As pessoas podem ter pontos de prurido e nódulos, vermelhidão, distúrbios digestivos, e às vezes, dor nos ossos ou reações anafiláticas ou anafilactoides.
Os sintomas sugerem o diagnóstico e uma biópsia da pele e/ou da medula óssea pode confirmá-lo.
Caso a mastocitose afete somente a pele, pode se resolver sem tratamento, mas caso afete outras partes do corpo, não pode ser curada.
Os anti-histamínicos ajudam a aliviar o prurido e os bloqueadores de histamina-2 (H2) ajudam a aliviar os distúrbios digestivos.
Pessoas com mastocitose devem trazer sempre consigo uma seringa autoinjetável com epinefrina para um tratamento de emergência perante reações anafiláticas ou anafilactoides.
(Consulte também Considerações gerais sobre reações alérgicas Considerações gerais sobre reações alérgicas As reações alérgicas (reações de hipersensibilidade) são respostas inadequadas do sistema imunológico a uma substância que normalmente é inofensiva. Geralmente, as alergias causam espirros,... leia mais 
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A mastocitose se desenvolve quando os mastócitos aumentam em número e se acumulam nos tecidos durante vários anos. Os mastócitos são parte do sistema imunológico Considerações gerais sobre o sistema imunológico O sistema imunológico foi concebido para defender o corpo contra invasores estranhos ou perigosos. Tais invasores incluem Micro-organismos (comumente chamados germes, como bactérias, vírus e... leia mais e estão normalmente presentes em muitos tecidos corporais, particularmente na pele, nos pulmões e no revestimento do intestino. Os mastócitos produzem histamina, uma substância envolvida em reações inflamatórias e alérgicas e na produção de ácido gástrico. A concentração de histamina aumenta quando há um aumento do número de mastócitos. A histamina pode causar muitos sintomas, incluindo problemas digestivos.
A mastocitose é rara. Diferencia-se das reações alérgicas típicas, porque é mais crônica do que episódica.
Algumas pessoas têm uma mutação genética que causa a mastocitose. Não se sabe ao certo o que causa a doença em outras pessoas.
Tipos de mastocitose
Existem dois tipos principais de mastocitose:
Mastocitose cutânea (principalmente na pele)
Mastocitose sistêmica (afetando outros órgãos além da pele)
Mastocitose cutânea geralmente ocorre em crianças. Ocasionalmente, os mastócitos se acumulam como uma massa única na pele (mastocitoma), tipicamente antes dos seis meses de idade. Mais frequentemente, os mastócitos acumulam-se em várias zonas da pele, formando manchas ou pequenas protuberâncias de cor castanho-avermelhada (denominada urticária pigmentosa). A urticária pigmentosa raramente evolui para mastocitose sistêmica em crianças, mas isso pode ocorrer mais frequentemente em adultos.
Mastocitose sistêmica geralmente ocorre em adultos. Tipicamente, há o acúmulo de mastócitos na medula óssea (na qual são produzidas células de sangue). Eles se acumulam, frequentemente, na pele, estômago, intestino, fígado, baço e linfonodos. Os órgãos podem continuar funcionando com pouca interrupção. Porém, se muitos mastócitos se acumularem na medula óssea, serão produzidas pouquíssimas células sanguíneas e podem se desenvolver doenças sanguíneas graves, como a leucemia. Se muitos mastócitos se acumularem nos órgãos, estes não funcionam bem. Os problemas resultantes podem ser fatais.
Esta fotografia mostra pequenos caroços de coloração marrom avermelhada que cobrem o corpo de um bebê com mastocitose.
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Esta fotografia mostra manchas de coloração marrom avermelhada nas costas de uma criança em idade escolar com mastocitose.
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Estas manchas e caroços de coloração amarelo escuro a marrom avermelhado produzem uma urticária quando tocada, indicando mastocitose sistêmica.
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A urticária pigmentosa pode se manifestar como caroços avermelhados na pele.
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Na mastocitose, pequenos caroços ou manchas castanho-avermelhadas (denominados urticária pigmentosa) podem se formar na pele.
Com permissão do editor. De Joe E, Soter N. Em Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, editado por I Freedberg, IM Freedberg e MR Sanchez. Filadélfia, Current Medicine, 2001.
