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Doença de Huntington

(doença de Huntington; coreia de Huntington; coreia crônica progressiva; coreia hereditária)

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última revisão/alteração completa fev 2019| Última modificação do conteúdo fev 2019
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A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte.

  • Na doença de Huntington, a parte do cérebro que suaviza e coordena os movimentos se degenera.

  • Os movimentos ficam bruscos e descoordenados e a função mental se deteriora, incluindo o autocontrole e a memória.

  • Os médicos baseiam o diagnóstico nos sintomas, histórico familiar, imagem do cérebro e exame genético.

  • Os medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas, mas a doença é progressiva, levando à morte.

A doença de Huntington afeta de uma a dez em cada cem mil pessoas. O número de pessoas afetadas varia dependendo da parte do mundo em que vivem. Afeta igualmente aos dois sexos.

O gene da doença de Huntington é dominante. Então, os filhos de uma pessoa com essa doença têm 50% de chance de desenvolvê-la.

Os sintomas geralmente se desenvolvem sutilmente, tipicamente começando entre 35 e 40 anos, mas, às vezes, antes da fase adulta.

A doença de Huntington é causada pela degeneração gradual de partes dos gânglios basais chamados de núcleo caudado e putâmen. Os gânglios basais são grupos de células nervosas localizadas na base do telencéfalo, na profundidade do cérebro. Eles colaboram na suavização e coordenação dos movimentos.

Localizando os gânglios basais

Os gânglios basais são conjuntos de células nervosas localizados profundamente no cérebro. Elas incluem as seguintes:

  • Núcleo caudado (uma estrutura em forma de C que se afunila em uma cauda fina)

  • Putâmen

  • Globo pálido (localizado dentro do putâmen)

  • Núcleo subtalâmico

  • Substância negra

Os gânglios basais ajudam a suavizar os movimentos dos músculos, suprimir os movimentos involuntários e coordenar alterações na postura.

Localizando os gânglios basais

Sintomas

Durante os estágios iniciais da doença de Huntington, a face, o tronco e membros podem se mover involuntariamente e rapidamente. A princípio, as pessoas podem misturar estes movimentos anormais involuntários com movimentos intencionais de forma que os movimentos anormais são pouco perceptíveis. Entretanto, com o tempo, os movimentos ficam mais óbvios.

Os músculos podem contrair-se breve e rapidamente, causando movimento repentino nos braços ou em outra parte do corpo, por vezes de maneira repetitiva e em sequência.

As pessoas podem caminhar de modo exageradamente elegante ou alegre, como um fantoche. Podem fazer caretas, flexionar os membros e piscar mais frequentemente. Os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Por fim, todo o corpo é afetado, dificultando o caminhar, sentar, comer, falar e vestir-se.

Frequentemente ocorrem alterações mentais antes ou quando movimentos anormais se desenvolvem. Essas alterações no início são sutis. Gradualmente, as pessoas podem ficar irritadas e nervosas. Elas podem perder o interesse nas atividades cotidianas. Podem não conseguir controlar seus impulsos, perdendo o controle, tendo vieses de desânimo ou tornando-se promíscuas.

Na medida em que a doença evolui, a pessoa pode ficar irresponsável e vagar sem objetivo. Com o passar dos anos, perdem a memória e a capacidade de pensar racionalmente. Podem tornar-se gravemente deprimidos e tentar o suicídio.

Em estágio avançado da doença, a demência é grave e as pessoas podem ficar confinadas à cama. É necessário cuidado em tempo integral ou internação em centro de cuidados médicos. O óbito geralmente ocorre 13 a 15 anos depois do início dos sintomas.

Diagnóstico

  • Uma avaliação por um médico, confirmada por um teste genético

  • Tomografia computadorizada ou imagem por ressonância magnética

A doença de Huntington pode ser difícil de reconhecer nas primeiras fases, visto que os sintomas são imperceptíveis. A suspeita da doença é feita com base nos sintomas e no histórico familiar. Se os familiares tiveram problemas mentais ou se lhes foi diagnosticado um transtorno neurológico (como doença de Parkinson ou um distúrbio psiquiátrico (como esquizofrenia), é necessário informar o médico, pois a doença de Huntington pode não ter sido diagnosticada.

É realizada a tomografia computadorizada (TC) ou exames de imagem por ressonância magnética (RM) para verificar a degeneração dos gânglios basais e de outras áreas do cérebro geralmente afetadas pela doença e para eliminar outras doenças.

O teste genético é feito para confirmar o diagnóstico. O exame e a orientação genética são importantes para quem tem um histórico familiar da doença, mas nenhum sintoma, pois as pessoas provavelmente têm filhos antes que os sintomas apareçam. Para essas pessoas, a orientação genética deve ser feita antes do exame. Elas são encaminhadas aos centros especializados em lidar com questões éticas e psicológicas complexas.

Testes genéticos para a doença de Huntington

A mutação genética que causa a doença de Huntington está localizada no cromossomo 4. Envolve a repetição de uma determinada seção do código genético no DNA.

O gene da doença de Huntington é dominante. Assim, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Quase todas as pessoas com a doença têm apenas uma cópia do gene anormal. Os filhos dessas pessoas têm 50% de chance de herdar o gene anormal e, consequentemente, a doença.

Pessoas com um dos pais ou avós com a doença de Huntington podem saber se herdaram o gene da doença por meio de um teste genético. Para o teste, é retirada e analisada uma amostra de sangue. Essas pessoas podem ou não querer saber se herdaram o gene. Esse aspecto deve ser discutido com um especialista em orientação genética antes de ser realizado o teste genético.

Tratamento

  • Antipsicóticos e outros medicamentos para aliviar os sintomas

Tão logo seja feito o diagnóstico, as pessoas com a doença de Huntington devem estabelecer instruções prévias, nas quais indiquem o tipo de assistência médica que desejam ter nos momentos finais da vida.

Não existe cura para a doença de Huntington. No entanto, certos medicamentos, incluindo os medicamentos antipsicóticos (como clorpromazina, haloperidol, risperidona e olanzapina) e medicamentos que reduzem a quantidade de dopamina (como tetrabenazina e a reserpina anti-hipertensiva), podem ajudar a aliviar os sintomas.

Antidepressivos podem ser usados para tratamento da depressão, se existir.

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