erros inatos de metabolismo) é rara e, portanto, seu diagnóstico exige alto grau de suspeita. O diagnóstico feito em momento oportuno permite... leia mais .)
Na ausência de tratamento eficaz, a conduta tem focalizado a triagem de adultos e mulheres em idade de procriarem, em populações de alto risco, para identificar os portadores (por ensaio da atividade enzimática e análise de mutações), combinado a aconselhamento genético.
Doença de Sandhoff
Há uma deficiência combinada de hexosaminidase A e B. As manifestações clínicas incluem degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira, mancha vermelho cereja na mácula e hiperacusia. É praticamente indiferenciável da doença de Tay-Sachs pela evolução, diagnóstico e conduta, exceto pelo comprometimento visceral (hepatomegalia e alterações ósseas) e nenhuma associação étnica.
Informações adicionais
O recurso em inglês a seguir pode ser útil. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica