Na doença de Huntington, as partes do cérebro que ajudam a suavizar e coordenar os movimentos se degeneram.
Os movimentos ficam bruscos e descoordenados e a função mental se deteriora, incluindo o autocontrole e a memória.
Os médicos baseiam o diagnóstico nos sintomas, histórico familiar, imagem do cérebro e exame genético.
Os medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas, mas a doença é progressiva, levando à morte.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças do movimento Considerações gerais sobre doenças do movimento Cada movimento do corpo, desde levantar a mão até sorrir, implica em uma interação complexa entre o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal), os nervos e os músculos. Uma lesão ou... leia mais ).
A doença de Huntington afeta de uma a dez em cada cem mil pessoas. O número de pessoas afetadas varia dependendo da parte do mundo em que vivem. Afeta igualmente aos dois sexos.
O gene da doença de Huntington é dominante Herança sem ligação X (autossômica) Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Ou seja, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Portanto, os filhos de uma pessoa com a doença de Huntington têm 50% de chance de desenvolvê-la.
A doença de Huntington é causada pela degeneração gradual de partes dos gânglios basais chamados de núcleo caudado e putâmen. Os gânglios basais são grupos de células nervosas localizadas na base do telencéfalo, na profundidade do cérebro. Eles colaboram na suavização e coordenação dos movimentos.
Localizando os gânglios basais
Os gânglios basais são conjuntos de células nervosas localizados profundamente no cérebro. Eles incluem os seguintes:
Os gânglios basais ajudam a iniciar e suavizar os movimentos musculares, suprimir os movimentos involuntários e coordenar as mudanças de postura.  |
Sintomas da doença de Huntington
Os sintomas da doença de Huntington geralmente se desenvolvem sutilmente, tipicamente começando entre 35 e 40 anos, mas, às vezes, antes da fase adulta.
Durante os estágios iniciais da doença de Huntington, a face, o tronco e membros podem se mover involuntariamente e rapidamente. A princípio, as pessoas podem misturar estes movimentos anormais involuntários com movimentos intencionais de forma que os movimentos anormais são pouco perceptíveis. Entretanto, com o tempo, os movimentos ficam mais óbvios.
Os músculos podem contrair-se breve e rapidamente, causando movimento repentino nos braços ou em outra parte do corpo, por vezes de maneira repetitiva e em sequência.
As pessoas podem caminhar de modo exageradamente elegante ou alegre, como um fantoche. Podem fazer caretas, flexionar os membros e piscar mais frequentemente. Os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Por fim, o corpo todo é afetado, dificultando extremamente o caminhar, sentar, comer, falar, engolir e vestir-se.
Frequentemente ocorrem alterações mentais antes ou quando movimentos anormais se desenvolvem. Essas alterações no início são sutis. Gradualmente, as pessoas podem ficar irritadas, excitáveis e agitadas. Elas podem perder o interesse nas atividades cotidianas. Podem não conseguir controlar seus impulsos, perdendo o controle, tendo vieses de desânimo ou tornando-se promíscuas.
À medida que a doença de Huntington evolui, a pessoa pode se comportar de modo irresponsável e vagar sem objetivo. Com o passar dos anos, perdem a memória e a capacidade de pensar racionalmente. Podem tornar-se gravemente deprimidos e tentar o suicídio. Elas também podem se tornar ansiosas ou desenvolver transtorno obsessivo-compulsivo Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) O transtorno obsessivo-compulsivo é caracterizado por obsessões, compulsões ou ambas. As obsessões são ideias, imagens ou impulsos recorrentes, persistentes, indesejados, que provocam ansiedade... leia mais .
Em estágio avançado da doença, a demência é grave e as pessoas podem ficar confinadas à cama. É necessário cuidado em tempo integral ou internação em centro de cuidados médicos. O óbito geralmente ocorre 13 a 15 anos depois do início dos sintomas.
