Para informações adicionais, ver tabela Algumas esfingolipidoses Algumas esfingolipidoses e também tabela Outras lipidoses Outras lipidoses .
Ver também Abordagem ao paciente com distúrbio metabólico hereditário suspeito Abordagem ao paciente com suspeita de disfunção metabólica hereditária A maioria dos distúrbios metabólicos hereditários (erros inatos de metabolismo) é rara e, portanto, seu diagnóstico exige alto grau de suspeita. O diagnóstico feito em momento oportuno permite... leia mais .
A doença hereditária de Niemann-Pick é autossômica recessiva Autossômico recessivo As doenças genéticas determinadas por um único gene (doenças mendelianas) são as de análise mais fácil e as mais completamente compreendidas. Se a expressão de um traço requer apenas uma cópia... leia mais e se manifesta com mais frequência em judeus asquenazes; existem 2 tipos, A e B. A doença de Niemann-Pick tipo C Outras lipidoses é um defeito enzimático não relacionado, envolvendo depósito anormal de colesterol.
Crianças com o tipo A têm < 5% de atividade normal da esfingomielinase. A doença é caracterizada por hepatoesplenomegalia, má evolução ponderal e neurodegeneração progressiva. A morte ocorre por volta dos 2 ou 3 anos de idade.
Pacientes com o tipo B têm atividade da esfingomielinase de 5 a 10% do normal. O tipo B tem mais variação clínica do que o tipo A. Podem ocorrer hepatoesplenomegalia e linfadenopatia. A pancitopenia é frequente. A maioria dos pacientes com o tipo B tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico e sobrevive até a idade adulta; eles podem ser clinicamente indistinguíveis daqueles com a doença de Gaucher tipo I Doença de Gaucher A doença de Gaucher é uma esfingolipidiose, uma doença metabólica hereditária, causada pela deficiência da glicocerebrosidase, levando ao depósito do glicocerebrosídeo e compostos afins. Os... leia mais . Os casos graves do tipo B apresentam complicações importantes devido ao infiltrado pulmonar progressivo.
Diagnóstico da doença de Niemann-Pick
Triagem pré-natal
Teste de esfingomielinase em leucócitos
A suspeita diagnóstica pode recair sobre ambos os tipos, pela história e exame físico, notadamente a hepatoesplenomegalia. Pode-se confirmar o diagnóstico da doença de Niemann-Pick por análise de DNA e/ou ensaio da esfingomielinase nos leucócitos e pode ser feito no pré-natal utilizando amniocentese ou amostra de vilosidade coriônica. Testes de DNA também podem ser feitos para diagnosticar portadores. (Ver também Teste para doenças hereditárias metabólicas suspeitas Exames iniciais A maioria dos distúrbios metabólicos hereditários (erros inatos de metabolismo) é rara e, portanto, seu diagnóstico exige alto grau de suspeita. O diagnóstico feito em momento oportuno permite... leia mais .)
Tratamento da doença de Niemann-Pick
Possível transplante de medula óssea ou células-tronco e reposição enzimática
O transplante de medula óssea ou transplante de células-tronco está sob investigação como uma opção potencial de tratamento.
Informações adicionais
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica