Deficiência de carnitina resulta de ingestão inadequada ou inabilidade de metabolizar o aminoácido carnitina. Pode causar vários distúrbios heterogêneos. O metabolismo muscular é prejudicado, causando miopatias, hipoglicemia, ou cardiomiopatias. Crianças tipicamente apresentam-se com encefalopatia hipoglicêmica e hipocetótica. A maioria dos tratamentos consiste na administração de L-carnitina.
(Ver também Visão geral da desnutrição.)
O aminoácido carnitina é necessário para o transporte dos ésteres de acil-coenzima A (CoA) dos ácidos graxos de cadeia longa para o miócito mitocondrial, onde são oxidados para fornecer energia. A carnitina é obtida de alimentos, em particular de origem animal, e por síntese endógena.
As causas de deficiência de carnitina compreendem:
Ingestão inadequada (p. ex., dietas da moda, falta de acesso, nutrição parenteral a longo prazo)
Inabilidade de metabolizar carnitina em razão de deficiências enzimáticas (p. ex., deficiência de palmitoiltransferase carnitina, metilmalonicacidúria, propionicacidemia, isovalericacidemia)
Diminuição da síntese endógena de carnitina decorrente de disfunção grave do fígado
Perda excessiva de carnitina decorrente de diarreia, diurese ou hemodiálise
Distúrbio hereditário em que a carnitina extravasa dos túbulos renais
Aumento das necessidades de carnitina em estado de cetose e alta demanda de oxidação de gordura (p. ex., durante doença crítica como sepse ou queimaduras extensas; após grande cirurgia do trato gastrointestinal)
Níveis musculares de carnitina reduzidos por conta de dano mitocondrial (p. ex., devido ao uso de zidovudina)
Uso de valproato
A deficiência pode ser generalizada (sistêmica) ou afetar principalmente os músculos (miopática).
Sintomas da deficiência de carnitina
Os sintomas da deficiência de carnitina e a idade em que eles aparecem dependem da causa.
A deficiência de carnitina pode causar necrose muscular, mioglobinúria, miopatia de armazenamento de lipídios, hipoglicemia, esteatose hepática e hiperamonemia com dor muscular, fadiga, confusão e cardiomiopatia.
Diagnóstico da deficiência de carnitina
Em recém-nascidos: espectrometria de massa
Em adultos: níveis de acilcarnitina
Em neonatos, a deficiência de palmitoiltransferase carnitina é diagnosticada com espectrometria da massa para triagem do sangue. Diagnóstico pré-natal pode ser feito com células vilosas amnióticas.
Em adultos, o diagnóstico definitivo se baseia nos níveis de acilcarnitina sérica, urinária e tecidual (músculo e fígado para deficiência sistêmica; apenas músculo para deficiência miopática).
Tratamento da deficiência de carnitina
Evitar jejum ou exercícios extenuantes
Intervenções na dieta, de acordo com a causa
Deficiência de carnitina decorrente de ingestão dietética inadequada, aumento das necessidades, perdas excessivas, diminuição da síntese e, às vezes, deficiências enzimáticas pode ser tratada com a ad ministração de L-carnitina (25 mg/kg, via oral, a cada 6 horas).
Todos os pacientes devem evitar jejum e exercícios extenuantes. Consumir amido não cozido ao deitar pode prevenir hipoglicemia na manhã.
Alguns pacientes requerem suplementação com triglicerídios de cadeia média e ácidos graxos essenciais (p. ex., ácidos linoleico e linolênico). Pacientes com distúrbio de oxidação de ácidos graxos necessitam de dieta rica em carboidratos e pobre em gorduras.
