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Espinha bífida

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Última modificação do conteúdo dez 2018
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É um defeito no fechamento da coluna vertebral. Embora a causa não seja conhecida, o risco aumenta diante de níveis baixos de folato durante a gestação. Alguns casos são assintomáticos, outros causam grave disfunção neurológica abaixo da lesão. A espinha bífida aberta pode ser diagnosticada na ultrassonografia pré-natal ou sugerida diante dos níveis elevados da alfa-fetoproteína em soro materno e líquido amniótico. Após o nascimento, a lesão é normalmente visível no dorso. O tratamento costuma ser cirúrgico.

A espinha bífida é um dos defeitos mais sérios defeitos do tubo neural, compatível com vida longa. É uma das anomalias congênitas mais comuns, com incidência, nos EUA, de cerca 1/1.500. É mais frequente na região torácica inferior, lombar ou sacral, e geralmente se estende por 3 a 6 segmentos vertebrais. A amplitude da gravidade vai desde a forma oculta em que não se visualiza anormalidade aparente, ou de uma bolsa que se projeta (espinha bífida cística), ou até de uma espinha completamente aberta (raquisquise) com graves limitações neurológicas e morte.

No disrafismo espinal oculto (DEO) ocorrem anomalias da pele que recobre o dorso inferior (normalmente na região lombossacra); estes incluem tratos sinusais sem uma base visível, acima da região sacral inferior, ou fora da linha média; áreas hiperpigmentadas; assimetria e fenda glútea com a margem superior desviada para um dos lados; e tufos de cabelo. Essas crianças têm frequentemente anomalias na porção abaixo da medula espinal, como lipomas e medula presa (em que a medula espinal apresenta uma inserção anormal — ver figura Formas de espinha bífida).

Na espinha bífida cística, a bolsa saliente pode conter meninges (meningocele), medula espinal (mielocele), ou ambos (mielomeningocele). Na mielomeningocele, a bolsa, em geral, é constituída por meninges com uma placa neural central. Se não estiver bem coberta pela pele, a bolsa pode facilmente romper-se, aumentando o risco de meningite.

Formas de espinha bífida

No disrafismo espinal oculto, no mínimo, ≥ 1 vértebra não se forma normalmente, e medula espinal e meninges podem também ser afetadas. Na espinha bífida cística, a bolsa saliente contém meninges (meningocele), medula espinal (mielocele) ou ambos (mielomeningocele).

Formas de espinha bífida

A hidrocefalia é comum porque pode estar relacionada às malformações do tipo Chiari II.

Siringomielia (uma dilatação do canal central normalmente pequeno e cheio de líquido da medula espinal), outras anomalias congênitas e massas de tecidos moles em torno da medula espinal podem estar presentes.

Etiologia

As causas da espinha bífida parecem ser multifatoriais. A deficiência de folato é um fator significativo, além do componente genético. Outros fatores de risco incluem uso materno de certos fármacos (p. ex., valproato) e diabetes materno.

Sinais e sintomas

Muitas crianças portadoras de defeitos menores são assintomáticas.

Neurológico

Quando a medula espinal ou as raízes nervosas lombossacras estão envolvidas, o que é usual, vários graus de paralisia e sensibilidade afetam toda a musculatura abaixo da lesão. Tônus retal é geralmente diminuído.

A hidrocefalia pode causar sintomas ou sinais mínimos de hipertensão intracraniana. O envolvimento do tronco cerebral pode provocar manifestações, como estridor, dificuldades para deglutir e apneia intermitente.

Ortopédicos

A falta de inervação muscular acarreta atrofia das pernas. Como a paralisia ocorre no feto, os problemas ortopédicos podem estar presentes ao nascimento (p. ex., pé torto, artrogripose das pernas, deslocamento do quadril).

A cifose está, algumas vezes, presente e pode dificultar o fechamento cirúrgico e impede a criança de ficar em supinação. Mais tarde pode se desenvolver a escoliose, sendo mais comum em crianças com lesões mais altas (acima de L3).

Urológico

A paralisia também altera a hipofunção da bexiga, causando a bexiga neurogênica e, por conseguinte, resultando em refluxo urinário, que pode provocar hidronefrose, infecções do trato urinário de repetição e, ao final, lesão renal.

Diagnóstico

  • Ultrassonografia ou RM

É essencial a imagem da medula espinal por RM ou ultrassonografia, em crianças com disrafismo espinhal oculto; mesmo em crianças que apresentam sinais cutâneos mínimos que podem ocultar anormalidades espinais (casos de defeitos evidentes que não necessitam de exames de imagem da medula espinal porque a anatomia é conhecida). Nas malformações de coluna, quadris e membros inferiores, radiografias são realizadas. Imagem cerebral usando ultrassonografia, TC ou RM é feita para observar hidrocefalia e siringomielia.

Uma vez diagnosticada a espinha bífida, é importante que se faça avaliação do trato urinário com análise urinária, urocultura, ureia, creatinina e ultrassonografia. Medidas da capacidade vesical e pressão com que a urina entra na uretra podem determinar o prognóstico e a intervenção. A necessidade de testes adicionais, como urodinâmicos e uretrocistografia miccional, depende dos achados prévios e das anomalias associadas.

