A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que causa deformações nos ossos e os torna anormalmente frágeis.
Esse distúrbio é causado por mutações em certos genes.
Os sintomas típicos incluem ossos fracos que quebram facilmente.
O diagnóstico toma por base os sintomas e os exames genéticos.
Determinados medicamentos podem ajudar a fortalecer os ossos, e injeções de hormônio do crescimento podem ajudar algumas crianças.
A osteogênese imperfeita é uma osteodisplasia. As osteodisplasias são distúrbios que afetam o crescimento ósseo. A osteogênese imperfeita é a osteodisplasia mais bem conhecida.
Na osteogênese imperfeita, a síntese de colágeno, um dos componentes normais do osso, está comprometida na maioria das pessoas afetadas por causa de mutações nos genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento do colágeno. Os ossos se tornam frágeis e se quebram (fraturam) facilmente.
Existem cinco tipos principais de osteogênese imperfeita (I, II, III, IV e V). Existem vários outros tipos mais raros que são causados por mutações em outros genes.
Sintomas de osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita pode variar de leve a grave.
A maioria das pessoas com osteogênese imperfeita apresenta ossos frágeis e aproximadamente 70% têm perda auditiva.
A osteogênese imperfeita faz com que o branco dos olhos (esclera) de algumas pessoas tenha uma coloração azulada. Essa coloração azulada aparece porque as veias sob a esclera anormalmente fina podem ser vistas através dela. As escleras são mais finas que o normal porque o colágeno não se formou corretamente.
A criança pode ter dentes manchados e mal desenvolvidos (denominada dentinogênese imperfeita), dependendo do tipo de osteogênese imperfeita.
Por vezes, as crianças com osteogênese imperfeita desenvolvem doenças cardíacas ou pulmonares.
Esta fotografia com vista aproximada do olho mostra uma esclerótica, que normalmente é branca, com coloração azul.
Osteogênese imperfeita tipo I é o tipo mais leve. Algumas crianças podem ter apenas os sintomas de esclera azulada e dor muscular e nas articulações causadas por articulações frouxas. As crianças com esse tipo podem ter um risco maior de sofrer fraturas durante a infância.
A osteogênese imperfeita tipo II é o tipo mais grave e é fatal. Os bebês geralmente nascem com muitos ossos partidos. O crânio pode ser tão macio que ele não consegue proteger o cérebro contra a pressão exercida na cabeça durante o parto e isso pode causar hemorragia dentro e ao redor do cérebro e resultar no natimorto. Estes bebês têm braços e pernas curtos e escleras azuladas. Os bebês com esse tipo podem morrer subitamente nos primeiros dias ou semanas de vida.
A osteogênese imperfeita tipo III é o tipo mais grave que não é fatal. As crianças com este tipo têm uma estatura bastante baixa e coluna curvada e sofrem de fraturas frequentes. Este tipo faz com que os ossos se quebrem com lesões mínimas, geralmente quando as crianças começam a andar. Essas crianças também têm um crânio muito grande e um rosto com formato triangular, causado pelo desenvolvimento acentuado da cabeça e o subdesenvolvimento dos ossos da face. Deformidades do tórax são comuns. A cor da esclera varia.
Esta fotografia mostra uma pessoa com grave osteogênese imperfeita que tem tórax em barril, curvatura da coluna, graves deformações ósseas, articulações frouxas e mau desenvolvimento muscular.
A osteogênese imperfeita tipo IV varia amplamente em gravidade e pode causar deformidades. A criança com esse tipo tem ossos que se fraturam facilmente durante a infância, antes da puberdade. A cor da esclera é normalmente branca. A criança tem baixa estatura. Crianças com esse tipo podem se beneficiar do tratamento e a taxa de sobrevida é alta.
A osteogênese imperfeita tipo V pode incluir o endurecimento da membrana entre os ossos do antebraço, o que limita a mobilidade. As crianças têm um osso do braço (rádio) deslocado na altura do cotovelo. Os ossos podem crescer de forma anômala enquanto cicatrizam de fraturas.
Diagnóstico de osteogênese imperfeita
Antes do nascimento, às vezes, um ultrassom pré-natal, biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese
Após o nascimento, avaliação médica e, às vezes, análise celular ou exames genéticos
Antes do nascimento, a osteogênese imperfeita pode ser detectada em gestantes por meio de um ultrassom pré‑natal. É possível que os médicos façam outros exames, tais como uma biópsia de vilosidades coriônicas ou uma amniocentese, para fazer o diagnóstico.
Após o nascimento, o médico faz o diagnóstico da osteogênese imperfeita com base nos sintomas e no resultado de um exame físico. Caso o diagnóstico não esteja claro, o médico pode coletar uma amostra de pele para ser examinada ao microscópio (biópsia) para analisar um tipo de célula do tecido conjuntivo denominada fibroblasto ou ele pode coletar uma amostra de sangue para examiná‑la quanto à presença de determinados genes.
As radiografias podem mostrar as estruturas ósseas anômalas sugestivas de osteogênese imperfeita.
Um exame denominado audiometria costuma ser realizado na infância para monitorar a audição.
Tratamento de osteogênese imperfeita
Bifosfonatos
Hormônio do crescimento
Às vezes, denosumabe, teriparatida e/ou suplementos de vitamina D
Não existe cura para a osteogênese imperfeita, mas existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas e algumas complicações.
Um tipo de medicamento denominado bifosfonato pode ajudar a fortalecer os ossos e diminuir a dor óssea e reduzir o risco de fraturas e da curvatura da coluna vertebral. Os bifosfonatos podem ser administrados por via intravenosa (por exemplo, o pamidronato ou o ácido zoledrônico) ou tomados por via oral (alendronato).
As injeções do hormônio do crescimento, além dos bifosfonatos, podem melhorar o crescimento e a resistência dos ossos em algumas crianças.
O denosumabe é um medicamento semelhante aos bifosfonatos, pois ajuda a prevenir a perda óssea e ele costuma ser administrado na forma de injeção. Ele pode ajudar algumas pessoas com osteogênese imperfeita.
A teriparatida é uma forma sintética do hormônio da paratireoide. Esse medicamento estimula a formação e aumenta a resistência dos ossos. Ele é administrado na forma de injeção sob a pele. A teriparatida não pode ser administrada a crianças.
A vitamina D é uma vitamina que ajuda o corpo a absorver cálcio e fósforo, que são essenciais para se ter ossos saudáveis. Se pessoas com osteogênese imperfeita não tiverem uma quantidade suficiente de vitamina D (deficiência de vitamina D), os médicos administram suplementos de vitamina D.
Os médicos tratam os ossos fraturados da mesma maneira que tratariam crianças que não têm osteogênese imperfeita. No entanto, os ossos fraturados em crianças com osteogênese imperfeita podem se deformar ou não crescer. Assim, o crescimento pode ficar permanentemente estagnado em crianças com vários ossos quebrados e as deformações ocorrem com frequência. Para poder estabilizar o crescimento e prevenir fraturas, é possível que os médicos implantem cirurgicamente hastes metálicas em ossos longos, tais como os braços e as pernas.
Fisioterapia e terapia ocupacional ajudam a melhorar o funcionamento e a fortalecer os músculos. Tomar medidas para evitar até mesmo lesões menores pode ajudar a prevenir fraturas.
Algumas crianças com perda auditiva podem se beneficiar com um implante coclear (um aparelho que converte as ondas sonoras em sinais elétricos que são enviados a eletrodos implantados no ouvido interno).
Mais informações
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