As síndromes de microdeleção e microduplicação são doenças causadas por deleções ou duplicações submicroscópicas dos genes contíguos em partes específicas dos cromossomos. Suspeita-se do diagnóstico pós-natal pelo aspecto clínico, preferencialmente confirmado por análise cromossômica por microarranjo ou por hibridização in situ fluorescente.
(Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.)
As síndromes de microdeleção são mais bem definidas do que as síndromes de microduplicação, e o significado de muitas microduplicações ainda não está clara. As duplicações recíprocas das microdeleções bem reconhecidas, como 22q11.2 e 7q11.23, foram mais claramente definidas nos últimos anos.
Síndromes de microdeleção diferem das síndromes de deleção cromossômica pelo fato de que as síndromes de deleção cromossômica normalmente são visíveis na cariotipagem por causa da sua dimensão maior (normalmente > 5 megabases), ao passo que as anormalidades nas síndromes de microdeleção envolvem segmentos menores (tipicamente 1 a 3 megabases) e são detectáveis apenas com sondas fluorescentes (hibridização in situ fluorescente) e análise por microarranjo cromossômica. Um determinado segmento gênico pode ser deletado e duplicado (denominada duplicação recíproca). Os efeitos clínicos das duplicações recíprocas microscópicas tendem a ser semelhantes, mas menos graves do que aqueles das deleções que envolvem o mesmo segmento. O termo síndrome do gene contíguo tipicamente refere-se a uma doença comumente associada a microdeleções, mas que também pode estar associada a microduplicações em que os genes estão agrupados. (Ver também Tecnologias de sequenciamento de última geração.)
A maioria das microdeleções e microduplicações clinicamente significativas parece ocorrer de modo esporádico; mas os pais levemente afetados podem ser diagnosticados quando exames são feitos nos pais depois que descobre-se que uma criança tem uma anormalidade.
Inúmeras síndromes de microdeleção foram identificadas com manifestações que variam amplamente (ver tabela Exemplos de síndromes de microdeleção).
A microduplicação recíproca envolvendo o cromossomo 17p11.2 está associada à síndrome de Potocki-Lupski. Lactentes com essa síndrome têm hipotonia, problemas alimentares, atraso no crescimento, defeitos cardíacos, má evolução ponderal e autismo.