Triagem

Pode-se realizar rastreamento pré-natal com ultrassonografia fetal e dosagem sérica da alfafetoproteína materna (ver Rastreamento do soro materno a procura de defeitos do tubo neural), idealmente entre 16 e 18 semanas de gestação; também pode-se avaliar os níveis em amostras do líquido amniótico se exames prévios sugerem maior risco. Níveis elevados sugerem risco aumentado de espinha bífida cística (disrafismo espinhal oculto raramente provoca níveis elevados).

Prognóstico

Varia de acordo com o nível do comprometimento da medula e do número e da gravidade das anomalias associadas. É reservado para crianças com níveis medulares mais altos (p. ex., torácico) ou que apresentam cifose, hidrocefalia, hidronefrose precoce e anomalias congênitas associadas. Com cuidados apropriados, no entanto, muitas crianças evoluem bem. Perda da função renal e complicações da derivação são as causas mais comuns de morte em crianças maiores.

Tratamento

  • Correção cirúrgica da lesão espinal

  • Ocasionalmente, derivação ventricular

  • Várias medidas para as complicações ortopédicas e urológicas

Se não houver tratamento cirúrgico precoce, as lesões neurológicas podem progredir em disrafismo espinhal oculto. O tratamento requer esforço conjunto de vários especialistas; neurocirurgião, urologista, ortopedista, pediatra, psiquiatra/psicólogo e assistente social são importantes. É fundamental a avaliação do tipo, do segmento vertebral e da extensão da lesão; das condições de saúde da criança; e das anomalias associadas. Antes da intervenção, deve-se discutir com a família sobre seus desejos, perspectivas, recursos e recursos comunitários, incluindo a disponibilidade de continuidade dos cuidados.

Mielomeningocele identificada ao nascimento é imediatamente coberta com compressa estéril. Se houver gotejamento de líquor, antibióticos são administrados para evitar meningite. A reparação neurocirúrgica de mielomeningocele ou espinha aberta normalmente é realizada nas primeiras 72 h de vida para reduzir o risco de infecção meníngea ou ventricular. Se a lesão for ampla ou de difícil localização, cirurgiões plásticos podem ser consultados para assegurar fechamento adequado.

A hidrocefalia pode exigir um procedimento de derivação no período neonatal (ver Tratamento da hidrocefalia); às vezes, derivação ventricular é inserida quando o dorso é reparado.

A função renal deve ser rigorosamente avaliada e a ITU deve ser imediatamente tratada. Uropatia obstrutiva, seja em nível vesical seja em nível ureteral, deve ser tratada rigorosamente para evitar infecções. Entre os 2 e os 3 anos de idade ou em qualquer idade se houver pressão elevada na bexiga com RVU, faz-se cateterismo intermitente para esvaziar a bexiga na base regular. O cateterismo aumenta a continência e mantém bexiga e rins saudáveis.

Nessa ocasião, as crianças são colocadas sentadas no vaso sanitário, após as refeições, para incentivar a continência fecal. Deve-se encorajar uma alimentação bem balanceada; emolientes fecais, laxantes ou uma combinação podem ser útil para garantir evacuação regular e para aumentar a continência (ver Tratamento da incontinência fecal). Nas crianças maiores, faz-se enema de cólon, no qual uma abertura é feita através da parede abdominal para dentro do cólon para permitir a infusão de líquidos, o que pode melhorar a continência. O orifício é mantido aberto por um tubo (p. ex., um tubo na gastrostomia usado para alimentação).

Os cuidados ortopédicos devem começar cedo. Se houver pé torto, aplica-se gesso; cirurgia é muitas vezes é necessária após o gesso. Avalia-se deslocamento de quadris. As crianças afetadas devem ser monitoradas quanto ao desenvolvimento de escoliose, fraturas patológicas, escaras de decúbito, fraqueza muscular e espasmos.

Prevenção

A suplementação com folato (400 a 800 mcg VO uma vez ao dia) para mulheres, 3 meses antes da concepção e durante o 1º trimestre da gestação, reduz o risco de defeitos do tubo neural (ver Prevenção das anomalias neurológicas congênitas).

Mulheres consideradas com alto risco de defeitos do tubo neural, i. e., mulheres que tiveram um feto ou recém-nascido com defeito no tubo neural, devem tomar ácido fólico, 4 mg (4.000 mcg), VO uma vez ao dia.

Pontos-chave

  • Espinha bífida envolve fechamento defeituoso da coluna vertebral, algumas vezes com uma bolsa saliente contendo meninges (meningocele), coluna (mielocele), ou ambos (mielomeningocele).

  • Chiari tipo II, muitas vezes causando hidrocefalia, é comum.

  • A deficiência de folato é um fator de risco significativo, mas outros fatores incluem o uso de determinados fármacos pela mãe (p. ex., valproato), diabetes materno e, possivelmente, um componente genético.

  • Crianças com defeitos menores são assintomáticas, mas outras costumam ter graus variados de paralisia e deficits sensoriais abaixo da lesão.

  • A falta de inervação muscular leva à atrofia das pernas e deformidades ortopédicas.

  • Triagem pré-natal utilizando ultrassonografia fetal e mensurando os níveis séricos maternos de alfa-fetoproteína.

  • Corrigir a lesão espinal, colocar uma derivação para hidrocefalia sintomática e tratar as anormalidades ortopédicas e urológicas conforme necessário.

  • Reduzir o risco administrando suplemento de folato.

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