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Doença de von Hippel-Lindau (VHL)

Por

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Última modificação do conteúdo abr 2018
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A doença de von Hippel-Lindau é uma doença neurocutânea hereditária rara caracterizada por tumores benignos e malignos em múltiplos órgãos. O diagnóstico é com oftalmoscopia ou imagiologia para verificar se há tumores. O tratamento é com cirurgia e, algumas vezes, radioterapia ou, para angiomas da retina, coagulação a laser ou crioterapia.

Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome neurocutânea que ocorre em 1 de 36.000 pessoas e é herdada com uma característica autossômica dominante com penetrância variável. O gene VHL está localizado no braço curto do cromossomo 3 (3p25.3). Mais de 1.500 mutações diferentes nesse gene foram identificadas em pacientes com VHL. Em 20% das pessoas afetadas, o gene anormal parece ser uma nova mutação.

VHL mais comumente causa

  • Hemangioblastomas cerebelares

  • Angiomas da retina

Tumores, incluindo feocromocitomas e cistos (renal, hepático, pancreático ou do trato genital), podem ocorrer em outros órgãos. Cerca de 10% das pessoas com VHL desenvolvem tumor endolinfático na orelha interna, ameaçando a audição. O risco de desenvolvimento de carcinoma de células renais aumenta com a idade e aos 60 anos de idade pode ser tão alto quanto 70%.

As manifestações surgem tipicamente entre os 10 e os 30 anos, mas podem surgir mais cedo.

Sinais e sintomas

Os sintomas da Von Hippel-Lindau dependem do tamanho e da localização do tumor. Os sintomas podem incluir cefaleia, tonturas, fraqueza, ataxia, diminuição da visão e hipertensão.

Os angiomas da retina, verificados por oftalmoscopia direta, aparecem como dilatação arterial do disco para a periferia do tumor com ingurgitamento da veia. Esses angiomas geralmente são assintomáticos, mas, se a localização for central e alargada, eles podem provocar perda substancial da visão. Esses tumores aumentam o risco de descolamento da retina, edema macular e glaucoma.

A VHL não tratada provoca cegueira, lesão cerebral ou morte. A morte resulta geralmente das complicações dos hemangioblastomas cerebelares ou carcinoma das células renais.

Diagnóstico

  • Oftalmoscopia direta

  • Exames de imagem do sistema nervoso central, normalmente RM

  • Exame genético

A doença de Hippel-Lindau é diagnosticada quando tumores típicos são detectados e um dos seguintes critérios é observado:

  • Mais de um tumor cerebral ou ocular

  • Tumor único cerebral ou ocular e mais um em qualquer parte do corpo

  • História familiar de VHL e presença de um tumor

Deve-se avaliar as crianças que têm um pai ou irmão com a doença antes dos 5 anos de idade; a avaliação deve incluir oftalmoscopia e RM do encéfalo para determinar se os critérios diagnósticos são atendidos. Se uma mutação específica no gene VHL é identificada em um paciente, deve-se fazer exames genéticos para determinar se os familiares em risco também têm essa mutação.

Tratamento

  • Cirurgia ou, algumas vezes, radioterapia

  • Para angiomas de retina, coagulação a laser ou crioterapia

  • Monitoramento de rotina

O tratamento da Von Hippel-Lindau frequentemente envolve remoção cirúrgica do tumor antes que surjam danos maiores. Feocromocitomas são removidos cirurgicamente; às vezes é necessário tratamento da hipertensão contínuo. Carcinomas de células renais são removidos cirurgicamente; cânceres avançados podem responder a tratamento farmacológico. Alguns tumores podem ser tratados com radiação focal em altas doses.

Tipicamente, angiomas de retina são tratados com coagulação a laser ou crioterapia para preservar a visão.

Uso de propranolol para reduzir o tamanho dos hemangiomas está em estudo.

Triagem para verificar complicações e tratamento precoce podem melhorar o prognóstico.

Triagem de complicações

Se os critérios de diagnóstico para VHL são atendidos, deve-se examinar os pacientes regularmente para verificar a existência de complicações da VHL porque a detecção precoce é fundamental para a prevenção de complicações graves.

A triagem anual deve incluir exame neurológico, monitoramento da pressão arterial, exames auditivos, oftalmoscopia e medição das metanefrinas fracionadas na urina ou no plasma (para examinar feocromocitoma). Deve-se fazer avaliação audiológica formal pelo menos a cada 3 anos. Depois dos 16 anos de idade, deve-se fazer ultrassonografia abdominal anualmente para rastrear a procura de tumores renais; deve-se fazer a cada 2 anos RM do encéfalo e medula espinal para rastrear a procura de novos tumores do sistema nervoso central ou alterações nos tumores existentes.

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