Os ácidos graxos são a fonte de energia preferencial do coração e uma importante fonte de energia para o músculo esquelético durante o exercício prolongado. Também durante o jejum, a quantidade de energia necessária para o organismo deve ser suprida pelo metabolismo de gordura. Para usar a gordura como fonte de energia, há catabolização do tecido adiposo em ácidos graxos livres e glicerol. Os ácidos graxos livres são metabolizados no fígado e tecido periférico via beta-oxidação em acetil CoA; o glicerol é utilizado pelo fígado para a síntese de triglicerídios ou neoglicogênese. A carnitina é necessária para a oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa. As deficiências de carnitina podem ser congênitas, adquiridas (primárias) ou secundárias. Disfunções secundárias da carnitina são uma característica bioquímica secundária de muitas acidemias orgânicas e defeitos da oxidação de ácidos graxos.
Há algumas outras deficiências do metabolismo de ácidos graxos e glicerol, incluindo aquelas que envolvem
Distúrbios do metabolismo da cetona
Doença (número OMIM) |
Proteínas ou enzimas deficitárias |
Gene defeituoso (localização cromossômica) |
Comentários |
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Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase (605911) |
3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase |
HMGCS2 (600234) |
Perfil bioquímico: ver abaixo Características clínicas: hipoglicemia não cetótica episódica Tratamento: evitar jejum |
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Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase |
— |
— |
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Deficiência de succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferase (245050) |
Succinil-CoA 3-oxoácido-CoA transferase |
OXCT (5p13)* |
Perfil bioquímico: cetonúria Características clínicas: cetoacidose episódica grave, vômitos, hiperventilação Tratamento: glicose durante episódio agudo, juntamente com uso ponderado de bicarbonato, dieta rica em carboidratos com alguma restrição a proteínas e gorduras |
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Deficiência de acetoacetyl-CoA mitocondrial tiolase (607809) |
— |
— |
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Deficiência de acetoacetil-CoA tiolase citoplasmática (100678) |
Acetoacetil-CoA tiolase citoplasmática |
ACAT2 (6q25.3-q26) |
Perfil bioquímico: inespecífico Características clínicas: deficiência intelectual, hipotonia Tratamento: não estabelecido |
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*O gene foi identificado e a base molecular foi elucidada. OMIM = herança mendeliana para homens — online (ver o banco de dados OMIM ). |
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Outros distúrbios do metabolismo de gorduras
Doença (número OMIM) |
Proteínas ou enzimas deficitárias |
Gene defeituoso (localização cromossômica) |
Comentários |
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Síndrome de Sjögren-Larsson (270200) |
Aldeído graxo desidrogenase |
ALDH3A2 (17p11.2)* |
Perfil bioquímico: nenhuma anormalidade plasmática ou urinária é prontamente detectável Características clínicas: ictiose, incapacidade intelectual, diplegia ou tetraplegia espástica, retinopatia, convulsões Tratamento: sintomático; ceratolíticos tópicos ou retinoides sistêmicos, gorduras de cadeia longa reduzidas e triglicerídeos de cadeia média aumentados na dieta |
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*O gene foi identificado e a base molecular foi elucidada. OMIM = herança mendeliana para homens — online (ver o banco de dados OMIM ). |
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