A síndrome de ativação de mastócitos (mast cell activation syndrome, MCAS) se desenvolve quando os mastócitos se tornam hiperativos e liberam seu conteúdo, que inclui histamina e outras substâncias que causam inflamação e sintomas alérgicos. Assim, a MCAS, ao contrário da mastocitose, não é causada pelo acúmulo excessivo de mastócitos na pele e em outros tecidos. No entanto, os sintomas podem se parecer com os da mastocitose sistêmica. Eles podem incluir frequência cardíaca acelerada, desmaio, urticária, rubor, náuseas, vômitos e confusão cerebral. Os sintomas podem ocorrer com frequência e repentinamente. A MCAS deve ser diagnosticada com base nos sintomas característicos, nos resultados de testes laboratoriais e na diminuição dos sintomas em resposta ao tratamento para a MCAS. As pessoas são geralmente tratadas com anti-histamínicos Anti-histamínicos As reações alérgicas (reações de hipersensibilidade) são respostas inadequadas do sistema imunológico a uma substância que normalmente é inofensiva. Geralmente, as alergias causam espirros,... leia mais , inibidores de leucotrienos Modificadores dos leucotrienos O uso de medicamentos permite que a maioria das pessoas com asma levem uma vida relativamente normal. A maioria dos medicamentos usados para tratar as crises de asma podem ser usados (muitas... leia mais 
e estabilizadores de mastócitos Estabilizadores de mastócitos O uso de medicamentos permite que a maioria das pessoas com asma levem uma vida relativamente normal. A maioria dos medicamentos usados para tratar as crises de asma podem ser usados (muitas... leia mais . Não se sabe ao certo se a síndrome de ativação de mastócitos evolui para mastocitose.
Sintomas de mastocitose
Um só mastocitoma pode não causar sintomas.
As manchas e nódulos podem provocar prurido, particularmente se forem arranhados ou coçados. O prurido pode piorar com o seguinte:
Mudanças na temperatura
Contato com roupas ou outros materiais
Uso de alguns medicamentos, incluindo anti-inflamatórios não esteroides (AINEs)
Consumo de bebidas quentes, comidas picantes ou álcool
Exercício
Ao coçar ou arranhar as manchas, pode ocorrer urticária Urticária A urticária consiste em inchaços avermelhados, levemente salientes, que coçam. O inchaço é causado pela liberação de substâncias químicas (como a histamina) dos mastócitos na pele, que causam... leia mais e fazer com que a pele apresente vermelhidão.
A vermelhidão é comum.
Úlceras pépticas Úlcera péptica A úlcera péptica é uma úlcera de forma redonda ou oval na qual o revestimento do estômago ou duodeno foi corroído pelo ácido gástrico e sucos digestivos. Úlceras pépticas podem resultar de infecções... leia mais 
também podem se desenvolver porque há produção excessiva de histamina, o que estimula a secreção de ácido gástrico em excesso. As úlceras podem causar dor no estômago. Também podem ocorrer náuseas, vômitos e diarreia crônica. Os mastócitos podem se acumular no fígado e no baço, causando mau funcionamento. Como resultado, pode haver o acúmulo de líquido no abdômen, aumentando seu volume.
Se a medula óssea for afetada, dor óssea e anemia podem se desenvolver.
Pessoas com mastocitose podem se tornar irritáveis, deprimidas ou temperamentais.
Podem ocorrer reações disseminadas. Na mastocitose sistêmica, as reações disseminadas tendem a ser graves. Essas incluem reações anafiláticas e anafilactoides Reações anafiláticas As reações anafiláticas são reações alérgicas repentinas, generalizadas, potencialmente graves e fatais. As reações anafiláticas começam, frequentemente, com uma sensação de desconforto, seguida... leia mais , que provocam desmaios e uma queda na pressão arterial que pode ser fatal (choque Choque O choque é um quadro clínico com risco à vida, em que o fluxo sanguíneo é baixo, diminuindo o fornecimento de oxigênio e causando danos a esses órgãos e, às vezes, morte. A pressão arterial... leia mais ). Estas assemelham-se às reações anafiláticas, mas não são desencadeadas por um alérgeno.
A mastocitose sistêmica pode afetar a medula óssea, e até 30% dos adultos com mastocitose sistêmica desenvolvem câncer, especialmente leucemias mieloides Leucemia mieloide aguda (LMA) Leucemia é um câncer dos glóbulos brancos. Os glóbulos brancos têm muitas tarefas, entre elas, ajudar o sistema imunológico do corpo a combater infecções. Os glóbulos brancos são formados na... leia mais . A expectativa de vida pode ser reduzida para estas pessoas.
Diagnóstico de mastocitose
Biópsia da medula óssea
Às vezes, exames de sangue
O médico suspeita de mastocitose com base nos sintomas, especialmente as manchas que, quando coçadas, resultam em urticária e vermelhidão.
