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Osteopetroses

(Ossos de mármore)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Última revisão/alteração completa mar 2019| Última modificação do conteúdo mar 2019
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As osteopetroses são um grupo de distúrbios hereditários raros que aumentam a densidade dos ossos e fazem os ossos crescer de maneira anômala.

  • Esses distúrbios ocorrem quando o corpo não recicla células ósseas velhas.

  • Os sintomas típicos incluem crescimento ósseo deficiente e ossos espessos que quebram facilmente.

  • O diagnóstico se baseia nos sintomas e em radiografias.

  • A osteopetrose que ocorre na infância pode ser fatal se não tratada.

  • Não há cura, mas alguns tratamentos podem ajudar a aliviar os problemas causados pelos distúrbios.

As osteopetroses resultam de anomalias de certos genes. Esses genes anormais são hereditários. Ou seja, eles são passados do pai ou da mãe para o filho.

Na osteopetrose, o corpo não recicla células ósseas antigas. O resultado é o aumento da densidade ou da espessura dos ossos e uma alteração na forma dos ossos. Essas alterações tornam os ossos mais fracos do que o normal. O tecido ósseo denso também expulsa a medula óssea, que é onde as células sanguíneas são formadas.

A osteopetrose varia de leve a grave e pode até mesmo representar risco à vida. Os sintomas das osteopetroses podem ter início na primeira infância (início precoce) ou mais tarde (início tardio).

Sintomas

Embora as osteopetroses incluam uma gama de várias doenças, muitos dos mesmos sintomas surgem na maioria delas. O crescimento ósseo é prejudicado. Os ossos ficam mais espessos e quebram com facilidade. A formação de células sanguíneas pode ser prejudicada porque há menos medula óssea, o que leva a anemia, infecções ou hemorragias.

Um crescimento excessivo dos ossos no crânio pode causar pressão no crânio, comprimir nervos, causando paralisia facial ou perda da visão ou da audição, e pode distorcer a face e os dentes. Os ossos dos dedos das mãos, dos pés, os ossos longos dos braços e das pernas, a coluna vertebral e a pelve podem ser afetados.

Diagnóstico

  • Radiografias

O médico costuma fazer o diagnóstico das osteopetroses tomando por base os sintomas e radiografias que mostram ossos muito densos ou malformados.

Quando a pessoa não tem sintomas, a osteopetrose às vezes é detectada somente por acaso, depois de um médico notar ossos muito densos em radiografias tiradas por motivos não relacionados.

Prognóstico

A osteopetrose de início precoce que não é tratada com transplante de medula óssea, normalmente causa morte durante a primeira infância ou início da infância. A morte costuma resultar de anemia, infecções ou hemorragias. A osteopetrose de início tardio é, com frequência, muito leve.

Tratamento

  • Corticosteroides

  • Às vezes, transplante de medula óssea

  • Às vezes, cirurgia

Não existe cura para a osteopetrose.

Corticosteroides, como prednisona, diminuem a formação de novas células ósseas e podem aumentar a velocidade da eliminação de células velhas, fortalecendo os ossos. Corticosteroides também podem ajudar a aliviar a dor nos ossos e melhorar a força muscular. O transplante de medula óssea parece ter curado alguns bebês com doença de início precoce. No entanto, não se conhece o prognóstico em longo prazo depois do transplante.

As fraturas, a anemia, as hemorragias e as infecções requerem tratamento.

Caso os nervos que passam pelo crânio sejam comprimidos, a cirurgia pode ser necessária para aliviar a pressão sobre eles. A cirurgia também pode ser necessária para aliviar o aumento da pressão no crânio. Tratamento ortodôntico pode ser necessário para corrigir dentes distorcidos. Cirurgia plástica pode ser realizada para corrigir graves deformações da face e da mandíbula.

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