Diagnóstico de doença de Huntington
Uma avaliação por um médico, confirmada por um teste genético
Tomografia computadorizada ou ressonância magnética
A doença de Huntington pode ser difícil de reconhecer nas primeiras fases, visto que os sintomas são imperceptíveis. A suspeita da doença é feita com base nos sintomas e no histórico familiar. Se os familiares tiveram problemas mentais ou se lhes foi diagnosticado um transtorno neurológico (como doença de Parkinson Doença de Parkinson (DP) A doença de Parkinson é uma doença degenerativa e lentamente progressiva de áreas específicas do cérebro. É caracterizada pelo tremor quando os músculos estão em repouso (tremor de repouso)... leia mais ou um distúrbio psiquiátrico (como esquizofrenia Esquizofrenia A esquizofrenia é um transtorno mental caracterizado pela perda de contato com a realidade (psicose), alucinações (é comum ouvir vozes), falsas convicções (delírios), pensamento e comportamento... leia mais ), é necessário informar o médico, pois a doença de Huntington pode não ter sido diagnosticada.
É realizada a tomografia computadorizada Tomografia computadorizada (TC) Na tomografia computadorizada (TC), que antigamente era chamada de tomografia axial computadorizada (TAC), uma fonte de raios X e um detector de raios X giram em torno da pessoa. Nos aparelhos... leia mais 
(TC) ou exames de ressonância magnética Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais 
(RM) para verificar a degeneração dos gânglios basais e de outras áreas do cérebro geralmente afetadas pela doença e para eliminar outras doenças.
Um exame genético é realizado para confirmar o diagnóstico. O exame e a orientação genética são importantes para quem tem um histórico familiar da doença, mas nenhum sintoma, pois as pessoas provavelmente têm filhos antes que os sintomas apareçam. Para essas pessoas, a orientação genética deve ser feita antes do exame. Elas são encaminhadas aos centros especializados em lidar com questões éticas e psicológicas complexas.
Tratamento de doença de Huntington
Antipsicóticos e outros medicamentos para aliviar os sintomas
Tão logo seja feito o diagnóstico, as pessoas com a doença de Huntington devem estabelecer instruções prévias Instruções prévias As instruções prévias sobre saúde são documentos legais que comunicam os desejos da pessoa sobre as decisões de saúde, no caso de a pessoa se tornar incapaz de tomar decisões sobre sua saúde... leia mais , nas quais indiquem o tipo de assistência médica que desejam ter nos momentos finais da vida.
Não existe cura para a doença de Huntington. No entanto, certos medicamentos, incluindo medicamentos antipsicóticos Medicamentos antipsicóticos A esquizofrenia é um transtorno mental caracterizado pela perda de contato com a realidade (psicose), alucinações (é comum ouvir vozes), falsas convicções (delírios), pensamento e comportamento... leia mais (como clorpromazina, haloperidol, risperidona e olanzapina) podem ajudar a controlar a agitação. Medicamentos que reduzem a quantidade de dopamina (como tetrabenazina, deutetrabenazina e reserpina anti-hipertensiva) podem ajudar a interromper (suprimir) os movimentos anormais.
Antidepressivos Tratamento medicamentoso para depressão A agomelatina, um novo tipo de antidepressivo, é um possível tratamento para episódios depressivos maiores. Vários tipos de medicamentos podem ser usados para tratar a depressão: Inibidores... leia mais podem ser usados para tratamento da depressão, se existir.
Os médicos oferecem aconselhamento genético Considerações gerais sobre distúrbios genéticos Distúrbios genéticos são doenças causadas por anomalias em um ou mais genes ou cromossomos. Alguns distúrbios genéticos são hereditários e outros são espontâneos Doenças genéticas hereditárias... leia mais e testes genéticos para pessoas com irmãos ou outros parentes com doença de Huntington. Aconselhamento genético deve ser oferecido antes do teste genético, pois as consequências da doença de Huntington são muito graves. O aconselhamento é particularmente importante para mulheres em idade fértil e para homens que estão pensando em se tornar pais.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Referências sobre genética: Doença de Huntington Este site descreve a doença de Huntington e discute o que causa esta doença e como é herdada, além de indicar links para o seu diagnóstico e tratamento.