Uma biópsia da medula óssea pode confirmar o diagnóstico de mastocitose. Geralmente, uma amostra de medula óssea Exame da medula óssea Os glóbulos vermelhos, a maioria dos glóbulos brancos e as plaquetas são produzidos na medula óssea, o tecido macio e gorduroso encontrado nas cavidades ósseas. Às vezes, uma amostra de medula... leia mais é coletada e examinada ao microscópio para verificar a presença de mastócitos e, se estiverem presentes, para determinar sua quantidade e o seu aspecto. Às vezes, uma biópsia de pele pode ser feita para verificar a presença de mastócitos, mas uma biópsia da medula óssea ainda é necessária para verificar a presença de mastocitose sistêmica.
Os médicos usam critérios específicos para diagnosticar a mastocitose com base nos resultados da biópsia da medula óssea, incluindo testes genéticos para uma mutação específica presente em muitas pessoas com mastocitose e exames de sangue.
Se o diagnóstico for incerto, os médicos podem fazer o seguinte:
Exames de sangue e urina para medir os níveis de substâncias relacionadas aos mastócitos: Níveis elevados apoiam o diagnóstico de mastocitose sistêmica, mas não a confirmam.
Uma cintilografia óssea
Biópsia (usando um endoscópio) para determinar se o número de mastócitos no trato digestivo está anormalmente alto
Tratamento da mastocitose
Medicamentos para aliviar os sintomas
No caso de mastocitose sistêmica agressiva, outros medicamentos como interferon e prednisona, ou cirurgia como esplenectomia
Um mastocitoma único pode desaparecer espontaneamente.
Prurido devido a mastocitose cutânea pode ser tratada com anti-histamínicos. Para crianças, nenhum outro tratamento é necessário. Se adultos apresentarem coceira ou erupção cutânea, psoraleno (um medicamento que torna a pele mais sensível à luz ultravioleta) mais luz ultravioleta ou cremes de corticosteroides podem ser aplicados na pele.
A mastocitose sistêmica não tem cura, mas os sintomas podem ser controlados com bloqueadores de histamina H1 e H2. (Esses dois bloqueadores são anti‑histamínicos Anti-histamínicos As reações alérgicas (reações de hipersensibilidade) são respostas inadequadas do sistema imunológico a uma substância que normalmente é inofensiva. Geralmente, as alergias causam espirros,... leia mais , mas o termo anti‑histamínico é geralmente usado apenas para bloqueadores de H1.) Os bloqueadores de H1 podem aliviar a coceira. Bloqueadores de H2 Bloqueadores de histamina-2 (H2) O ácido gástrico está envolvido em diversos distúrbios do estômago, incluindo úlcera péptica, gastrite e doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). Embora a quantidade de ácido no estômago seja... leia mais reduzem a produção de ácido no estômago aliviando os sintomas causados por úlceras pépticas e ajudam na cicatrização das úlceras. Cromolina, um estabilizador de mastócitos, é tomada por via oral e pode aliviar problemas digestivos e dor óssea. Cetotifeno, que é um bloqueador H1 e um estabilizador de mastócitos, é tomado por via oral e pode ser eficaz. A aspirina pode aliviar a vermelhidão, mas causar piora dos outros sintomas. Não se administra aspirina a crianças por causa do risco da síndrome de Reye Síndrome de Reye A síndrome de Reye é uma doença muito rara, mas potencialmente fatal, que causa inflamação e inchaço do cérebro e degeneração e perda da função hepática. A causa da síndrome de Reye é desconhecida... leia mais .
Se a mastocitose sistêmica for agressiva, os medicamentos quimioterápicos midostaurina ou avapritinibe podem ser usados. Interferon-alfa, injetado por via subcutânea uma vez por semana, pode reduzir os efeitos da doença sobre a medula óssea. Corticosteroides Corticosteroides: Usos e efeitos colaterais 
(como a prednisona), administrados por via oral, também podem ser usados, mas por um curto período de tempo. Quando administrados por via oral durante mais de 3 ou 4 semanas, podem causar muitos efeitos colaterais, por vezes graves.
Se muitos mastócitos se acumularem no baço, este pode ser removido.
Se houver o desenvolvimento de leucemia, os fármacos quimioterápicos (como daunomicina, etoposídeo e mercaptopurina) podem ajudar.
Pessoas com mastocitose sistêmica devem trazer sempre consigo uma seringa autoinjetável com epinefrina para um tratamento de emergência em caso de reações anafiláticas ou anafilactoides.
