Os ácidos graxos são a fonte de energia preferencial do coração e uma importante fonte de energia para o músculo esquelético durante o exercício prolongado. Também durante o jejum, a quantidade de energia necessária para o organismo deve ser suprida pelo metabolismo de gordura. Para utilizar a gordura como fonte de energia, há catabolização do tecido adiposo em ácidos graxos livres e glicerol. Os ácidos graxos livres são metabolizados no fígado e tecido periférico via beta-oxidação em acetil CoA; o glicerol é utilizado pelo fígado para a síntese de triglicerídios ou neoglicogênese. A carnitina é necessária para a oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa. As deficiências de carnitina podem ser congênitas, adquiridas (primárias) ou secundárias. Disfunções secundárias da carnitina são uma característica bioquímica secundária de muitas acidemias orgânicas e defeitos da oxidação de ácidos graxos.
Há algumas outras deficiências do metabolismo de ácidos graxos e glicerol, incluindo aquelas que envolvem
Ver também Abordagem ao paciente com disfunção metabólica hereditária suspeita.
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica
