A doença renal policística é causada por um defeito genético herdado.
Algumas pessoas têm sintomas tão leves que não percebem que possuem a doença, mas outras apresentam dor no flanco, sangue na urina Sangue na Urina O sangue na urina (hematúria) pode conferir à urina uma cor rosada, avermelhada ou acastanhada, conforme a quantidade de sangue, o tempo de presença na urina e o seu grau de acidez. Uma quantidade... leia mais , hipertensão arterial Hipertensão arterial e cólica causados por cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos... leia mais
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O diagnóstico se baseia em exames de ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética dos rins.
Os cálculos renais e as infecções são tratadas, mas mais da metade das pessoas afetadas acabam precisando de diálise Diálise ou de transplante de rim Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal... leia mais
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Há vários defeitos genéticos que causam doença renal policística (DRP). Vários tipos são causados pelo gene dominante e um tipo raro é causado por um gene recessivo. Ou seja, uma pessoa com essa doença herdou um gene dominante de um dos progenitores, ou dois genes recessivos, um de cada progenitor. Pessoas que herdaram o gene dominante normalmente não têm sintomas até a idade adulta. As pessoas que herdaram o gene recessivo desenvolvem doença grave na infância.
Doença renal policística
Na doença renal policística, muitos cistos formam-se em ambos os rins. Os cistos gradualmente aumentam, destruindo uma parte ou quase todo o tecido normal nos rins. ![]() |
O defeito genético conduz à formação maciça de cistos nos rins. O aumento gradual dos cistos com a idade é acompanhado de redução do fluxo sanguíneo e de um processo de cicatrização no interior dos rins. Os cistos podem infeccionar ou sangrar. Cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos... leia mais podem se desenvolver. A doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As... leia mais pode acabar surgindo. O defeito genético também pode fazer com que apareçam cistos em outras partes do corpo, como no fígado e no pâncreas.
Sintomas da DRP
Na forma recessiva rara dessa doença, que começa durante a infância, os cistos tornam-se muito grandes e fazem com que o abdômen aumente de volume. Um recém-nascido gravemente afetado pode morrer pouco depois do nascimento, pois a insuficiência renal pode aparecer no feto, levando ao subdesenvolvimento dos pulmões. O fígado também é afetado e, entre cinco e dez anos de idade, uma criança com essa doença tende a desenvolver hipertensão portal Hipertensão portal A hipertensão portal é definida como um aumento anormal da pressão sanguínea na veia porta (a veia de grande calibre que transporta o sangue do intestino ao fígado)... leia mais ou hipertensão nos vasos sanguíneos que ligam o intestino e o fígado (sistema portal). Por fim, ocorre insuficiência hepática Insuficiência hepática A insuficiência hepática define-se como uma grave deterioração da função do fígado. A insuficiência hepática é causada por um distúrbio ou substância que lesiona... leia mais e doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As... leia mais .
Na forma dominante e mais comum da doença renal policística, os cistos se desenvolvem lentamente em número e tamanho. Tipicamente, os sintomas começam no início ou meio da idade adulta, mais frequentemente em pessoas com vinte e poucos anos. Algumas vezes, os sintomas são tão leves que as pessoas com a doença viverão toda a vida sem mesmo saber que tinham a doença.
Dentre os sintomas estão o desconforto ou dor do lado Dor no flanco A dor provocada por distúrbios renais normalmente é sentida no flanco ou na região lombar. Ocasionalmente, a dor estende-se para o centro do abdômen. Normalmente, a dor ocorre pelo fato da cobertura... leia mais (flanco) ou abdominal, sangue na urina Sangue na Urina O sangue na urina (hematúria) pode conferir à urina uma cor rosada, avermelhada ou acastanhada, conforme a quantidade de sangue, o tempo de presença na urina e o seu grau de acidez. Uma quantidade... leia mais , micção frequente Diurese excessiva ou frequente A maioria das pessoas urina cerca de quatro a seis vezes diariamente, sobretudo durante o dia. Normalmente, os adultos urinam entre 700 mililitros e 3 litros por dia. A micção excessiva pode... leia mais e dores intensas em cólica devido a cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos... leia mais . Em outros casos, a pessoa pode sentir fadiga, náuseas e outras consequências da doença renal crônica, porque tem menos tecido funcional nos rins. Cistos podem se romper, causando uma febre que poderá durar por semanas. Infecções do trato urinário Considerações gerais sobre infecções do trato urinário (ITUs) Em pessoas saudáveis, a urina na bexiga é estéril – não tem bactérias ou outros micro-organismos infecciosos. O tubo que transporta a urina da bexiga até o exterior do corpo (uretra) não contém... leia mais repetidas podem agravar a doença renal crônica. Pelo menos metade das pessoas com doença renal policística têm hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas... leia mais
no momento do diagnóstico da doença.
Complicações
Cerca de um terço das pessoas que possuem a forma dominante da doença renal policística têm também cistos no fígado, mas estes não afetam o funcionamento hepático. As pessoas também podem desenvolver hérnias abdominais ou protuberâncias da parede do intestino grosso ( diverticulose Diverticulose do intestino grosso A diverticulose caracteriza-se pela presença de uma ou mais bolsas com formato de balão (divertículos), geralmente no intestino grosso (cólon). Não se sabe o que causa a... leia mais ) e apresentar problemas de válvulas cardíacas. Até 10% das pessoas apresentam dilatação dos vasos sanguíneos ( aneurismas Aneurismas das artérias dos braços, pernas e coração Um aneurisma é uma protuberância (dilatação) na parede de uma artéria. (Consulte também Aneurismas do ramo aórtico e Aneurismas cerebrais.) Os aneurismas podem... leia mais ) no cérebro. Muitos desses aneurismas cerebrais sangram e provocam acidentes vasculares cerebrais Considerações gerais sobre o acidente vascular cerebral Um acidente vascular cerebral ocorre quando uma artéria no cérebro fica bloqueada ou se rompe, resultando na morte de uma área do tecido cerebral devido à perda do suprimento... leia mais .
Diagnóstico da DRP
Exames de diagnóstico por imagem
Exames genéticos
O médico suspeita dessa doença a partir do histórico familiar ou se um exame de imagem Exames de imagem do trato urinário Existe uma variedade de exames que podem ser utilizados ao avaliar uma suspeita de distúrbio renal ou do trato urinário. (Consulte também Considerações gerais sobre o trato... leia mais feito por outro motivo evidenciar um aumento no tamanho dos rins e cistos nos rins. Ultrassonografia e tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) revelam o aspecto característico dos cistos nos rins e no fígado. Mesmo que a pessoa tenha histórico familiar de doença renal policística (DRP), é possível que os médicos não recomendem testes diagnósticos até o aparecimento de sintomas, porque não existe tratamento eficaz antes do início dos sintomas, e ser diagnosticado pode ter efeitos negativos (por exemplo, dificuldade de conseguir seguro de vida).
Existem exames genéticos disponíveis para ajudar as pessoas com DRP a compreender a probabilidade de os filhos herdarem essa doença.
Tratamento da DRP
Tratamento de complicações e sintomas
O tratamento eficaz das infecções das vias urinárias Tratamento A cistite é uma infecção da bexiga. Normalmente, as bactérias são a causa da cistite. Os sintomas mais comuns são uma necessidade frequente de urinar e dor ou queimação enquanto... leia mais e pressão sanguínea alta Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas... leia mais
retarda a taxa de destruição do rim. Geralmente, inibidores da enzima conversora de angiotensina Inibidores da enzima de conversão da angiotensina A hipertensão arterial é muito comum. Ela geralmente não causa sintomas; no entanto, a hipertensão arterial pode aumentar o risco de acidente vascular cerebral, ataques cardíacos e... leia mais e bloqueadores dos receptores da angiotensina Bloqueadores dos receptores da angiotensina II A hipertensão arterial é muito comum. Ela geralmente não causa sintomas; no entanto, a hipertensão arterial pode aumentar o risco de acidente vascular cerebral, ataques cardíacos e... leia mais são usados para controlar a pressão arterial. Contudo, mais da metade das pessoas com esta doença desenvolvem doença renal crônica com doença renal terminal (insuficiência renal terminal) Considerações gerais sobre a insuficiência renal A insuficiência renal ocorre quando os rins não são capazes de filtrar devidamente os resíduos metabólicos do sangue. A insuficiência renal tem muitas causas possíveis... leia mais em algum momento durante a vida e requerem diálise Diálise A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando... leia mais
ou transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal... leia mais
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Se o cisto causar dor intensa, o médico pode tentar drenar o fluido do cisto (aspiração). A aspiração pode aliviar a dor, mas não afeta o prognóstico a longo prazo da pessoa. Se os sintomas forem muito graves, pode ser necessário remover o rim.
Uma classe mais nova de medicamentos denominada inibidores do alvo da rapamicina em mamíferos (mammalian target of rapamycin, mTOR) pode retardar o aumento do tamanho do cisto, mas esses medicamentos parecem não retardar o declínio da função renal, por isso normalmente não são usados.
Tolvaptan, outro novo medicamento, pode ser benéfico para adultos com doença renal policística autossômica dominante que poderia apresentar progressão rápida. Como o desenvolvimento de lesão hepática grave foi relatado com o uso de tolvaptan, os médicos consultam um especialista antes de prescrever este medicamento.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American Kidney Fund (AKF): Informações sobre doença renal, transplante de rim e assistência financeira conforme necessário para ajudar a gerenciar as despesas médicas
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): Informações gerais sobre doenças renais, incluindo descobertas de pesquisas, estatísticas e programas de saúde comunitária e divulgação
National Kidney Foundation (NKF): informações sobre tudo desde o básico da função renal até o acesso a tratamento e o apoio para pessoas com doença renal